Medizin

In der offenen, interventionellen Phase-III-Studie zu BIVV001 (rFVIIIFc-VWF-XTEN) bei Menschen mit schwerer Hämophilie A ist nun der erste Patient behandelt worden (XTEND-1-Studie, NCT04161495) (1). Sobi und Sanofi sind Entwicklungspartner für BIVV001 und die XTEND-1-Studie, die die Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit einer einmal wöchentlichen prophylaktischen Gabe untersucht (1).

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat Nintedanib (OFEV^®) in der Indikation idiopathische Lungenfibrose (IPF) neu bewertet und in dem am 17. Oktober 2019 veröffentlichten Beschluss einen beträchtlichen Zusatznutzen gegenüber Best-Supportive-Care (BSC) bescheinigt (1). Die Entscheidung basiert auf dem beträchtlichen Vorteil von Nintedanib in der Kategorie Morbidität im Endpunkt „adjudizierte akute Exazerbationen“ sowie dem klinisch relevanten Vorteil im Endpunkt „Veränderung des respiratorischen Zustandes (Patient’s...

Für die selten auftretende myeloproliferative Erkrankung Polycythaemia vera (PV), bei der es zu einer abnormen Vermehrung aller 3 Blutzellreihen kommt, stand lange Jahre als zytoreduktive Therapie Hydroxyurea als einzig zugelassene Erstlinien-Therapie zur Verfügung (1). Als Alternativtherapie in der Erstlinie wurde das – nicht für diese Indikation zugelassene – pegylierte Interferon alpha empfohlen, welches in einer wöchentlichen Applikationsform oft mit einer eingeschränkten Verträglichkeit einherging (1). Mit Ropeginterferon alfa-2b...

GW Pharmaceuticals hat mitgeteilt, dass die Europäische Kommission (EK) die Marktzulassung für EPIDYOLEX^® als Begleitbehandlung bei Anfällen im Zusammenhang mit dem Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) und dem Dravet-Syndrom (DS) jeweils in Verbindung mit Clobazam bei Patienten ab 2 Jahren erteilt hat. Diese Zulassung bereitet den Weg für die Einführung des Medikaments in ganz Europa.

Die Therapieziele in der Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) sind je nach Ausprägung der Erkrankung und dem Lebensalter der Patienten unterschiedlich. Die später einsetzende, adulte Form der SMA verläuft meist wesentlich langsamer als die früh einsetzende, infantile SMA, die unbehandelt potenziell lebensbedrohlich ist. Dennoch ist der Krankheitsverlauf auch bei jugendlichen und erwachsenen Patienten progredient und kann zu fortschreitenden, motorischen Defiziten führen. Ein wichtiges Ziel der Therapie bei älteren Patienten ist es...

Mit der klinischen Studie ENHANCE wird eine alternative Behandlungstherapie für primäre biliäre Cholangitis (PBC) evaluiert. Allein in Deutschland sind statistisch rund 30.000 Menschen betroffen (1), davon 90% Frauen (2). Die Ursachen der Krankheit sind weitestgehend unbekannt. Sie verläuft meist lange Zeit symptomlos und bleibt daher unentdeckt, kann aber später zu Leberfibrose und -zirrhose und im schlimmsten Fall zum Tod führen.  

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat „für Patienten ab 12 Jahren mit wiederkehrenden Attacken des hereditären Angioödems (HAE) für die Behandlung mit Lanadelumab einen beträchtlichen Zusatznutzen“ festgestellt (1).

Mexiletin ist seit Dezember 2018 unter dem Namen NaMuscla^® zur Behandlung der nicht-dystrophen Myotonie (NDM) bei Erwachsenen zugelassen (1). Bis 2009 wurde das Arzneimittel in Deutschland als Therapeutikum bei Herzrhythmusstörungen eingesetzt. „Wirkstoffe für ein völlig neues Anwendungsgebiet zu erschließen, hat zahlreiche Vorteile“, so Prof. Dr. York Zöllner, Hamburg, auf einem von Hormosan organisierten Symposium im Rahmen des DGM-Kongresses in Göttingen (2). „Der Wirkstoff ist pharmakologisch gut charakterisiert, und es...

Auf dem neuen Informations- und Serviceportal „Leben mit CIPD“ finden Patienten, Angehörige und Interessierte viele nützliche Informationen rund um die chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) und ihre Therapieoptionen. Zahlreiche Unterlagen zum Download ergänzen das Angebot, um Patienten das Leben mit CIDP zu erleichtern. Die neue Webseite ist eine Initiative von CSL Behring.

Damit für Jugendliche, die an der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe leiden, eine umfassende Versorgung auch nach dem Wechsel in die Erwachsenenmedizin sichergestellt ist, hat das Universitätsklinikum Essen (UKE) ein eigenes Transitionskonzept etabliert. „Ab dem 17. Geburtstag führen wir ein Jahr lang gemeinsame Untersuchungstermine durch, an denen neben den Pädiatern auch die Fachärzte aus der Erwachsenenmedizin teilnehmen“, erläutert PD Dr. Hagenacker. Das Konzept habe sich in der Praxis bewährt und sei mittlerweile auch auf andere...

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu...

Eine Studie mit 89 Patienten mit Pantothenat-Kinase-assoziierter Neurodegeneration (PKAN) in Europa und den USA ergab, dass toxisches Eisen im Gehirn durch ein Eisenchelator-Medikament deutlich reduziert werden kann, und dass dadurch das Fortschreiten dieser oft schweren genetischen Erkrankung etwas verlangsamt werden kann. Die Ergebnisse sind in „The Lancet Neurology“ erschienen.

Intravenöse Immunglobuline (IVIg) sind bei chronischer inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) bereits als Akut- und Erhaltungstherapie etabliert. Für die Erhaltungstherapie steht CIDP-Patienten alternativ jetzt auch das subkutan applizierbare Immunglobulin (SCIg) zur Heimselbsttherapie zur Verfügung. Es ist das einzige subkutane Immunglobulin, das – nach Stabilisierung mit IVIg – als Immunmodulationstherapie für die Erhaltungstherapie der CIDP zugelassen ist. Die Zulassung erfolgte aufgrund der Ergebnisse der PATH-Studie (1). Es bietet...

Forscher haben eine sehr seltene Mutation im ITGB6-Gen entdeckt, die zu nicht heilenden Verletzungen, Blutungen und unbehandelbaren Durchfällen führt. Das Team der Universität Witten/Herdecke hat seine Forschungsergebnisse in der renommierten internationalen Fachzeitschrift Gut veröffentlicht.

Das patentfreie Miglustat-Präparat hat die Marktzulassung zur Therapie der Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C), einer sehr seltenen, genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankung, von der EMA erhalten. Miglustat ist ein Arzneistoff, der in der Europäischen Union ausschließlich zur Behandlung der NP-C und zur Behandlung des Morbus Gaucher Typ 1 zugelassen ist, für das Medikament bereits seit März 2017 die Zulassung hat. Es handelt sich bei dem Arzneistoff um einen Iminozucker und ein n-Butyl-Derivat des Moranolins. Rationale für die Behandlung von NP-C...

Mit der Einführung des rekombinanten humanen Leptin-Analogons Myalepta^® kam im November 2018 die erste Therapie für Patienten mit generalisierter und partieller Lipodystrophie auf den Markt. Ergänzend zu der bisherigen 11,3 mg Packungsgröße sind seit 15. Mai auch 3 mg und 5,8 mg Dosen zur subkutanen Anwendung verfügbar. Da das Präparat in Proportion zum Körpergewicht des Patienten verabreicht wird, erleichtern weitere Packungsgrößen dem Arzt die Behandlung. Auch Dosisanpassungen, die im Therapieverlauf notwendig werden...

Erstmals haben Mediziner in Deutschland Frauen ihren Kinderwunsch mit Hilfe einer gespendeten Gebärmutter erfüllt. „Wir haben tatsächlich inzwischen 2 gesunde Kinder nach den ersten beiden Gebärmutter-Transplantationen in Deutschland auf die Welt gebracht“, sagte die Gynäkologin Sara Brucker am Donnerstag in Tübingen. Im März und Mai dieses Jahres wurden sie dort am Universitätsklinikum per Kaiserschnitt geboren. Im Oktober 2016 hatten Tübinger Mediziner um Brucker erstmals in Deutschland eine Gebärmutter erfolgreich transplantiert.

Volanesorsen hat von der Europäischen Kommisson die bedingte Zulassung erhalten. Das Medikament ist als unterstützende Behandlung neben einer Diät bei erwachsenen Patienten mit gene­tisch bestätigtem familiären Chylomikronämie-Syndrom (FCS) und mit einem hohen Risiko für Pankreatitis angezeigt, bei denen das Ansprechen auf eine Diät und eine triglyzerid­senkende Therapie unzureichend war.

Bei Patienten mit Herzinsuffizienz und erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und bei vor allem älteren Patienten mit kardialer Hypertrophie ohne Bluthochdruck ist die Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) eine wichtige kardiologische Differenzialdiagnose, die noch zu selten erkannt wird. Die Möglichkeiten der modernen Diagnostik (kardiale Bildgebung, Knochenszintigraphie und Myokardbiopsie) sollten genutzt werden, um diese seltene Erkrankung, die mit einer hohen Mortalität assoziiert ist, möglichst früh zu erkennen.

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 Personen von 10.000 Einwohnern betroffen sind. In Deutschland sind etwa 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. So selten sind diese Erkrankungen also gar nicht. Insgesamt gibt es etwa 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Die Haut ist davon häufig betroffen: Bekannt sind mehr als 400 diverse Hauterkrankungen, die als selten gelten.