Dienstag, 4. Oktober 2022
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Medizin

Seltenen Stoffwechselkrankheiten auf der Spur: Symptome bei Kindern ernst nehmen und richtig deuten

Angeborene Stoffwechselerkrankungen wie ein Morbus Fabry, Morbus Hunter oder Morbus Gaucher sind nicht nur selten, sondern auch sehr variabel im klinischen Bild. Ihnen ist nicht so leicht auf die Spur zu kommen. Daher ermunterte Professor Thorsten Marquardt, Universitätsklinik Münster, anlässlich eines von Shire unterstützten Symposiums beim diesjährigen Kinderärztekongress dazu, diagnostisch nicht locker zu lassen. Denn bei rechtzeitiger Diagnosestellung können Verlauf und Prognose oftmals günstig beeinflusst werden.


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