Mittwoch, 5. Oktober 2022
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Medizin

Therapierelevanz von SCN2A-Mutationen bei schwer behandelbaren Epilepsien

Wissenschaftlern ist es gelungen, SCN2A-Mutationen, die eine Epilepsie auslösen, danach zu charakterisieren, ob sie eine Überfunktion oder eine Unterfunktion des Natriumkanals bewirken. Überfunktionen werden durch Natriumkanal-Blocker deutlich abgemildert, Unterfunktionen mit dieser Therapie hingegen verstärkt. Profitieren können davon vor allem Neugeborene und Säuglinge, die an schweren epileptischen Anfällen leiden und nun gezielter behandelt werden können. Aber auch für ältere Patienten mit solchen Gendefekten kann dies relevant sein.

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