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Medizin

Beiträge zum Thema: Fabry

November 2016

Morbus Fabry: Unklare Schmerzen an den Extremitäten als frühes Leitsymptom

Neuropathische Schmerzen unklarer Ätiologie können verschiedenste Ursachen haben. Mit der seltenen Stoffwechselerkrankung Morbus Fabry werden sie jedoch oft nicht in Verbindung gebracht. Dabei sind sie bei 60-80% der Fabry-Patienten ein frühes Leitsymptom (1,2). Gekennzeichnet sind fabryassoziierte Schmerzen durch eine besondere Charakteristik, bei der es gilt, aufmerksam zu werden, wie Experten beim Sanofi Genzyme Symposium* anlässlich des Deutschen Schmerzkongresses 2016 in Mannheim berichteten.

Bei chronisch brennendem Schmerz in Händen und Füßen an Morbus Fabry denken

Durch eine frühzeitige Diagnose und eine zeitige Enzymersatztherapie (EET) können bei der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Fabry Schäden der betroffenen Organe begrenzt werden. Jedoch ist die zügige Diagnose der seltenen Erkrankung, die besonders vaskuläre Endothelzellen, Neuronen, Podozyten der Niere und kardiale Myozyten betrifft, durch die oft unspezifischen und individuell sehr variablen Symptome nicht einfach. Neuropathische Schmerzen in den Extremitäten und unklare Polyneuropathien sind immerhin für 60-80% aller Patienten ein Leitsymptom des...

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