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SMN-spezifische Therapie zugelassen 16. Juni 2021

Spinale Muskelatrophie: Neue Behandlungsoption

Spinale Muskelatrophie: Neue Behandlungsoption
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Ab sofort steht mit Risdiplam eine neue Therapie für Patienten mit 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie (SMA) ab einem Alter von 2 Monaten, mit 1 bis 4 Kopien des SMN2-Gens oder einer klinisch diagnostizierten SMA zur Verfügung (1).
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Vor der Marktzulassung von Risdiplam (Evrysdi®) durch die Europäische Kommission hatte der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) ein positives Votum im Rahmen eines beschleunigten Bewertungsverfahrens bei Orphan-Drug-Status abgegeben und die neue Behandlungsoption für ein breites Patientenkollektiv mit SMA Typ 1-3 empfohlen.

Häufigste Ursache der SMA ist eine „loss-of-function“-Genmutation auf dem Chromosom 5 (autosomal-rezessiv) im Überlebensmotorneuron-1-Gen (sog. Survival-Motor-Neuron-1; SMN-1). In der Folge kommt es zu einem Mangel an SMN-Protein, welches für die Funktion der Nerven, die Muskeln und Bewegung steuern, essentiell ist. Der neue Wirkstoff gehört zur Klasse der niedermolekularen Arzneistoffe, den sog. „small molecules“ und überwindet die Blut-Hirn-Schranke, was die Verteilung sowohl im ZNS als auch im peripheren Gewebe zur Folge hat. Als hochspezifischer Modifikator des Spleißprozesses an SMN2, dem zu SMN1 paralogen Gen, erzielt Risdiplam eine Erhöhung von funktionsfähigem SMN-Protein. Dadurch soll dem Untergang von Motoneuronen entgegengewirkt werden (1).

Die Zulassung der bisher einzigen SMN-spezifischen SMA-Therapie basiert auf 2 Studien, die die Wirksamkeit und Sicherheit von Risdiplam bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen bestätigen (2-4). In FIREFISH – einer Open-Label-Studie mit symptomatischen Typ-1-Säuglingen im Alter von 2 bis 7 Monaten – konnte die neue SMA-Therapie neben motorischen auch respiratorische und bulbäre Funktionen stärken (2, 3). In SUNFISH – einer doppelblinden, Placebo-kontrollierten Studie mit symptomatischen Typ-2- und -3-Kindern und Erwachsenen im Alter von 2 bis 25 Jahren – konnte der Einsatz von Risdiplam neben motorischen Funktionen die Lebensqualität und Unabhängigkeit im Alltag dieser Patienten verbessern oder bewahren (4).

Es gab in beiden Studien keine behandlungsbedingten Sicherheitsbefunde, die zum Abbruch einer der beiden Studien führten. Die neue Option ist die bisher einzige orale SMA-Therapie, deren Einnahme einfach zu Hause erfolgen kann. Sie erfolgt 1x täglich mittels Applikationsspritze für die orale Verabreichung ober über eine Sonde. Die Therapie mit Risdiplam sollte zu Beginn von einem Arzt mit Erfahrung in der Behandlung der SMA eingeleitet werden (1).
Im bisher breitesten klinischen Studienprogramm zu SMA wird die hochspezifische Therapie auch weiter in einer heterogenen Patientenpopulation untersucht, die das Spektrum der SMA widerspiegelt. Es laufen 2 offene, multizentrische, globale, klinische Phase-II-Studien: JEWELFISH untersucht die Wirksamkeit und Verträglichkeit bei vorbehandelten Menschen zwischen 6 Monaten und 60 Jahren mit bestätigter Diagnose einer SMA Typ 2 oder Typ 3. RAINBOWFISH rekrutiert derzeit therapienaive, präsymptomatische Neugeborene zwischen 0 und 6 Wochen mit SMA.


Quelle: virtuelle Launch-Pressekonferenz der Roche Pharma AG: Konstant und hoch wirksam: Wie Evrysdi® (Risdiplam) die SMA-Therapie bei Erwachsenen, Jugendlichen, Kindern und Säuglingen wandelt, 14.04.2021

Bettina Baierl

Quelle: Virtuelle Launch-Pressekonferenz „Konstant und hoch wirksam: Wie Evrysdi® (Risdiplam) die SMA-Therapie bei Erwachsenen, Jugendlichen, Kindern und Säuglingen wandelt“, 14.04.2021; Veranstalter: Roche

Literatur:

(1) Fachinformation Evrysdi®, Stand: März 2021.
(2) Servais L et al. AAN 2020, Poster 11-011.
(3) Baranello G et al. N Engl J Med 2021.
(4) Mercuri E et al. Virtual AAN 2020.


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