Medizin

Seltene Erkrankungen: Unklare Neuropathie kann auf Morbus Fabry deuten

Neuropathische Schmerzen sind ein typisches Frühsymptom der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry (1). Die schmerzhafte Missempfindung scheint dabei unter anderem auf eine Überexpression des Hitzerezeptors TRPV1 in den sensorischen C-Fasern zurückzuführen zu sein (2). „Derselbe Rezeptor, der auch für die Hitzeempfindung beim Verzehr von Chili verantwortlich ist“, erläuterte Professor Ralf Baron, Klinik für Neurologie, Kiel, auf einem Symposium im Rahmen des 91. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Berlin (2,3). Die Schmerzen treten bei 60 bis 80% der Patienten im Frühstadium auf (1). „Hinter einer unklaren Neuropathie mit brennenden Schmerzen in Händen und Füßen kann daher auch ein Morbus Fabry stecken. Vor allem, wenn die Schmerzen temperaturabhängig sind“, so Baron. „Zum Glück lässt sich die Verdachtsdiagnose mithilfe eines einfachen Trockenbluttests bestätigen (3).“

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