Montag, 6. Februar 2023
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Medizin

Transthyretin-assoziierte Amyloidose mit Kardiomyopathie: Breites Symptomspektrum erschwert frühe Diagnose

Amyloidosen bezeichnen eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch die Ablagerung von Amyloidfibrillen an unterschiedlichen Kompartimenten wie Nerven, Herz, Gastrointestinaltrakt, Nieren und Gehirn charakterisiert ist. Bei einer Transthyretin-assoziierten Amyloidose kommt es zu einer Destabilisierung des Transthyretin (TTR)-Proteins und zur Bildung von fehlgefalteten TTR-Proteinen, die zur Entstehung von Amyloidfibrillen führen. Am Herzen führen die Amyloid-Ablagerungen zu einer restriktiven Kardiomyopathie, die eine der führenden Todesursachen bei dieser Erkrankung darstellt (1).
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