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Medizin

Weltnierentag 12. März 2015: Lässt sich eine Nephropathie bei Fabry-Patienten verhindern?

Nierenfunktionsstörungen können vielfältige Ursachen haben: Eine davon ist die seltene Stoffwechselkrankheit Morbus Fabry. Hinweise in aktuellen Studien geben Anlass zur Hoffnung, dass die Fabry-Nephropathie durch eine frühzeitige Diagnose und Therapie möglicherweise vermeidbar sein könnte (1,2). Patienten mit der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry zeigen fast immer eine progrediente Funktionsstörung der Niere, die unbehandelt zu einer terminalen Niereninsuffizienz führen kann. Bei Betroffenen akkumuliert aufgrund eines erblichen Enzymmangels das Stoffwechselprodukt Globotriaosylzeramid (GL-3) in verschiedenen Zelltypen der Niere (3). Davon betroffen sind auch die Podozyten, die eine essentielle Rolle für die Filterleistung der Niere spielen, weil ihre Fortsätze einen integralen Teil des glomerulären Filtrationsapparats bilden (4).


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