Freitag, 30. September 2022
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Medizin

Ursache für akutes Leberversagen mit Fieber bei Kleinkindern: NBAS-Genmutation verursacht zelluläre Transportprobleme

Akutes Leberversagen ist bei Kleinkindern eine seltene, aber lebensgefährliche Erkrankung. Problematisch ist dabei vor allem, dass sie häufig sehr plötzlich zum Beispiel bei Fieber auftritt. Die genauen Ursachen hierfür sind aber in rund 50% der Fälle ungeklärt. Wissenschaftler einer internationalen Kooperation unter Federführung der Technischen Universität München (TUM), des Helmholtz Zentrums München und des Universitätsklinikums Heidelberg haben jetzt durch eine genomweite Sequenzanalyse Mutationen in einem bestimmten Gen entdeckt, die mit dem Auftreten der Krankheit zusammenhängen. Betroffen war dabei der Stofftransport in der Zelle.


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