Dienstag, 4. Oktober 2022
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Medizin

Seltene Stoffwechselkrankheiten: Mukopolysaccharidosen (MPS): Kleiner Enzymdefekt mit vielen Folgen

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene genetische Erkrankungen, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten zählen. Die Häufigkeit aller Mukopolysaccharidosen wird auf insgesamt 1 von 29.000 Geburten geschätzt. Das Krankheitsbild wird durch den Defekt eines Enzyms bestimmt. Dadurch kommt es in den Lysosomen der Zellen zur Ablagerung von Stoffwechselprodukten - Glykosaminoglykanen, die auch als Mukopolysaccharide bezeichnet werden.


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