Medizin

Neue Phase-II-Daten lieferten Sicherheits- und vorläufige Wirksamkeitsergebnisse aus 2 verschiedenen klinischen Studien zur Behandlung mit Avalglucosidase alfa, einer noch in der klinischen Prüfung befindlichen Enzymersatztherapie (ERT) sowohl bei Patienten mit late-onset (LOPD) als auch  infantilem (IOPD) Morbus Pompe.

Bei Patienten mit einer anderweitig nicht zu erklärenden Milzvergrößerung sollte nach Ausschluss hämatologischer Neoplasien auch seltene Erkrankungen wie M. Gaucher in die differentialdiagnostischen Erwägungen einbezogen werden. Die lysosomale Speicherkrankheit lässt sich durch einen einfachen Bluttest nachweisen und spezifisch behandeln.

Zunächst sind es nur abendliche Fieberschübe und ein entzündeter Rachen, mit denen sich ein Still-Syndrom bemerkbar macht. Auch ein flüchtiger, lachsfarbener Ausschlag ist typisch für die seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die weniger als einen von 100.000 Menschen betrifft. Weil die Anfangssymptome unspezifisch sind und die Krankheit selten, dauert es oft lange, bis ein Still-Syndrom erkannt wird. Erst wenn im weiteren Verlauf Entzündungen an Hand- und Ellbogen, Sprung- und Kniegelenken auftreten, liegt der Verdacht auf eine rheumatische...

Erkrankungen, an denen nur sehr wenige Menschen leiden, stellen für die Betroffenen, ihre Angehörigen und für Ärzte eine besondere Herausforderung dar. Denn oft wird die Krankheit erst spät erkannt, es gibt nur wenige Spezialisten und manchmal kaum Therapiemöglichkeiten. In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Auch Krankheiten, die das Verdauungssystem betreffen, fallen in diese Kategorie – darauf macht die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und...

Die primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH; auch: Hämophagozytose-Syndrom) ist ein seltenes, bislang wenig bekanntes hyperinflammatorisches Syndrom mit schneller Progression, das unbehandelt in der Regel letal verläuft (1, 2). Eine rasche Diagnosestellung und eine effektive Symptomkontrolle der, meist bei Kleinkindern unter einem Jahr auftretenden, Erkrankung sind daher essentiell (1, 2). Im Rahmen des amerikanischen Hämatologenkongresses wurden die Grundlagen, Klassifikation und die anspruchsvolle Diagnose des klinisch variablen Syndroms beleuchtet....

Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg hat von der Europäischen Kommission die Zulassung zur Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erhalten. Tafamidis 61 mg ist damit die erste und derzeit einzige pharmakologische Therapie in Europa, die für die Behandlung der lebensbedrohlichen Erkrankung ATTR-CM bei erwachsenen Patienten sowohl mit der Wildtyp- als auch mit der hereditären Form indiziert ist. Tafamidis 61 mg wird voraussichtlich ab dem zweiten Quartal 2020 in Deutschland zur Verfügung stehen. Mit dieser Zulassungserweiterung ist...

Novo Nordisk hat bekannt gegeben, dass das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) die Zulassung für Somatotropin (Norditropin^®) um die Behandlung von Kindern mit Wachstumsstörungen aufgrund des Noonan-Syndroms erweitert hat. Somatotropin ist das einzige Wachstumshormon, das in Deutschland für die Behandlung von Kindern mit Noonan-Syndrom zugelassen ist.

Chiesi hat bekanntgegeben, dass mit Chiesi Global Rare Diseases eine neue Geschäftseinheit gegründet wird. Die neue Geschäftseinheit wird in Zukunft die Ressourcen der gesamten Chiesi Gruppe nutzen, um die Forschung und Produktentwicklung für seltene und sehr seltene Erkrankungen voranzutreiben. Die Einheit hat ihren Hauptsitz in Boston, Massachusetts, USA, und konzentriert sich zunächst auf die Forschung und Produktentwicklung im Bereich der lysosomalen Speicherkrankheiten sowie der seltenen hämatologischen und ophthalmologischen Erkrankungen.

Olipudase alfa, eine noch in der klinischen Prüfung befindliche rekombinante humane saure Sphingomyelinase, zeigte in 2 getrennten klinischen Studien zur Untersuchung von Olipudase alfa für die Behandlung des sauren Sphingomyelinasemangels (ASMD) bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten positive Ergebnisse. Olipudase alfa ist die erste und einzige in der Spätphase der Entwicklung befindliche Enzymersatztherapie für die Behandlung des ASMD. Derzeit sind keine Therapien für ASMD zugelassen.

In der offenen, interventionellen Phase-III-Studie zu BIVV001 (rFVIIIFc-VWF-XTEN) bei Menschen mit schwerer Hämophilie A ist nun der erste Patient behandelt worden (XTEND-1-Studie, NCT04161495) (1). Sobi und Sanofi sind Entwicklungspartner für BIVV001 und die XTEND-1-Studie, die die Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit einer einmal wöchentlichen prophylaktischen Gabe untersucht (1).

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat Nintedanib (OFEV^®) in der Indikation idiopathische Lungenfibrose (IPF) neu bewertet und in dem am 17. Oktober 2019 veröffentlichten Beschluss einen beträchtlichen Zusatznutzen gegenüber Best-Supportive-Care (BSC) bescheinigt (1). Die Entscheidung basiert auf dem beträchtlichen Vorteil von Nintedanib in der Kategorie Morbidität im Endpunkt „adjudizierte akute Exazerbationen“ sowie dem klinisch relevanten Vorteil im Endpunkt „Veränderung des respiratorischen Zustandes (Patient’s...

Für die selten auftretende myeloproliferative Erkrankung Polycythaemia vera (PV), bei der es zu einer abnormen Vermehrung aller 3 Blutzellreihen kommt, stand lange Jahre als zytoreduktive Therapie Hydroxyurea als einzig zugelassene Erstlinien-Therapie zur Verfügung (1). Als Alternativtherapie in der Erstlinie wurde das – nicht für diese Indikation zugelassene – pegylierte Interferon alpha empfohlen, welches in einer wöchentlichen Applikationsform oft mit einer eingeschränkten Verträglichkeit einherging (1). Mit Ropeginterferon alfa-2b...

GW Pharmaceuticals hat mitgeteilt, dass die Europäische Kommission (EK) die Marktzulassung für EPIDYOLEX^® als Begleitbehandlung bei Anfällen im Zusammenhang mit dem Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) und dem Dravet-Syndrom (DS) jeweils in Verbindung mit Clobazam bei Patienten ab 2 Jahren erteilt hat. Diese Zulassung bereitet den Weg für die Einführung des Medikaments in ganz Europa.

Die Therapieziele in der Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) sind je nach Ausprägung der Erkrankung und dem Lebensalter der Patienten unterschiedlich. Die später einsetzende, adulte Form der SMA verläuft meist wesentlich langsamer als die früh einsetzende, infantile SMA, die unbehandelt potenziell lebensbedrohlich ist. Dennoch ist der Krankheitsverlauf auch bei jugendlichen und erwachsenen Patienten progredient und kann zu fortschreitenden, motorischen Defiziten führen. Ein wichtiges Ziel der Therapie bei älteren Patienten ist es...

Mit der klinischen Studie ENHANCE wird eine alternative Behandlungstherapie für primäre biliäre Cholangitis (PBC) evaluiert. Allein in Deutschland sind statistisch rund 30.000 Menschen betroffen (1), davon 90% Frauen (2). Die Ursachen der Krankheit sind weitestgehend unbekannt. Sie verläuft meist lange Zeit symptomlos und bleibt daher unentdeckt, kann aber später zu Leberfibrose und -zirrhose und im schlimmsten Fall zum Tod führen.  

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat „für Patienten ab 12 Jahren mit wiederkehrenden Attacken des hereditären Angioödems (HAE) für die Behandlung mit Lanadelumab einen beträchtlichen Zusatznutzen“ festgestellt (1).

Mexiletin ist seit Dezember 2018 unter dem Namen NaMuscla^® zur Behandlung der nicht-dystrophen Myotonie (NDM) bei Erwachsenen zugelassen (1). Bis 2009 wurde das Arzneimittel in Deutschland als Therapeutikum bei Herzrhythmusstörungen eingesetzt. „Wirkstoffe für ein völlig neues Anwendungsgebiet zu erschließen, hat zahlreiche Vorteile“, so Prof. Dr. York Zöllner, Hamburg, auf einem von Hormosan organisierten Symposium im Rahmen des DGM-Kongresses in Göttingen (2). „Der Wirkstoff ist pharmakologisch gut charakterisiert, und es...

Auf dem neuen Informations- und Serviceportal „Leben mit CIPD“ finden Patienten, Angehörige und Interessierte viele nützliche Informationen rund um die chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) und ihre Therapieoptionen. Zahlreiche Unterlagen zum Download ergänzen das Angebot, um Patienten das Leben mit CIDP zu erleichtern. Die neue Webseite ist eine Initiative von CSL Behring.

Damit für Jugendliche, die an der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe leiden, eine umfassende Versorgung auch nach dem Wechsel in die Erwachsenenmedizin sichergestellt ist, hat das Universitätsklinikum Essen (UKE) ein eigenes Transitionskonzept etabliert. „Ab dem 17. Geburtstag führen wir ein Jahr lang gemeinsame Untersuchungstermine durch, an denen neben den Pädiatern auch die Fachärzte aus der Erwachsenenmedizin teilnehmen“, erläutert PD Dr. Hagenacker. Das Konzept habe sich in der Praxis bewährt und sei mittlerweile auch auf andere...

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu...