Medizin

Die Eröffnung des ersten deutschen Angelman-Zentrums in München (AZM) stellt einen bedeutenden Schritt für die Versorgung der Patienten dar. Im AZM können diese sowohl psychosozial als auch medizinisch gezielt betreut werden. Dies ist beim Angelman-Syndrom (AS), einer seltenen neurogenetischen Entwicklungsstörung, wichtig, da es mit einer geistigen und körperlichen Behinderung einhergeht. Charakteristisches Symptom der Erkrankung ist das häufig unbegründete Lächeln oder Lachen der Betroffenen, das ursprünglich auch namensgebend für die...

Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum und von der Hebrew University in Jerusalem zeigten bei Mäusen: Darmbakterien programmieren in Zellen der Darmschleimhaut die Aktivität des Erbguts um und nehmen damit erheblichen Einfluss auf die Entwicklung des gesunden Darms. Eine experimentell hervorgerufene akute Darmentzündung führte in den Schleimhautzellen der keimbesiedelten Tiere zu einer massiven Steigerung der Aktivität entzündungs- und auch krebsfördernder Gene.

Wissenschaftler der Dermatologischen Klinik der Universitätsmedizin Mannheim (UMM) haben in PIANP einen Faktor entdeckt, der eine Rolle bei Autismus-Spektrum-Störungen spielen könnte. PIANP ist ein vor 9 Jahren von der Arbeitsgruppe identifiziertes, bisher wenig verstandenes Typ-1-Transmembranprotein, das vor allem im Zentralnervensystem exprimiert wird.

DNA-Sequenzwiederholungen können zu Krankheiten führen, lassen sich aber kaum untersuchen. Ein neues Verfahren ermöglicht erstmals einen detaillierten Blick auf diesen zuvor unzugänglichen Bereich des Genoms. Dazu kombiniert es Nanopore-Sequenzierung, Stammzelltechnologie und CRISPR-Cas. Das Verfahren könnte die Diagnostik von verschiedenen angeborenen Erkrankungen und Krebserkrankungen verbessern. Die Ergebnisse erschienen im Fachblatt Nature Biotechnology.

Wissenschaftler der Monash University in Melbourne sind Teil eines globalen Teams, das die weltweit erste nicht-invasive Computertechnologie entwickelt hat, um zu erforschen, wie das Gehirn Informationen verarbeitet, wenn es unter dem Einfluss von Halluzinogenen wie LSD steht. Dank einer neuen nicht-invasiven Technologie konnten Wissenschaftler feststellen, dass der Thalamus unter dem Einfluss psychedelischer Substanzen seine Schutzfunktion verliert und dem Kortex eine Fülle von Informationen liefert. Dies löst dann den sogenannten LSD-Trip aus.

Die verbreitete Annahme, dass Spermien nicht altern, ist überholt. Auch männliche Keimzellen unterliegen Alterungsprozessen. Studien weisen darauf hin, dass die DNA der Samenzellen über die Jahre Schaden nehmen kann. Die Folge: das Risiko von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des Nachwuchses steigt. Ebenso erleiden die Partnerinnen häufiger Komplikationen in der Schwangerschaft. Die neuen Erkenntnisse, die Andrologen zur Fruchtbarkeit des älteren Mannes haben, und was dies für ältere Paare mit Kinderwunsch bedeutet, diskutieren Experten auf der...

Forscher haben bestimmte Aktivitätsmuster im Gehirn von Menschen mit Autismus entdeckt. Diese konsistenten Muster sogenannter funktioneller Konnektivität könnten langfristig als Biomarker für Therapien eingesetzt werden. Die Idee: Mediziner könnten künftig untersuchen, ob bestimmte Behandlungen die Hirnmuster in Richtung gesunder Muster verschieben und damit einen verbesserten Gesundheitszustand erzielen.

Etwa 1% der PatientInnen mit Autismus-Spektrum-Störung und geistiger Behinderung haben eine Mutation in einem Gen namens SETD5. WissenschaftlerInnen haben nun entdeckt, was auf molekularer Ebene passiert, wenn das Gen bei Mäusen mutiert wird, und wie dies das Verhalten der Mäuse verändert. Das ist ein wichtiger Schritt, um zu verstehen, wie Mutationen im SETD5-Gen kognitive Veränderungen bei betroffenen PatientInnen verursachen können. Die Studie wurde von Gaia Novarino, Professorin am IST Austria, und Kyung-Min Noh, Heidelberg, geleitet. Die Ergebnisse, die...

Autismus tritt viermal häufiger bei Jungen als bei Mädchen auf. Wissenschaftler der Abteilung Molekulare Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg haben dafür nun erstmals eine Erklärung gefunden: Ihre Untersuchungen an menschlichen Zellen und Gehirnbereichen von Mäusen zeigten, dass das männliche Geschlechtshormon Testosteron in der Zeit vor und nach der Geburt bestimmte Risiko-Gene im Gehirn deutlich stärker aktiviert. Bisher war nur bekannt, dass Defekte in diesen speziellen Genen ein starker Risikofaktor für das Auftreten der...

Sie galten bisher vor allem als Langlebigkeits- und Anti-Aging-Faktoren: FoxO-Proteine. Doch sie haben noch eine weitere wichtige Funktion. Forscher der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) haben nämlich herausgefunden, dass diese besonderen Proteine bei der Bildung und Positionierung von Nervenzellverbindungen, den Synapsen, ebenfalls eine wichtige Rolle spielen. Die Ergebnisse haben sie in der Zeitschrift „Neuron“ veröffentlicht.

Autismus-Spektrum-Störungen sind eine heterogene Gruppe von neuronalen Entwicklungsstörungen. Eines ihrer Hauptmerkmale ist die Beeinträchtigung der sozialen Kommunikationsfähigkeit. Laut Wissenschaftlern der Universitäten Basel und Genf ist vermutlich eine Fehlfunktion der Synapsen von Nervenzellen im Belohnungssystem dafür verantwortlich. Die Studie erschien kürzlich in „Nature Communications“.

Durch das gezielte Ausschalten zweier Gene lässt sich das Fortschreiten der Alzheimer-Krankheit aufhalten und die kognitive Leistung verbessern. Das haben jetzt Wissenschaftler des Universitätsklinikums Freiburg bei Mäusen gezeigt, die Alzheimer-ähnliche Veränderungen des Gehirns aufwiesen (1).

Das intestinale Mikrobiom trägt nicht nur zur Aufrechterhaltung der Darmbarriere und Funktionalität des Immunsystems bei, sondern beeinflusst über die Darm-Hirn-Achse emotionale und kognitive Prozesse im Hirn (1-4). Das Wissen um die Wechselbeziehung zwischen Mikrobiotika und Wirt und die klinischen Folgen wächst exponentiell. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, dass eine geringe Diversität und Verschiebungen im Verhältnis der Bakterienstämme zueinander zur pathologischen Entwicklung einer Vielzahl von Erkrankungen führen können (5). Die hohe...

Das menschliche Gehirn besteht aus etwa hundert Milliarden Nervenzellen. Informationen zwischen ihnen werden über ein komplexes Netzwerk aus Nervenfasern übermittelt. Verdrahtet werden die meisten dieser Verbindungen vor der Geburt nach einem genetischen Bauplan, also ohne dass äußere Einflüsse eine Rolle spielen. Mehr darüber, wie das Navigationssystem funktioniert, das die Axone beim Wachstum leitet, haben jetzt Forscher des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) herausgefunden.

Eine adulte ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitäts-Störung) kommt selten allein, sondern ist häufig mit einer affektiven Störung wie einer Depression vergesellschaftet. ADHS im Erwachsenenalter kann aber auch mit einer Suchtproblematik oder einer Angst- bzw. Zwangserkrankung einhergehen. Wie lassen sich sowohl die ADHS als auch eventuelle Komorbiditäten zuverlässig diagnostizieren und therapieren?

Die S1-Leitlinie „Erster epileptischer Anfall im Erwachsenenalter“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (AWMF-Registernummer: 030/041) unter Federführung von Prof. Christian Elger, Bonn, und Dr. Ralf Berkenfeld, Neunkirchen-Vluyn, wurde nach viereinhalb Jahren überarbeitet und im Internetauftritt der DGN veröffentlicht.

Psychische Komorbiditäten wie Lernstörungen, Autismus, emotionale Störungen und Borderline-Persönlichkeitsstörung sind bei Patienten mit Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitäts-Störung (ADHS) häufig und können eine ADHS mitunter verdecken. Bei der 11. Internationalen ADHS-Konferenz in Berlin betonten Experten, dass eine optimale Symptomkontrolle bei psychiatrisch komorbiden ADHS-Patienten vor allem dann erreicht wird, wenn ADHS und Begleiterkrankung gemeinsam therapeutisch adressiert werden. Möglicherweise hat eine effektive ADHS-Therapie...

Mikroglia, die Makrophagen des Gehirns, schützen Nervenzellen vor Krankheitserregern, sind aber auch an Erkrankungen wie Alzheimer beteiligt. Im Gehirn bilden sie ein gleichmäßiges Netz um die Nervenzellen. Forscher des Universitätsklinikums Freiburg wiesen nun erstmals bei Mäusen nach, wie das Mikroglia-Netzwerk im Zuge einer Hirnerkrankung umgebaut wird, um die Krankheit zu stoppen. Außerdem beobachteten sie, dass überschüssige Zellen nach Ende der Krankheit in benachbarte Hirnregionen auswandern. Die Erkenntnisse könnten Grundlage für...

Ein weit verbreiteter Mythos über Autismus besagt, dass Betroffene einen Mangel an emotionalem Einfühlungsvermögen und eine Neigung zu zweckorientiertem Handeln haben. Der Zusammenhang zwischen der Empathiefähigkeit von AutistInnen und ihren moralischen Urteilen ist bislang wenig erforscht. Ein internationales Forschungsteam unter der Leitung von Giorgia Silani von der Universität Wien zeigt jedoch, dass es sich bei der scheinbar gefühllosen Haltung von AutistInnen gar nicht um eine Eigenschaft des Autismus per se, sondern um einen wenig erforschten...

MRT-Untersuchungen haben einen für Autismus typischen speziellen Hirnmarker, der ab dem zweiten Lebensjahr auftritt, zutage gefördert. Bei der entdeckten Anomalie handelt es sich um eine weniger ausgeprägte Falte des Broca-Areals.