Samstag, 28. Januar 2023
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Medizin

Spinale Muskelatrophie: Kostenfreier Gentest für niedergelassene Pädiater und Neurologen verfügbar

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwerwiegende neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung (1) und gehört ohne Behandlung zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern. Mit dem Wirkstoff Nusinersen (Spinraza®) ist mit der Zulassung im Mai 2017 die 5qassoziierte SMA erstmals gezielt behandelbar geworden (2). Aufgrund der zum Teil schnellen Progredienz der Erkrankung und der nun verfügbaren Therapieoption kommt einer frühzeitigen Diagnose eine große Bedeutung zu. Ein Gentest, der ab sofort kostenfrei niedergelassenen Pädiatern und Neurologen zur Verfügung steht, kann einen Verdacht auf SMA frühzeitig bestätigen. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb einer Woche vor.
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