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Medizin

Beiträge zum Thema: Gaucher

März 2018

Seltene Erkrankungen seltener übersehen: Informationen und Fortbildungen helfen

Seltene Erkrankungen seltener übersehen: Informationen und Fortbildungen helfen
© Darren Baker / Fotolia.com

4 Millionen Menschen in Deutschland sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Das sind 4 Millionen Einzelschicksale, verteilt auf 7.000 Krankheiten (1). 80%  davon sind genetisch bedingt (1), die meisten verlaufen chronisch (2) und größtenteils schwerwiegend (3). Da seltene Erkrankungen fortschreitend sind und meist zu irreversiblen Funktionsstörungen in Geweben und Organen führen (4), ist eine frühe Diagnose und Therapie wichtig. Insbesondere, wenn eine spezifische Therapie zur Verfügung steht. Mehr Aufmerksamkeit für die Betroffenen zu...

Lysosomale Speicherkrankheiten: selten, herausfordernd, individuell

Etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung – viele warten oft jahrzehntelang auf die richtige Diagnose, die eine optimale Versorgung erst möglich macht. So können z.B. einige der lysosomalen Speicherkrankheiten – einer Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen – heute mit speziellen Therapieoptionen behandelt und dadurch schwere Organschäden vermieden oder zumindest hinausgezögert werden.

Diagnose von M. Hunter, M. Gaucher und hereditärem Angioödem – schneller erkennen und behandeln

„Die Diagnose seltener Erkrankungen ist für Patienten häufig ein langwieriger Prozess“, war die einhellige Meinung der Referenten des Shire-Presseworkshops Schwieriges Versteckspiel – Seltenen Erkrankungen auf die Schliche kommen, der im Februar in Berlin stattfand. Exemplarisch wurden die Indikationen Morbus Hunter, Morbus Gaucher und hereditäres Angioödem besprochen – 3 seltene Erkrankungen, die durch äußerst unspezifische Symptome charakterisiert sind. Entsprechend herausfordernd könne es sein, auf den richtigen Verdacht zu...

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