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Medizin

Beiträge zum Thema: Orphan

Juli 2020

Morbus Fabry: Früherkennung durch Datenanalyse des PraxisRegisters Schmerz

Morbus Fabry: Früherkennung durch Datenanalyse des PraxisRegisters Schmerz
© momius - stock.adobe.com

Ein neu entwickelter Algorithmus zur Analyse von Daten aus dem PraxisRegister Schmerz kann offenbar dazu beitragen, seltene Erkrankungen, wie z.B. Morbus Fabry, zu erkennen. Neue Daten dazu präsentierte PD Dr. Michael A. Überall, Vizepräsident der Deutschen Gesellschaft für Schmerzmedizin e.V. (DGS) im Rahmen des Deutschen Schmerz- und Palliativtages 2020, der erstmalig virtuell stattfindet. Eine frühe Diagnostik dieser schweren, seltenen Erkrankung kann dazu beitragen, Folgeschäden zu verhindern.

Endogenes Cushing-Syndrom: Neue Therapieoption mit Cortisol-Synthesehemmer Osilodrostat

Endogenes Cushing-Syndrom: Neue Therapieoption mit Cortisol-Synthesehemmer Osilodrostat
© hywards - stock.adobe.com

Mit dem oralen Cortisol-Synthesehemmer Osilodrostat (Isturisa®) steht seit 15. Juli 2020 in Deutschland eine neue Therapieoption zur medikamentösen Behandlung von Erwachsenen mit endogenem Cushing-Syndrom zur Verfügung (1). Es kann künftig dazu beitragen, die hohe Krankheitslast dieser seltenen, aber schweren und potenziell lebensbedrohlichen Erkrankung zu lindern (2). Ergebnisse der zulassungsrelevanten multizentrischen, randomisierten, doppelblinden Phase-III-Entzugsstudie LINC-3 zeigen, dass Osilodrostat zu einer raschen und anhaltenden Senkung des...

FOP: Diagnostik und Behandlungsoptionen

FOP: Diagnostik und Behandlungsoptionen
© eranicle - stock.adobe.com

Vor 14 Jahren wurde das FOP-Gen ACVR1 entdeckt und von Shore et al. (1) veröffentlicht: ein Meilenstein für Patienten mit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) und Forscher auf dem Gebiet der seltenen Knochenerkrankungen. Aus diesem Grund gilt dieses Datum seither als internationaler FOP Awareness Tag (2). Die Identifikation des ACVR1-Gens erlaubte nicht nur Rückschlüsse auf den zugrunde liegenden Pathomechanismus der FOP, sondern wurde auch zur Grundlage für die Entwicklung von zukünftigen Behandlungsmöglichkeiten. Aufgrund der extremen Seltenheit...

Februar 2020

Morbus Still: Bei früher Diagnose gute Behandlungsoptionen mit Biologika

Morbus Still: Bei früher Diagnose gute Behandlungsoptionen mit Biologika
© Brian Jackson / Fotolia.com

Zunächst sind es nur abendliche Fieberschübe und ein entzündeter Rachen, mit denen sich ein Still-Syndrom bemerkbar macht. Auch ein flüchtiger, lachsfarbener Ausschlag ist typisch für die seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die weniger als einen von 100.000 Menschen betrifft. Weil die Anfangssymptome unspezifisch sind und die Krankheit selten, dauert es oft lange, bis ein Still-Syndrom erkannt wird. Erst wenn im weiteren Verlauf Entzündungen an Hand- und Ellbogen, Sprung- und Kniegelenken auftreten, liegt der Verdacht auf eine rheumatische...

Seltene Erkrankungen: Fortschritte bei Erkrankungen des Verdauungstraktes

Seltene Erkrankungen: Fortschritte bei Erkrankungen des Verdauungstraktes
© Andrey Popov - stock.adobe.com

Erkrankungen, an denen nur sehr wenige Menschen leiden, stellen für die Betroffenen, ihre Angehörigen und für Ärzte eine besondere Herausforderung dar. Denn oft wird die Krankheit erst spät erkannt, es gibt nur wenige Spezialisten und manchmal kaum Therapiemöglichkeiten. In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Auch Krankheiten, die das Verdauungssystem betreffen, fallen in diese Kategorie – darauf macht die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und...

Hämophagozytische Lymphohistiozytose: Grundlagen, Klassifikation und Diagnostik

Hämophagozytische Lymphohistiozytose: Grundlagen, Klassifikation und Diagnostik
© nobeastsofierce - stock.adobe.com

Die primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH; auch: Hämophagozytose-Syndrom) ist ein seltenes, bislang wenig bekanntes hyperinflammatorisches Syndrom mit schneller Progression, das unbehandelt in der Regel letal verläuft (1, 2). Eine rasche Diagnosestellung und eine effektive Symptomkontrolle der, meist bei Kleinkindern unter einem Jahr auftretenden, Erkrankung sind daher essentiell (1, 2). Im Rahmen des amerikanischen Hämatologenkongresses wurden die Grundlagen, Klassifikation und die anspruchsvolle Diagnose des klinisch variablen Syndroms beleuchtet....

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