Medizin

Der Patient ist adipös, oft müde und leidet zusätzlich noch an einer wiederkehrenden Depression – vielleicht nur eine zufällige Verkettung? Doch manchmal steckt auch mehr dahinter (1). Zum Beispiel: eine Phenylketonurie (PKU). Die seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings diagnostiziert und im Kindesalter mit einer strengen Diät behandelt. Doch ist die Stoffwechselstörung nicht auf das Kindesalter beschränkt, sondern eine lebenslange Erkrankung. Sie erfordert deshalb auch eine dauerhafte strenge...

Unter der Leitung von Wissenschaftlern aus Jena, Tübingen und München konnte ein internationales Forscherteam Veränderungen im HPDL-Gen als Ursache für eine fortschreitende spastische Bewegungsstörung identifizieren. Bei 17 von der seltenen Krankheit Betroffenen reichten die Beeinträchtigungen von Auffälligkeiten des Gehirns von Geburt an, bis zu Bewegungsstörungen der Beine, die erst im Jugendalter einsetzten. In ihrer jetzt im American Journal of Human Genetics erschienenen Arbeit zeigen die Autoren, dass der Mangel an HDPL-Protein den Stoffwechsel...

Ein neu entwickelter Algorithmus zur Analyse von Daten aus dem PraxisRegister Schmerz kann offenbar dazu beitragen, seltene Erkrankungen, wie z.B. Morbus Fabry, zu erkennen. Neue Daten dazu präsentierte PD Dr. Michael A. Überall, Vizepräsident der Deutschen Gesellschaft für Schmerzmedizin e.V. (DGS) im Rahmen des Deutschen Schmerz- und Palliativtages 2020, der erstmalig virtuell stattfindet. Eine frühe Diagnostik dieser schweren, seltenen Erkrankung kann dazu beitragen, Folgeschäden zu verhindern.

Auf 2 Seiten informiert die neu erschienene Kurzinformation über Krankheitszeichen und Behandlungsmöglichkeiten der Galaktosämie. Betroffene und deren Familien finden hier wichtige Fakten und praktische Tipps zum besseren Umgang mit der Krankheit.

Mit dem oralen Cortisol-Synthesehemmer Osilodrostat (Isturisa^®) steht seit 15. Juli 2020 in Deutschland eine neue Therapieoption zur medikamentösen Behandlung von Erwachsenen mit endogenem Cushing-Syndrom zur Verfügung (1). Es kann künftig dazu beitragen, die hohe Krankheitslast dieser seltenen, aber schweren und potenziell lebensbedrohlichen Erkrankung zu lindern (2). Ergebnisse der zulassungsrelevanten multizentrischen, randomisierten, doppelblinden Phase-III-Entzugsstudie LINC-3 zeigen, dass Osilodrostat zu einer raschen und anhaltenden Senkung des...

Vor 14 Jahren wurde das FOP-Gen ACVR1 entdeckt und von Shore et al. (1) veröffentlicht: ein Meilenstein für Patienten mit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) und Forscher auf dem Gebiet der seltenen Knochenerkrankungen. Aus diesem Grund gilt dieses Datum seither als internationaler FOP Awareness Tag (2). Die Identifikation des ACVR1-Gens erlaubte nicht nur Rückschlüsse auf den zugrunde liegenden Pathomechanismus der FOP, sondern wurde auch zur Grundlage für die Entwicklung von zukünftigen Behandlungsmöglichkeiten. Aufgrund der extremen Seltenheit...

Für Patienten mit akuten hepatischen Porphyrien (AHP) gibt es ein neues zugelassenes Medikament zur Therapie. Dies ist das Ergebnis einer internationalen Studie, die jetzt im renommierten New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde. Das Klinikum Chemnitz mit seinem Zentrum für Innere Medizin II unter der Leitung von Chefarzt Prof. Dr. med. habil. Ulrich Stölzel ist das einzige Krankenhaus in Deutschland, das an dieser mehrjährigen Medikamentenstudie beteiligt war. Insgesamt wurden 94 Patienten mit diagnostizierter AHP an 36 Studienzentren in 18...

RedHill Biopharma hat ein weiteres Update zum „Compassionate Use“-Programm mit seinem Prüfpräparat Opaganib (Yeliva®, ABC294640) (1) bei Patienten mit einer bestätigten SARS-CoV-2-Infektion bekanntgegeben.

Die Europäische Kommission hat Nintedanib (OFEV^®) zur Behandlung einer interstitiellen Lungenerkrankung bei Erwachsenen mit systemischer Sklerose (SSc-ILD) zugelassen (2). Damit steht erstmals eine zugelassene Therapie zur Behandlung der SSc-ILD zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf effektiv verlangsamen kann.

Mit Tafamidis 61 mg (Vyndaqel^®) steht die im Februar 2020 zugelassene Therapie für erwachsene Patienten, die an einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erkrankt sind, ab sofort zur Verfügung. Damit gibt es sowohl für Patienten, die vom Wildtyp dieser Erkrankung betroffen sind, als auch für diejenigen mit der hereditären Variante, erstmals eine spezifische pharmakologische Behandlung (1). In der über 30 Monate laufenden Zulassungsstudie ATTR-ACT2 bewirkte Tafamidis eine signifikante Reduktion der Gesamtmortalität um 30%...

Neue Phase-II-Daten lieferten Sicherheits- und vorläufige Wirksamkeitsergebnisse aus 2 verschiedenen klinischen Studien zur Behandlung mit Avalglucosidase alfa, einer noch in der klinischen Prüfung befindlichen Enzymersatztherapie (ERT) sowohl bei Patienten mit late-onset (LOPD) als auch  infantilem (IOPD) Morbus Pompe.

Bei Patienten mit einer anderweitig nicht zu erklärenden Milzvergrößerung sollte nach Ausschluss hämatologischer Neoplasien auch seltene Erkrankungen wie M. Gaucher in die differentialdiagnostischen Erwägungen einbezogen werden. Die lysosomale Speicherkrankheit lässt sich durch einen einfachen Bluttest nachweisen und spezifisch behandeln.

Zunächst sind es nur abendliche Fieberschübe und ein entzündeter Rachen, mit denen sich ein Still-Syndrom bemerkbar macht. Auch ein flüchtiger, lachsfarbener Ausschlag ist typisch für die seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die weniger als einen von 100.000 Menschen betrifft. Weil die Anfangssymptome unspezifisch sind und die Krankheit selten, dauert es oft lange, bis ein Still-Syndrom erkannt wird. Erst wenn im weiteren Verlauf Entzündungen an Hand- und Ellbogen, Sprung- und Kniegelenken auftreten, liegt der Verdacht auf eine rheumatische...

Erkrankungen, an denen nur sehr wenige Menschen leiden, stellen für die Betroffenen, ihre Angehörigen und für Ärzte eine besondere Herausforderung dar. Denn oft wird die Krankheit erst spät erkannt, es gibt nur wenige Spezialisten und manchmal kaum Therapiemöglichkeiten. In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Auch Krankheiten, die das Verdauungssystem betreffen, fallen in diese Kategorie – darauf macht die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und...

Die primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH; auch: Hämophagozytose-Syndrom) ist ein seltenes, bislang wenig bekanntes hyperinflammatorisches Syndrom mit schneller Progression, das unbehandelt in der Regel letal verläuft (1, 2). Eine rasche Diagnosestellung und eine effektive Symptomkontrolle der, meist bei Kleinkindern unter einem Jahr auftretenden, Erkrankung sind daher essentiell (1, 2). Im Rahmen des amerikanischen Hämatologenkongresses wurden die Grundlagen, Klassifikation und die anspruchsvolle Diagnose des klinisch variablen Syndroms beleuchtet....

Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg hat von der Europäischen Kommission die Zulassung zur Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erhalten. Tafamidis 61 mg ist damit die erste und derzeit einzige pharmakologische Therapie in Europa, die für die Behandlung der lebensbedrohlichen Erkrankung ATTR-CM bei erwachsenen Patienten sowohl mit der Wildtyp- als auch mit der hereditären Form indiziert ist. Tafamidis 61 mg wird voraussichtlich ab dem zweiten Quartal 2020 in Deutschland zur Verfügung stehen. Mit dieser Zulassungserweiterung ist...

Novo Nordisk hat bekannt gegeben, dass das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) die Zulassung für Somatotropin (Norditropin^®) um die Behandlung von Kindern mit Wachstumsstörungen aufgrund des Noonan-Syndroms erweitert hat. Somatotropin ist das einzige Wachstumshormon, das in Deutschland für die Behandlung von Kindern mit Noonan-Syndrom zugelassen ist.

Chiesi hat bekanntgegeben, dass mit Chiesi Global Rare Diseases eine neue Geschäftseinheit gegründet wird. Die neue Geschäftseinheit wird in Zukunft die Ressourcen der gesamten Chiesi Gruppe nutzen, um die Forschung und Produktentwicklung für seltene und sehr seltene Erkrankungen voranzutreiben. Die Einheit hat ihren Hauptsitz in Boston, Massachusetts, USA, und konzentriert sich zunächst auf die Forschung und Produktentwicklung im Bereich der lysosomalen Speicherkrankheiten sowie der seltenen hämatologischen und ophthalmologischen Erkrankungen.

Olipudase alfa, eine noch in der klinischen Prüfung befindliche rekombinante humane saure Sphingomyelinase, zeigte in 2 getrennten klinischen Studien zur Untersuchung von Olipudase alfa für die Behandlung des sauren Sphingomyelinasemangels (ASMD) bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten positive Ergebnisse. Olipudase alfa ist die erste und einzige in der Spätphase der Entwicklung befindliche Enzymersatztherapie für die Behandlung des ASMD. Derzeit sind keine Therapien für ASMD zugelassen.

In der offenen, interventionellen Phase-III-Studie zu BIVV001 (rFVIIIFc-VWF-XTEN) bei Menschen mit schwerer Hämophilie A ist nun der erste Patient behandelt worden (XTEND-1-Studie, NCT04161495) (1). Sobi und Sanofi sind Entwicklungspartner für BIVV001 und die XTEND-1-Studie, die die Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit einer einmal wöchentlichen prophylaktischen Gabe untersucht (1).