Journal MED

Diagnostik | Beiträge ab Seite 8

Medizin
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Familiärer Kleinwuchs: Verbirgt sich dahinter ein SHOX-Defizienz?

Kinder mit Wachstumsstörungen sind in der Regel einem hohen Leidensdruck ausgesetzt. Sie merken schnell, dass sie im Vergleich zu ihren Altersgenossen „anders“ sind. Aufgrund des heterogenen Spektrums an Erscheinungsformen und Einzelmerkmalen ist es für Pädiatrinnen und Pädiater daher oft schwierig, allein aus der Anamnese und der körperlichen Untersuchung auf das mögliche Vorliegen einer SHOX (Short Stature Homeobox)-Defizienz zu schließen. Das kann die frühzeitige Diagnose und Behandlung verzögern. Dabei kann eine rechtzeitige Therapie bei präpubertären Kindern mit dem humanen Wachstumshormon Somatropin helfen, das Längenwachstum effektiv zu verbessern.
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 6 Min|

VX1: KI-Technologie zur Behandlung von Herzrhythmusstörungen

VX1 ist ein neuartiges CE-gekennzeichnetes und von der FDA zugelassenes Medizinprodukt; es soll die Behandlungsergebnisse bei persistierendem arzneimittel-resistentem Vorhofflimmern verbessern. Die KI-Software nutzt Machine- und Deep-Learning-Algorithmen, um Ärzte und Ärztinnen im Operationssaal dabei zu unterstützen, eine fundierte, individuell auf den Betroffenen zugeschnittene Behandlungsstrategie bei der Verödung („Ablation“) von Vorhofflimmern anzuwenden. Das VX1 System identifiziert dabei die erfolgversprechendsten Vorhof-Areale für eine solche Ablation. Es wurde eine randomisierte kontrollierte Studie gestartet, um die Ergebnisse einer VX1-geführten Ablation mit der konventionellen Standardablation, der Lungenvenen-Isolation, zu vergleichen; die Studie wird geleitet von Prof. Dr. med. Isabel Deisenhofer, Leiterin der Elektrophysiologie am Deutschen Herzzentrum München, Klinik an der Technischen Universität München (TUM).
 
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 3 Min|

Überarbeitete S3-Leitlinie zu Morbus Crohn

Starke Bauchschmerzen, Durchfall und Gewichtsabnahme sind die Hauptsymptome bei Morbus Crohn. Bis die richtige Diagnose gefunden ist, dauert es häufig lange, da andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen ausgeschlossen werden müssen. Der Leidensdruck der Betroffenen ist dementsprechend hoch. Die überarbeitete Leitlinie berücksichtigt den aktuellen Wissensstand aus Forschung, Klinik und Praxis, um allen an Diagnose und Therapie Mitwirkenden fundierte Empfehlungen geben zu können.
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Welt-Alzheimer-Tag 2021: Frühe Intervention kann Krankheitsverlauf positiv beeinflussen

Welt-Alzheimer-Tag 2021: Ergebnisse einer aktuellen Umfrage zur Alzheimer-Krankheit ergaben, dass sich die Mehrheit der Deutschen im Krankheitsfall eine frühe Diagnosesicherung wünschen würde. Die Herausforderung einer Frühdiagnose liegt darin, dass sich die charakteristischen Symptome der Alzheimer-Krankheit häufig erst in späten Stadien zeigen. Es gibt jedoch geeignete diagnostische Verfahren zur Erkennung der pathophysiologischen Prozesse sowie ihrer entsprechenden Frühsymptome.
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Medizin
 4 Min|

Colitis Ulcerosa: Zulassung von Adalimumab-Biosimilar für Kinder

Das Adalimumab-Biosimilar von Amgen ist seit Juli 2021 auch für die Behandlung von pädiatrischen Betroffenen ab 6 Jahren mit mittelschwerer bis schwerer Colitis ulcerosa (CU) einsetzbar (1). Mit der Indikationserweiterung steht für erkrankte Kinder und Jugendliche mit Indikation für eine Biologikatherapie eine weitere kostengünstige Alternative mit Bioäquivalenz zum Originalpräparat zur Verfügung. Eine frühzeitige konsequente Therapie ist bei pädiatrischer CU besonders wichtig, da Kinder in der Regel eine schwerere und aggressivere Form der Erkrankung haben als Erwachsene. Der Bedarf an effektiven Therapieoptionen ist in dieser Altersgruppe entsprechend hoch (2).
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Medizin
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Reizdarmsyndrom: Aktualisierte S3-Leitlinie veröffentlicht

Immer wieder krampfartige Bauchschmerzen, Blähungen, Durchfall oder Verstopfung, ohne dass eine eindeutige organische Ursache auszumachen ist – das Reizdarmsyndrom (RDS) kann die Lebensqualität erheblich einschränken. Zwischen 4 und 10% der Deutschen sind von der Erkrankung betroffen. Die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) und die Deutsche Gesellschaft für Neurogastroenterologie und Motilität e. V. (DGNM) haben in Zusammenarbeit mit 17 weiteren Fachgesellschaften nun die aktualisierte S3-Leitlinie „Reizdarmsyndrom“ veröffentlicht. Sie fasst den aktuellen Wissensstand zu Diagnostik und Behandlung des RDS zusammen. Unter anderem wurden darin die Kapitel zur Ernährung, zur psychotherapeutischen Behandlung und zu komplementären Therapien deutlich erweitert, zudem ist erstmals ein eigenständiges Kapitel zum Reizdarmsyndrom bei Kindern enthalten.
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FOP: Palovaroten – Erste potenzielle Therapie in Zulassungsprüfung

Der neue Wirkstoff Palovaroten zur Behandlung der sehr seltenen Erkrankung Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) befinden sich im Zulassungsprozess in den USA und in Europa. Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA hat den Zulassungsantrag angenommen und ihm sogar ein beschleunigtes Verfahren genehmigt. Bis Ende November soll die Entscheidung über die Zulassung im Rahmen eines Priority-Review-Verfahrens getroffen sein. Auch in Europa prüft die EMA den Antrag auf Marktzulassung. In der Schweiz hat die Behörde Swissmedic bereits grünes Licht für eine vorrangige Prüfung gegeben.
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5q-assoziierte SMA: Wahrnehmung der Therapieerfolge mit Nusinersen

Der Erkrankungsverlauf einer 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) kann durch die Behandlung mit dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) Nusinersen positiv beeinflusst werden (1). Eine wichtige Grundlage für die Wirksamkeit ist hierbei das Wirkprinzip des Antisense-Oligonukleotids. Wie bedeutsam der Einsatz von Nusinersen für Menschen mit 5q-SMA sein kann, zeigen die inzwischen umfangreichen Erfahrungen aus der klinischen Praxis (2-4). Neben medizinischen Wirksamkeitsparametern (wie beispielsweise die 6-Minuten-Gehstrecke) kann auch die subjektive Wahrnehmung der Therapieerfolge von großer Bedeutung sein. Über ihre Erfahrungen zum Einsatz von Nusinersen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen sowie Aspekte der zielgerichteten Wirkung sprachen der Neuropädiater Prof. Andreas Hahn, Universitätsklinikum Gießen und der Neurologe Prof. Thomas Meyer, Charité Berlin, bei einem Online-Pressegespräch von Biogen.
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Ischämischer Schlaganfall: Verlängertes EKG zur Entdeckung von VHF

Vorhofflimmern (VHF) ist ein wichtiger Schlaganfall-Risikofaktor. Betroffene werden nach einem ischämischen Schlaganfall zur Rezidiv-Prophylaxe antikoaguliert. Patienten ohne bekanntes VHF erhalten hingegen Thrombozytenfunktionshemmer, die in der Schlaganfallprävention bei VHF weit weniger effektiv sind. Ein intermittierendes VHF kann der Standarddiagnostik entgehen. Die aktuell publizierte „The Impact of MONitoring for Detection of Atrial Fibrillation in Ischemic Stroke“ (MonDAFIS)-Studie (1) untersuchte den Einfluss eines additiven EKG-Monitorings über bis zu 7 Tage auf die Rate der oralen Antikoagulation nach 12 Monaten.
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Was ist Morbus Castleman?

Seltene Erkrankungen können sich in häufiger auftretenden, vermeintlich offensichtlicheren Erkrankungen „verstecken“. So auch bei Morbus Castleman. Charakteristisch für eine der Unterformen, der idiopathische multizentrische Morbus Castleman (iMCD), ist eine multifokale Lymphadenopathie begleitet von einer inflammatorischen Symptomatik, z.B. Nachtschweiß, Fieber, Gewichtsverlust und Fatigue (1). Zudem kann eine Hepatosplenomegalie auftreten (1).
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Was kann Künstliche Intelligenz in der Medizin leisten?

Was kann künstliche Intelligenz (KI) in der Medizin leisten? Auf der virtuellen Digitalkonferenz DMEA wurde dies an konkreten Beispielen und Anwendungsszenarien für Kliniken gezeigt. Die Veranstaltung machte klar: Der wichtigste Erfolgsfaktor ist der Mensch. Er generiert die Daten für die Systeme, muss deren Entscheidungen nachvollziehen können und ihre Unterstützung akzeptieren. Das funktioniert nur, wenn der Nutzen überzeugend und wissenschaftlich nachweisbar ist.
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 4 Min|

Künstliche Intelligenz in der medizinischen Diagnostik

Künstliche Intelligenz (KI) kann medizinisches Personal in der Diagnostik unterstützen. Sie zu trainieren erfordert allerdings den Zugriff auf ein schützenswertes Gut: medizinische Daten. Ein Forschungsteam der Technischen Universität München (TUM) hat eine Technik entwickelt, die die Privatsphäre der Patientinnen und Patienten beim Trainieren der Algorithmen schützt. Anwendung findet die Technik nun erstmals in einem Algorithmus, der in Röntgenbildern Pneumonien erkennt.
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 4 Min|

Neue KI-Technik: Erkennen von Pneumonien unter Wahrung der Privatsphäre

Künstliche Intelligenz (KI) kann medizinisches Personal in der Diagnostik unterstützen. Sie zu trainieren erfordert allerdings den Zugriff auf ein schützenswertes Gut: medizinische Daten. Ein Forschungsteam der Technischen Universität München (TUM) hat eine Technik entwickelt, die die Privatsphäre der Patienten beim Trainieren der Algorithmen schützt. Anwendung findet die Technik nun erstmals in einem Algorithmus, der in Röntgenbildern Pneumonien erkennt.
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Medizin
 3 Min|

PCR-Ergebnisse allein ungeeignet als Indikator für Pandemie-Maßnahmen

Forschende der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) weisen im renommierten Journal of Infection darauf hin, dass die Ergebnisse von RT-PCR-Tests allein eine zu geringe Aussagekraft haben, um damit Maßnahmen zur Pandemiebekämpfung zu begründen. Gemäß ihrer Untersuchung beweisen positive Testergebnisse nicht hinreichend, dass mit SARS-CoV-2 Infizierte andere Personen mit dem Coronavirus anstecken können. Zusammen mit Wissenschaftlern der Universität Münster und dem MVZ Labor Münster hatten sie zuvor rund 190.000 Ergebnisse von mehr als 160.000 Menschen dahingehend ausgewertet.
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Risikoaufklärung bei Polyzystischem Ovarsyndrom und Typ-2-Diabetes

Hartnäckiges Übergewicht, vermehrte Körperbehaarung, dünner werdendes Kopfhaar, unerfüllter Kinderwunsch und Akne – dahinter kann ein Polyzystisches Ovarsyndrom (PCOS) stecken. Was viele betroffene Frauen nicht wissen: Die komplexe Störung des hormonellen Regelkreises erhöht auch ihr Risiko, an einem Typ-2-Diabetes zu erkranken um das 2 bis 9-fache (1). Darüber hinaus bilden Patientinnen mit PCOS 4mal häufiger eine Fettleber aus (2).  Entsprechend umfassend sollten Diagnostik und Therapie erfolgen. Doch bis heute ist die häufigste endokrinologische Erkrankung von Frauen im empfangsbereiten Alter in Deutschland nur unzureichend erforscht. Auf der gemeinsamen Online-Pressekonferenz der Deutschen Diabetes Gesellschaft (DDG) und der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) erläutern Experten den Zusammenhang von PCOS und Typ-2-Diabetes. Außerdem bewerten sie neue Therapie-Optionen.
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