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Medizin

Beiträge zum Thema: Orphan

Februar 2020

Morbus Still: Bei früher Diagnose gute Behandlungsoptionen mit Biologika

Morbus Still: Bei früher Diagnose gute Behandlungsoptionen mit Biologika
© Brian Jackson / Fotolia.com

Zunächst sind es nur abendliche Fieberschübe und ein entzündeter Rachen, mit denen sich ein Still-Syndrom bemerkbar macht. Auch ein flüchtiger, lachsfarbener Ausschlag ist typisch für die seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die weniger als einen von 100.000 Menschen betrifft. Weil die Anfangssymptome unspezifisch sind und die Krankheit selten, dauert es oft lange, bis ein Still-Syndrom erkannt wird. Erst wenn im weiteren Verlauf Entzündungen an Hand- und Ellbogen, Sprung- und Kniegelenken auftreten, liegt der Verdacht auf eine rheumatische...

Seltene Erkrankungen: Fortschritte bei Erkrankungen des Verdauungstraktes

Seltene Erkrankungen: Fortschritte bei Erkrankungen des Verdauungstraktes
© Andrey Popov - stock.adobe.com

Erkrankungen, an denen nur sehr wenige Menschen leiden, stellen für die Betroffenen, ihre Angehörigen und für Ärzte eine besondere Herausforderung dar. Denn oft wird die Krankheit erst spät erkannt, es gibt nur wenige Spezialisten und manchmal kaum Therapiemöglichkeiten. In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Auch Krankheiten, die das Verdauungssystem betreffen, fallen in diese Kategorie – darauf macht die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und...

Hämophagozytische Lymphohistiozytose: Grundlagen, Klassifikation und Diagnostik

Hämophagozytische Lymphohistiozytose: Grundlagen, Klassifikation und Diagnostik
© nobeastsofierce - stock.adobe.com

Die primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH; auch: Hämophagozytose-Syndrom) ist ein seltenes, bislang wenig bekanntes hyperinflammatorisches Syndrom mit schneller Progression, das unbehandelt in der Regel letal verläuft (1, 2). Eine rasche Diagnosestellung und eine effektive Symptomkontrolle der, meist bei Kleinkindern unter einem Jahr auftretenden, Erkrankung sind daher essentiell (1, 2). Im Rahmen des amerikanischen Hämatologenkongresses wurden die Grundlagen, Klassifikation und die anspruchsvolle Diagnose des klinisch variablen Syndroms beleuchtet....

Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie: Zulassung für Tafamidis

Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie: Zulassung für Tafamidis
© yodiyim / Fotolia.com

Tafamidis (Vyndaqel®) 61 mg hat von der Europäischen Kommission die Zulassung zur Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erhalten. Tafamidis 61 mg ist damit die erste und derzeit einzige pharmakologische Therapie in Europa, die für die Behandlung der lebensbedrohlichen Erkrankung ATTR-CM bei erwachsenen Patienten sowohl mit der Wildtyp- als auch mit der hereditären Form indiziert ist. Tafamidis 61 mg wird voraussichtlich ab dem zweiten Quartal 2020 in Deutschland zur Verfügung stehen. Mit dieser Zulassungserweiterung ist...

Orphan Diseases: Aufbau einer globalen Division

Orphan Diseases: Aufbau einer globalen Division
© irissca - stock.adobe.com

Chiesi hat bekanntgegeben, dass mit Chiesi Global Rare Diseases eine neue Geschäftseinheit gegründet wird. Die neue Geschäftseinheit wird in Zukunft die Ressourcen der gesamten Chiesi Gruppe nutzen, um die Forschung und Produktentwicklung für seltene und sehr seltene Erkrankungen voranzutreiben. Die Einheit hat ihren Hauptsitz in Boston, Massachusetts, USA, und konzentriert sich zunächst auf die Forschung und Produktentwicklung im Bereich der lysosomalen Speicherkrankheiten sowie der seltenen hämatologischen und ophthalmologischen Erkrankungen.

Sphingomyelinasemangel: Positive Topline-Ergebnisse zu Prüfsubstanz Olipudase alfa

Sphingomyelinasemangel: Positive Topline-Ergebnisse zu Prüfsubstanz Olipudase alfa
© by Dariusz T. Oczkowicz, ars digital media services

Olipudase alfa, eine noch in der klinischen Prüfung befindliche rekombinante humane saure Sphingomyelinase, zeigte in 2 getrennten klinischen Studien zur Untersuchung von Olipudase alfa für die Behandlung des sauren Sphingomyelinasemangels (ASMD) bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten positive Ergebnisse. Olipudase alfa ist die erste und einzige in der Spätphase der Entwicklung befindliche Enzymersatztherapie für die Behandlung des ASMD. Derzeit sind keine Therapien für ASMD zugelassen.

Juli 2019

Nicht-dystrophe Myotonie: Mexiletin für neues Anwendungsgebiet zugelassen

Nicht-dystrophe Myotonie: Mexiletin für neues Anwendungsgebiet zugelassen
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Mexiletin ist seit Dezember 2018 unter dem Namen NaMuscla® zur Behandlung der nicht-dystrophen Myotonie (NDM) bei Erwachsenen zugelassen (1). Bis 2009 wurde das Arzneimittel in Deutschland als Therapeutikum bei Herzrhythmusstörungen eingesetzt. „Wirkstoffe für ein völlig neues Anwendungsgebiet zu erschließen, hat zahlreiche Vorteile“, so Prof. Dr. York Zöllner, Hamburg, auf einem von Hormosan organisierten Symposium im Rahmen des DGM-Kongresses in Göttingen (2). „Der Wirkstoff ist pharmakologisch gut charakterisiert, und es...

CIPD: Webseite informiert Patienten über Ursache und Therapieoptionen

CIPD: Webseite informiert Patienten über Ursache und Therapieoptionen
© irissca - stock.adobe.com

Auf dem neuen Informations- und Serviceportal „Leben mit CIPD“ finden Patienten, Angehörige und Interessierte viele nützliche Informationen rund um die chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) und ihre Therapieoptionen. Zahlreiche Unterlagen zum Download ergänzen das Angebot, um Patienten das Leben mit CIDP zu erleichtern. Die neue Webseite ist eine Initiative von CSL Behring.

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten
© kantver / Fotolia.com

Damit für Jugendliche, die an der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe leiden, eine umfassende Versorgung auch nach dem Wechsel in die Erwachsenenmedizin sichergestellt ist, hat das Universitätsklinikum Essen (UKE) ein eigenes Transitionskonzept etabliert. „Ab dem 17. Geburtstag führen wir ein Jahr lang gemeinsame Untersuchungstermine durch, an denen neben den Pädiatern auch die Fachärzte aus der Erwachsenenmedizin teilnehmen“, erläutert PD Dr. Hagenacker. Das Konzept habe sich in der Praxis bewährt und sei mittlerweile auch auf andere...

Coffin-Siris-Syndrom: Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen

Coffin-Siris-Syndrom: Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen
© Johan Swanepoel / Fotolia.com

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu...

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