Mittwoch, 17. Juli 2019
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Medizin

Beiträge zum Thema: Orphan

Juli 2019

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten
© kantver / Fotolia.com

Damit für Jugendliche, die an der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe leiden, eine umfassende Versorgung auch nach dem Wechsel in die Erwachsenenmedizin sichergestellt ist, hat das Universitätsklinikum Essen (UKE) ein eigenes Transitionskonzept etabliert. „Ab dem 17. Geburtstag führen wir ein Jahr lang gemeinsame Untersuchungstermine durch, an denen neben den Pädiatern auch die Fachärzte aus der Erwachsenenmedizin teilnehmen“, erläutert PD Dr. Hagenacker. Das Konzept habe sich in der Praxis bewährt und sei mittlerweile auch auf andere...

Coffin-Siris-Syndrom: Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen

Coffin-Siris-Syndrom: Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen
© Johan Swanepoel / Fotolia.com

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu...

Juni 2019

CIDP: Heimselbsttherapie mit subkutan applizierbarem Immunglobulin

CIDP: Heimselbsttherapie mit subkutan applizierbarem Immunglobulin
© 4th Life Photography - stock.adobe.com

Intravenöse Immunglobuline (IVIg) sind bei chronischer inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) bereits als Akut- und Erhaltungstherapie etabliert. Für die Erhaltungstherapie steht CIDP-Patienten alternativ jetzt auch das subkutan applizierbare Immunglobulin (SCIg) zur Heimselbsttherapie zur Verfügung. Es ist das einzige subkutane Immunglobulin, das – nach Stabilisierung mit IVIg – als Immunmodulationstherapie für die Erhaltungstherapie der CIDP zugelassen ist. Die Zulassung erfolgte aufgrund der Ergebnisse der PATH-Studie (1). Es bietet...

Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Marktzulassung für Miglustat-Präparat

Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Marktzulassung für Miglustat-Präparat
© fotomek - stock.adobe.com

Das patentfreie Miglustat-Präparat hat die Marktzulassung zur Therapie der Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C), einer sehr seltenen, genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankung, von der EMA erhalten. Miglustat ist ein Arzneistoff, der in der Europäischen Union ausschließlich zur Behandlung der NP-C und zur Behandlung des Morbus Gaucher Typ 1 zugelassen ist, für das Medikament bereits seit März 2017 die Zulassung hat. Es handelt sich bei dem Arzneistoff um einen Iminozucker und ein n-Butyl-Derivat des Moranolins. Rationale für die Behandlung von NP-C...

Lipodystrophie: Individueller Therapieplan mit Metreleptin

Lipodystrophie: Individueller Therapieplan mit Metreleptin
© by Dariusz T. Oczkowicz - stock.adobe.com

Mit der Einführung des rekombinanten humanen Leptin-Analogons Myalepta® kam im November 2018 die erste Therapie für Patienten mit generalisierter und partieller Lipodystrophie auf den Markt. Ergänzend zu der bisherigen 11,3 mg Packungsgröße sind seit 15. Mai auch 3 mg und 5,8 mg Dosen zur subkutanen Anwendung verfügbar. Da das Präparat in Proportion zum Körpergewicht des Patienten verabreicht wird, erleichtern weitere Packungsgrößen dem Arzt die Behandlung. Auch Dosisanpassungen, die im Therapieverlauf notwendig werden...

Mai 2019

Gebärmuttertransplantation: Umstrittenes Vorgehen erfolgreich

Gebärmuttertransplantation: Umstrittenes Vorgehen erfolgreich
© Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Erstmals haben Mediziner in Deutschland Frauen ihren Kinderwunsch mit Hilfe einer gespendeten Gebärmutter erfüllt. „Wir haben tatsächlich inzwischen 2 gesunde Kinder nach den ersten beiden Gebärmutter-Transplantationen in Deutschland auf die Welt gebracht“, sagte die Gynäkologin Sara Brucker am Donnerstag in Tübingen. Im März und Mai dieses Jahres wurden sie dort am Universitätsklinikum per Kaiserschnitt geboren. Im Oktober 2016 hatten Tübinger Mediziner um Brucker erstmals in Deutschland eine Gebärmutter erfolgreich transplantiert.

Familiäres Chylomikronämie-Syndrom: Bedingte Zulassung für Volanesorsen

Familiäres Chylomikronämie-Syndrom: Bedingte Zulassung für Volanesorsen
© fotomek - stock.adobe.com

Volanesorsen hat von der Europäischen Kommisson die bedingte Zulassung erhalten. Das Medikament ist als unterstützende Behandlung neben einer Diät bei erwachsenen Patienten mit gene­tisch bestätigtem familiären Chylomikronämie-Syndrom (FCS) und mit einem hohen Risiko für Pankreatitis angezeigt, bei denen das Ansprechen auf eine Diät und eine triglyzerid­senkende Therapie unzureichend war.

Transthyretin-assoziierte Amyloidose: Wichtige Differentialdiagnose bei HFpEF-Patienten

Transthyretin-assoziierte Amyloidose: Wichtige Differentialdiagnose bei HFpEF-Patienten
© Zerbor - stock.adobe.com

Bei Patienten mit Herzinsuffizienz und erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und bei vor allem älteren Patienten mit kardialer Hypertrophie ohne Bluthochdruck ist die Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) eine wichtige kardiologische Differenzialdiagnose, die noch zu selten erkannt wird. Die Möglichkeiten der modernen Diagnostik (kardiale Bildgebung, Knochenszintigraphie und Myokardbiopsie) sollten genutzt werden, um diese seltene Erkrankung, die mit einer hohen Mortalität assoziiert ist, möglichst früh zu erkennen.

Seltene Hauterkrankungen: Forum „Seltene Erkrankungen der Haut“ bietet Netzwerk

Seltene Hauterkrankungen: Forum „Seltene Erkrankungen der Haut“ bietet Netzwerk
© irissca - stock.adobe.com

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 Personen von 10.000 Einwohnern betroffen sind. In Deutschland sind etwa 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. So selten sind diese Erkrankungen also gar nicht. Insgesamt gibt es etwa 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Die Haut ist davon häufig betroffen: Bekannt sind mehr als 400 diverse Hauterkrankungen, die als selten gelten.

Nephropathische Cystinose: Verbesserte Therapieadhärenz durch weniger häufige Cysteamin-Einnahme

Nephropathische Cystinose: Verbesserte Therapieadhärenz durch weniger häufige Cysteamin-Einnahme
© Brian Jackson / Fotolia.com

Seit nunmehr 5 Jahren ist Cysteamin (Procysbi®) in Deutschland verfügbar und hat seitdem die Therapie der nephropathischen Cystinose für die Patienten verändert. Durch die verzögerte Freisetzung des Wirkstoffs muss das Arzneimittel nur 2 Mal täglich alle 12 Stunden eingenommen werden. Das Einnahmeschema mit weniger häufigen Anwendungen kann zudem die Therapieadhärenz der Patienten unterstützen. Die Zulassungsstudie zeigte, dass sich die Lebensqualität der Patienten signifikant verbessert (1).

Seltene Erkrankung: abdominelle Beschwerden und rezidivierende Hautschwellungen deuten auf hereditäres Angioödem hin

Seltene Erkrankung: abdominelle Beschwerden und rezidivierende Hautschwellungen deuten auf hereditäres Angioödem hin
© crevis - stock.adobe.com

Plötzlich auftretende heftige Abdominalschmerzen sind möglicherweise Alarmzeichen für eine schwerwiegende Erkrankung. Trotz einer ausführlichen Differentialdiagnose wird nicht immer die Ursache gefunden. Die anhaltende Ungewissheit und die permanente Angst vor der nächsten Schmerzattacke belastet viele Patienten. Wird dann nach Jahren oder Jahrzehnten eine seltene Erkrankung diagnostiziert, z.B. das hereditäre Angioödem (HAE), sind viele Betroffene geradezu erleichtert. HAE ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch plötzliche...

April 2019

Hereditäre Transthyrethin-Amyloidose mit Polyneuropathie: Verzögerter Krankheitsverlauf durch frühzeitige Diagnose

Hereditäre Transthyrethin-Amyloidose mit Polyneuropathie: Verzögerter Krankheitsverlauf durch frühzeitige Diagnose
© fotomowo - stock.adobe.com

Die hereditäre Transthyrethin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) ist eine seltene und irreversible neurodegenerative Erkrankung mit letalem Verlauf (1). Die seltene Erkrankung wird oft erst im fortgeschrittenen Stadium erkannt. Früh diagnostiziert kann sie z. B. durch eine orale Therapie mit Tafamidis (Vyndaqel®) behandelt und der Krankheitsverlauf verzögert werden (2,3). Die „Red Flags“ um eine hATTR-PN zu erkennen, erörterten Experten im Rahmen eines Symposiums von Pfizer bei der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für...

Osteopetrose: Usprung der Osteoklasten im Mausmodell entdeckt

Osteopetrose: Usprung der Osteoklasten im Mausmodell entdeckt
© Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Die Marmorknochenkrankheit (Osteopetrose) ist eine meist genetisch bedingte Krankheit, die durch das Fehlen oder die Unterfunktion von Osteoklasten verursacht wird. Dadurch kommt es zu erheblichen Störungen der Knochenstruktur und mechanischen Stabilität. Eine Knochenmarktransplantation ist die derzeit einzige Behandlungsmöglichkeit, die aber oft nur partiell erfolgreich ist. Forscher des Leibniz-Instituts für Alternsforschung (FLI) in Jena haben jetzt im Mausmodell entdeckt, dass Osteoklasten einen anderen zellulären Ursprung haben als bisher angenommen. Damit...

Neue DFG-Forschungsgruppe zu seltenen genetischen Erkrankungen

Neue DFG-Forschungsgruppe zu seltenen genetischen Erkrankungen
© Giovanni Cancemi / Fotolia.com

Wie können seltene genetische Erkrankungen besser erkannt und schneller diagnostiziert werden? Um diesem Ziel näher zu kommen, möchte eine neue Forschungsgruppe an der Charité – Universitätsmedizin Berlin wichtige nicht kodierende Abschnitte unseres Erbgutes identifizieren und zuverlässig interpretieren. Ziel ist es, eine Software zu entwickeln, um Gesamtgenom-Daten im klinischen Alltag zu analysieren. Die Forschungsgruppe wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) mit 3,5 Millionen Euro für 3 Jahre gefördert.

März 2019

hATTR-Amyloidose: G-BA bescheinigt Zusatznutzen für Patisiran

Nach der im Januar vorausgegangenen Nutzenbewertung hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) am 22. März den Beschlusstext zum Bewertungsverfahren von Patisiran (ONPATTRO®) veröffentlicht (1). Darin bescheinigt er einen beträchtlichen Zusatznutzen zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR-Amyloidose) bei erwachsenen Patienten mit Polyneuropathie der Stadien 1 oder 2. Dieser folgt der vorausgegangenen Nutzenbewertung vom Januar 2019. Patisiran, das erste in der Europäischen Union zugelassene RNA-Interferenz-Therapeutikum, ist...

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnostik und Therapie

Nicht jeder Fall von COPD ist „gewöhnlich“: Dann nämlich, wenn die Ursache für typische Beschwerden wie Husten, Dyspnoe und Auswurf ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1-AT-Mangel, auch Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel) ist. Typisch für einen A1-AT-Mangel ist eine oft schon in jungen Jahren immer schlechter werdende Lungenfunktion, die meist lange Zeit unerkannt bleibt. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache ist eine Mutation im SERPINA1-Gen (Serin-Protease-Inhibitor-A1-Gen). Als Folge ist das hauptsächlich in der Leber gebildete...

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