Medizin

Eine proximale Muskelschwäche, verbunden mit positivem Gowers-Zeichen, Trendelenburg-Gang und Zwerchfellschwäche, kann auf zahlreiche Myopathien hindeuten. Die seltene und erblich bedingte Glykogenspeicherkrankheit Morbus Pompe wird nur selten als Verdachtsdiagnose in Erwägung gezogen. „Bei Patienten mit proximalen Paresen und leichter bis moderater CK-Erhöhung sollte frühzeitig ein Trockenbluttest zur Messung der α-Glukosidase veranlasst werden“, erläuterte Prof. Dr. Matthias Vorgerd, Bochum, auf einer Veranstaltung von Sanofi Genzyme...

Damit für Jugendliche, die an der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe leiden, eine umfassende Versorgung auch nach dem Wechsel in die Erwachsenenmedizin sichergestellt ist, hat das Universitätsklinikum Essen (UKE) ein eigenes Transitionskonzept etabliert. „Ab dem 17. Geburtstag führen wir ein Jahr lang gemeinsame Untersuchungstermine durch, an denen neben den Pädiatern auch die Fachärzte aus der Erwachsenenmedizin teilnehmen“, erläutert PD Dr. Hagenacker. Das Konzept habe sich in der Praxis bewährt und sei mittlerweile auch auf andere...

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) (1) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA), die das lysosomale Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und kann zu irreversiblen Muskelschädigungen führen. Betroffen sind insbesondere Skelett- und Atemmuskulatur, bei der infantilen Verlaufsform zusätzlich die Herzmuskulatur. Unbehandelt kann Morbus Pompe zu einer frühen Sterblichkeit führen.

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) (1) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA), die das lysosomale Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und kann zu irreversiblen Muskelschädigungen führen. Betroffen sind insbesondere Skelett-, Atem- und – bei der infantilen Verlaufsform – zusätzlich die Herzmuskulatur. Unbehandelt kann Morbus Pompe zu einer frühen Sterblichkeit führen. Bei der...

Morbus Pompe gehört zu den seltenen Erkrankungen, die häufig schwer zu diagnostizieren sind. Es ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Glykogenspeichererkrankung, deren Ursache in einem Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA) liegt. Dadurch können sich bestimmte Zuckermoleküle in den Muskeln einlagern und zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen. Je nach Verlaufsform sind Bewegung, Atmung und Herzfunktion beeinträchtigt. Der Schweregrad hängt von der GAA-Restaktivität und vom Alter der Patienten bei erstmaligem...

Proximale Muskelschwäche ist ein unspezifisches Symptom, das auf eine Vielzahl neuromuskulärer Erkrankungen hindeuten kann. In Kombination mit einer persistierenden Hyper-CK-Ämie sollte bei der Differential­diagnose jedoch unbedingt Morbus Pompe berücksichtigt werden. Ein einfacher Trockenbluttest kann hier Gewissheit bringen. Seit 12 Jahren steht eine kausale Therapie zur Verfügung. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist entscheidend, um die progrediente Degeneration der Skelett- und Atemmuskulatur verzögern zu können und einer...

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwerwiegende neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung (1) und gehört ohne Behandlung zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern. Mit dem Wirkstoff Nusinersen (Spinraza^®) ist mit der Zulassung im Mai 2017 die 5qassoziierte SMA erstmals gezielt behandelbar geworden (2). Aufgrund der zum Teil schnellen Progredienz der Erkrankung und der nun verfügbaren Therapieoption kommt einer frühzeitigen Diagnose eine große Bedeutung zu. Ein Gentest, der ab sofort...

Der Felix-Jerusalem-Preis wurde am 16. März 2018 im Rahmen der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung (DGKN) in Berlin verliehen. Dieser Preis zeichnet jedes Jahr junge Wissenschaftler mit Grundlagenforschung im Bereich neuromuskuläre Erkrankungen aus. Dieses Jahr ging die Auszeichnung zu gleichen Teilen an 2 junge Wissenschaftlerinnen, die eine wegweisende Grundlagenforschung im Bereich der ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) erreicht haben: Dr. rer. physiol. Cornelia Tune wurde mit ihren Arbeiten zur „Rolle des...

4 Millionen Menschen in Deutschland sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Das sind 4 Millionen Einzelschicksale, verteilt auf 7.000 Krankheiten (1). 80%  davon sind genetisch bedingt (1), die meisten verlaufen chronisch (2) und größtenteils schwerwiegend (3). Da seltene Erkrankungen fortschreitend sind und meist zu irreversiblen Funktionsstörungen in Geweben und Organen führen (4), ist eine frühe Diagnose und Therapie wichtig. Insbesondere, wenn eine spezifische Therapie zur Verfügung steht. Mehr Aufmerksamkeit für die Betroffenen zu...

Etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung – viele warten oft jahrzehntelang auf die richtige Diagnose, die eine optimale Versorgung erst möglich macht. So können z.B. einige der lysosomalen Speicherkrankheiten – einer Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen – heute mit speziellen Therapieoptionen behandelt und dadurch schwere Organschäden vermieden oder zumindest hinausgezögert werden.

Eine proximale Muskelschwäche bei gleichzeitig leicht bis moderat erhöhter Kreatinkinase (CK) ist kennzeichnend für die häufig übersehene neuromuskuläre Erkrankung Morbus Pompe. Die progrediente Erkrankung sollte bei einer solchen Symptomkonstellation in der Differentialdiagnose berücksichtigt werden, um einen frühen Befund und Therapiebeginn zu ermöglichen. Denn um Symptome verbessern oder stabilisieren, die Krankheitsprogression verzögern und die Sterblichkeit senken zu können, ist ein früher Start der Enzymersatztherapie mit...

Patienten mit Morbus Pompe und spätem Erkrankungsbeginn überlebten deutlich länger, wenn sie eine Enzymersatztherapie (EET) mit Alglucosidase alfa (Myozyme^®) erhielten: Ihre Mortalitätsrate war fast fünfmal niedriger als bei unbehandelten Patienten (relatives Mortalitätsrisko 0,21, 95% KI (0,11-0,41)) (1). Das Ergebnis einer aktuellen Metaanalyse stellte Prof. Dr. Peter Young, Münster, bei einem Symposium von Sanofi Genzyme* auf dem Kongress der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) vor. „Diese Metaanalyse führt...

Schlafbezogene Atmungsstörungen (SBAS) sind ein zentrales Symptom vieler neuromuskulärer Erkrankungen und können Schlafmediziner vor einige Herausforderungen stellen: Bei der progredienten lysosomalen Speichererkrankung Morbus Pompe tritt bei 70% der Patienten mit später Verlaufsform eine Atmungsschwäche auf, oft bereits früh im Krankheitsverlauf. Häufig scheinen die Symptome jedoch zunächst für eine bekanntere Erkrankung wie ein obstruktives Schlafapnoesyndrom (OSAS) zu sprechen. Passt das klinische Bild aber nicht ganz zusammen, sollte der...

Morbus Pompe ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure alpha-Glukosidase (GAA), das lysosomales Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen, stört zunehmend die Zellfunktion und kann zu irreversiblen Muskelschädigungen führen. Betroffen von der Degeneration sind insbesondere Skelett-, Atem- und – bei der infantilen Verlaufsform – zusätzlich die Herzmuskulatur. Sanofi Genzyme hat...

Bei den Symptomen proximale Muskelschwäche, leichte bis moderate Hyper-CK-ämie und muskuläre Belastungsintoleranz ist die Liste der Differentialdiagnosen, auf der auch Morbus Pompe steht, lang. Anlässlich des 89. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie grenzten die beiden Neurologen Prof. Dr. Cornelia Kornblum, Bonn, und Prof. Dr. Matthias Vorgerd, Bochum, verschiedene Symptome voneinander ab und stellten mögliche Wege zur Diagnose Morbus Pompe anhand von Fallbeispielen dar. Oftmals wird die seltene lysosomale Speicherkrankheit noch übersehen.

Bei neuromuskulären Erkrankungen sind schlafbezogene Atmungsstörungen (SBAS) ein häufiges Symptom. "Neuromuskuläre Erkrankungen verlaufen progredient - die Atemmuskulatur wird im Krankheitsverlauf immer schwächer und damit die SBAS-Problematik immer dramatischer", betonte Prof. Dr. Peter Young, Münster, auf einem Symposium1 von Sanofi Genzyme im Rahmen der 23. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM) in Mainz. Insbesondere bei Morbus Pompe können sich erste Symptome schon früh im...

Genzyme hat eine erläuternde Infografik über das Krankheitsbild der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Pompe entwickelt. Die visualisierte Darstellung ermöglicht es Ärzten und Angehörigen medizinischer Fachkreise, Wesen und Symptome der seltenen Erkrankung, ihre Diagnose und Therapiemöglichkeiten schnell und leicht verständlich zu erfassen. Morbus Pompe (Glykogenose Typ II) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, von der nur etwa eine von 40.000 Personen betroffen ist. Aufgrund der geringen Inzidenz ist die Erkrankung vielen Ärzten...

Die Villa Metabolica, das international anerkannte Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz, erweitert den Anwendungsbereich von Enzymersatztherapien zur Behandlung seltener angeborener Stoffwechselstörungen: Erstmals in Europa behandelt sie die durch genetische Mutationen verursachte, die Leber angreifende und potentiell lebensbedrohliche Cholesterinester-Speichererkrankung mit dem neuen Medikament Sebelipase α, ein biotechnologisch hergestelltes Enzym.

Mit einer Enzymersatztherapie kann die alpha-Glukosidase-Mangel bedingte neuromuskuläre Erkrankung Morbus Pompe kausal behandelt und irreversible Schäden verhindert werden. Voraussetzung ist eine korrekte und möglichst frühzeitige Diagnose. Die Praxis zeigt: Eine progrediente Muskelschwäche, CK-Erhöhung und/oder Atmungsstörungen können erste, wichtige Symptome für das Vorliegen einer lysosomalen Speicherkrankheit sein. Anhand von Fallbeispielen diskutierten Experten bei einem interaktiven Symposium (1) der Firma Genzyme im Rahmen der 59....

Das Auftreten eines Schlafapnoe-Syndroms (SAS) kann viele Ursachen haben, wobei in der Regel eine Obstruktion der Atemwege und/oder zentrale Störungen eine Rolle spielen. Verschiedene neuromuskuläre Erkrankungen (NME), zum Beispiel Morbus Pompe, sind je nach Ausprägung ebenfalls mit einem SAS assoziiert.