Medizin

Volanesorsen hat von der Europäischen Kommisson die bedingte Zulassung erhalten. Das Medikament ist als unterstützende Behandlung neben einer Diät bei erwachsenen Patienten mit gene­tisch bestätigtem familiären Chylomikronämie-Syndrom (FCS) und mit einem hohen Risiko für Pankreatitis angezeigt, bei denen das Ansprechen auf eine Diät und eine triglyzerid­senkende Therapie unzureichend war.

Bei Patienten mit Herzinsuffizienz und erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und bei vor allem älteren Patienten mit kardialer Hypertrophie ohne Bluthochdruck ist die Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) eine wichtige kardiologische Differenzialdiagnose, die noch zu selten erkannt wird. Die Möglichkeiten der modernen Diagnostik (kardiale Bildgebung, Knochenszintigraphie und Myokardbiopsie) sollten genutzt werden, um diese seltene Erkrankung, die mit einer hohen Mortalität assoziiert ist, möglichst früh zu erkennen.

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 Personen von 10.000 Einwohnern betroffen sind. In Deutschland sind etwa 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. So selten sind diese Erkrankungen also gar nicht. Insgesamt gibt es etwa 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Die Haut ist davon häufig betroffen: Bekannt sind mehr als 400 diverse Hauterkrankungen, die als selten gelten.

Seit nunmehr 5 Jahren ist Cysteamin (Procysbi^®) in Deutschland verfügbar und hat seitdem die Therapie der nephropathischen Cystinose für die Patienten verändert. Durch die verzögerte Freisetzung des Wirkstoffs muss das Arzneimittel nur 2 Mal täglich alle 12 Stunden eingenommen werden. Das Einnahmeschema mit weniger häufigen Anwendungen kann zudem die Therapieadhärenz der Patienten unterstützen. Die Zulassungsstudie zeigte, dass sich die Lebensqualität der Patienten signifikant verbessert (1).

Plötzlich auftretende heftige Abdominalschmerzen sind möglicherweise Alarmzeichen für eine schwerwiegende Erkrankung. Trotz einer ausführlichen Differentialdiagnose wird nicht immer die Ursache gefunden. Die anhaltende Ungewissheit und die permanente Angst vor der nächsten Schmerzattacke belastet viele Patienten. Wird dann nach Jahren oder Jahrzehnten eine seltene Erkrankung diagnostiziert, z.B. das hereditäre Angioödem (HAE), sind viele Betroffene geradezu erleichtert. HAE ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch plötzliche...

Die hereditäre Transthyrethin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) ist eine seltene und irreversible neurodegenerative Erkrankung mit letalem Verlauf (1). Die seltene Erkrankung wird oft erst im fortgeschrittenen Stadium erkannt. Früh diagnostiziert kann sie z. B. durch eine orale Therapie mit Tafamidis (Vyndaqel^®) behandelt und der Krankheitsverlauf verzögert werden (2,3). Die „Red Flags“ um eine hATTR-PN zu erkennen, erörterten Experten im Rahmen eines Symposiums von Pfizer bei der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für...

Die Abschlussergebnisse der Phase-III-Studie ENVISION zu Givosiran, einem sich in der Erprobung befindlichen RNAi-Therapeutikum, das auf das Protein Aminolävulinsäure-Synthase 1 (ALAS1) abzielt und zur Behandlung der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) entwickelt wird, liegen vor.

Die Marmorknochenkrankheit (Osteopetrose) ist eine meist genetisch bedingte Krankheit, die durch das Fehlen oder die Unterfunktion von Osteoklasten verursacht wird. Dadurch kommt es zu erheblichen Störungen der Knochenstruktur und mechanischen Stabilität. Eine Knochenmarktransplantation ist die derzeit einzige Behandlungsmöglichkeit, die aber oft nur partiell erfolgreich ist. Forscher des Leibniz-Instituts für Alternsforschung (FLI) in Jena haben jetzt im Mausmodell entdeckt, dass Osteoklasten einen anderen zellulären Ursprung haben als bisher angenommen. Damit...

Wie können seltene genetische Erkrankungen besser erkannt und schneller diagnostiziert werden? Um diesem Ziel näher zu kommen, möchte eine neue Forschungsgruppe an der Charité – Universitätsmedizin Berlin wichtige nicht kodierende Abschnitte unseres Erbgutes identifizieren und zuverlässig interpretieren. Ziel ist es, eine Software zu entwickeln, um Gesamtgenom-Daten im klinischen Alltag zu analysieren. Die Forschungsgruppe wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) mit 3,5 Millionen Euro für 3 Jahre gefördert.

Nach der im Januar vorausgegangenen Nutzenbewertung hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) am 22. März den Beschlusstext zum Bewertungsverfahren von Patisiran (ONPATTRO^®) veröffentlicht (1). Darin bescheinigt er einen beträchtlichen Zusatznutzen zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR-Amyloidose) bei erwachsenen Patienten mit Polyneuropathie der Stadien 1 oder 2. Dieser folgt der vorausgegangenen Nutzenbewertung vom Januar 2019. Patisiran, das erste in der Europäischen Union zugelassene RNA-Interferenz-Therapeutikum, ist...

Die Europäischen Kommission (EC) hat Sirolimus zur Behandlung von Patienten mit sporadischer Lymphangioleiomyomatose (LAM) zugelassen. Sirolimus ist nun auch für die Behandlung dieser seltenen progredienten Lungenerkrankung indiziert. Sirolimus ist damit die erste zugelassene medikamentöse Therapie für Patienten mit sporadischer LAM, um deren Lungenfunktion zu stabilisieren.

Nicht jeder Fall von COPD ist „gewöhnlich“: Dann nämlich, wenn die Ursache für typische Beschwerden wie Husten, Dyspnoe und Auswurf ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1-AT-Mangel, auch Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel) ist. Typisch für einen A1-AT-Mangel ist eine oft schon in jungen Jahren immer schlechter werdende Lungenfunktion, die meist lange Zeit unerkannt bleibt. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache ist eine Mutation im SERPINA1-Gen (Serin-Protease-Inhibitor-A1-Gen). Als Folge ist das hauptsächlich in der Leber gebildete...

Zum 12. Mal in Folge setzt der internationale „Tag der Seltenen Erkrankungen“ (Rare Disease Day) am 28. Februar 2019 ein Zeichen für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen. Unter dem Motto „Gesundheitsversorgung und soziale Betreuung gehören zusammen“ soll dieses Jahr vor allem auf die erschwerten Bedingungen für die rund 4 Millionen Menschen in Deutschland aufmerksam gemacht werden. Insbesondere bei Erkrankungen wie 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) sind Patienten in ihrem Alltag mit schwerwiegenden Einschränkungen konfrontiert.

Galaktosämie, die genetisch bedingte und neurodegenerative Stoffwechselerkrankung, betrifft in Deutschland nur etwa 600 Patienten. Zu wenig, um Forschungsinvestitionen zu rechtfertigen und zu wenig, um im Alltag von behandelnden Ärzten präsent zu sein. Die Selbsthilfegruppe „Galaktosämie Initiative Deutschland“ (Gal ID) ist Ansprechpartner für Betroffene und ihre Stimme in der Öffentlichkeit. Sie wünscht sich – ebenso wie die Betroffenen von weltweit etwa 8.000 seltenen Krankheiten – dass mehr Menschen auf diese aufmerksam werden....

Osteogenesis imperfecta oder Ehlers-Danlos-Syndrom – dies sind nur zwei Beispiele der rund 8.000 als selten geltenden Erkrankungen, mit denen rund 4 Millionen Deutsche leben. Am Donnerstag, 28. Februar von 14:00 bis 18:00 Uhr, beteiligt sich das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Ulm mit einer eigenen Veranstaltung im Stadthaus am Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen. Der Aktionstag bietet Betroffenen, Angehörigen sowie allen Interessierten die Möglichkeit, sich zu informieren und auszutauschen.

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene klonale hämatopoetische Zellkrankheit, die durch die Zerstörung hämatopoetischer Zellen durch Aktivierung des Komplementsystems mit Manifestationen gekennzeichnet ist, die lebensbedrohlich sein können, einschließlich Hämolyse, Thrombose und Markversagen. Die allogene hämatopoetische Zelltransplantation (HCT) ist nach wie vor das einzige Heilmittel für PNH. Eculizumab, ein terminaler Komplementinhibitor von C5, wurde seit seiner FDA-Zulassung im Jahr 2007 zur...

Der Weg zur Diagnose gestaltet sich für Patienten mit Morbus Fabry häufig langwierig und verschlungen. Wie auch bei den anderen lysosomalen Speicherkrankheiten führt meist nicht ein Leitsymptom, sondern eine besondere Symptomkombination auf die richtige Spur. Anhand von Fallbeispielen wurde dies beim 91. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie dargestellt.

Bei der seltenen Krankheit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) verwandeln sich Muskeln und Bindegewebe in Knochen. Wissenschaftler haben nun ein Protein entdeckt, welches die überschießende Knochenbildung bei FOP hemmt. In Zukunft könnte das ein Therapieansatz sein.  

Neuropathische Schmerzen sind ein typisches Frühsymptom der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry (1). Die schmerzhafte Missempfindung scheint dabei unter anderem auf eine Überexpression des Hitzerezeptors TRPV1 in den sensorischen C-Fasern zurückzuführen zu sein (2). „Derselbe Rezeptor, der auch für die Hitzeempfindung beim Verzehr von Chili verantwortlich ist“, erläuterte Professor Ralf Baron, Klinik für Neurologie, Kiel, auf einem Symposium im Rahmen des 91. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Berlin...

Ausschlag, Fieber, Gelenkschmerzen, Entzündungen im Darm – das „Familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom“ (FCAS) ist zwar äußerst selten, doch für die Betroffenen sehr belastend. Die Patienten weisen eine Genmutation auf, wodurch die Funktion eines Proteins namens NLRP12 gestört ist, das normalerweise Entzündungsprozessen entgegenwirkt. Nun haben Wissenschaftler nachgewiesen, dass an dem Vorgang ein weiteres Protein, das sogenannte NOD2, beteiligt ist – eine Erkenntnis, welche die Forschung zu entzündlichen...