Diagnostik | Beiträge ab Seite 10

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist aufgrund ihres breiten Symptomspektrums bislang oft unterdiagnostiziert. Entscheidend ist es, betroffene Patienten bereits in frühen Stadien in der kardiologischen Primärversorgung zu identifizieren, damit sie in einem spezialisierten Zentrum adäquat versorgt werden können. Das ist angesichts der Tatsache, dass die mit einer hohen Mortalität assoziierte Erkrankung mit Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg nun erstmals kausal behandelt werden kann, ein wichtiges Anliegen. Welche Red Flags den Verdacht auf eine ATTR-CM lenken, welche Maßnahmen für eine zuverlässige Diagnostik ergriffen werden sollten und wie eine ATTR-CM behandelt wird, waren Themen bei den DGK Herztagen.

Die Gesundheitsbranche in ganz Europa kämpft mit Herausforderungen wie dem Mangel an klinischen Ressourcen. Der Gesundheitsdienst vieler Länder wird zudem hauptsächlich aus dem öffentlichen Sektor finanziert. Die wachsende Nachfrage an medizinischen Leistungen muss daher mit einem begrenzten Budget abgedeckt werden. Das führt unter anderem zu langen Wartezeiten für Untersuchungen wie das EKG-Monitoring von Patienten mit kardiologischen Symptomen. Intelligente medizinische Geräte und innovative Dienstleistungen eröffnen eine Möglichkeit, diese Herausforderung zu meistern. Sie bilden die Basis für zeit- und kosteneffizientere Gesundheitsdienstleistungen, ohne die Qualität der medizinischen Versorgung zu gefährden.

Mit Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma^®) ist seit Anfang Juli die erste und bislang einzige Einmal-Gentherapie zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in Deutschland verfügbar (1). In den USA ist die FDA-Zulassung (2) bereits im Mai 2019 erfolgt, am 18. Mai 2020 folgte die Zulassung der Europäischen Arzneimittel Agentur (EMA) zur Behandlung von Patienten mit 5q-SMA mit einer biallelischen Mutation im Survival of Motoneuron (SMN)1-Gen und einer klinischen Diagnose des Typs 1 bzw. von Patienten mit 5q-SMA mit einer biallelischen Mutation im SMN1-Gen und bis zu 3 Kopien des SMN2-Gens (3). Über die seither gesammelten klinischen Erfahrungen mit der innovativen Therapie diskutierten Experten unter der Leitung von Prof. Dr. Angela Kaindl (Charité Berlin) auf dem virtuellen Symposium „Spinale Muskelatrophie – Herausforderungen bei der Diagnostik und neue Möglichkeiten der Therapie“ im Rahmen des diesjährigen Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) „Kinder- und Jugendmedizin aktuell – DGKJ Online-Update 2020“ am 19. September 2020.

Vor 14 Jahren wurde das FOP-Gen ACVR1 entdeckt und von Shore et al. (1) veröffentlicht: ein Meilenstein für Patienten mit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) und Forscher auf dem Gebiet der seltenen Knochenerkrankungen. Aus diesem Grund gilt dieses Datum seither als internationaler FOP Awareness Tag (2). Die Identifikation des ACVR1-Gens erlaubte nicht nur Rückschlüsse auf den zugrunde liegenden Pathomechanismus der FOP, sondern wurde auch zur Grundlage für die Entwicklung von zukünftigen Behandlungsmöglichkeiten. Aufgrund der extremen Seltenheit der Diagnose steht darüber hinaus aktuell eine deutliche Verbesserung der Diagnostik im Fokus der Behandler und Experten.

Das Plattenepithelkarzinom (PEK) ist nach dem Basalzellkarzinom (BZK) der zweithäufigste maligne Hauttumor. Von einer Vervierfachung der Inzidenz in den letzten 30 Jahren ist auszugehen (1, 2). Als Vorläuferläsionen werden Aktinische Keratosen (AK) angesehen, welche eine vorrangig durch UV-Strahlung hervorgerufene intraepitheliale Proliferation atypischer Keratinozyten darstellen. Klinisch als rötliche Maculae zumeist mit Hyperkeratose definiert sind AK häufig von klinisch und histopathologisch sichtbaren Lichtschäden umgeben. Bei zunehmender flächiger Ausdehnung wird von „Feldkanzerisierung“ gesprochen. Das Entwicklungsspektrum der AK reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu schnell progredientem invasiven PEK. Bislang gibt es keine fundierten wissenschaftlichen Aussagen, welche AK in ein invasives PEK übergehen. Daraus schlussfolgernd sind eine konsequente Therapie sowie Kontrollen neben adäquater Prävention angeraten.

Für Patienten mit akuten hepatischen Porphyrien (AHP) gibt es ein neues zugelassenes Medikament zur Therapie. Dies ist das Ergebnis einer internationalen Studie, die jetzt im renommierten New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde. Das Klinikum Chemnitz mit seinem Zentrum für Innere Medizin II unter der Leitung von Chefarzt Prof. Dr. med. habil. Ulrich Stölzel ist das einzige Krankenhaus in Deutschland, das an dieser mehrjährigen Medikamentenstudie beteiligt war. Insgesamt wurden 94 Patienten mit diagnostizierter AHP an 36 Studienzentren in 18 Ländern untersucht.

Prof. Dr. Matthias Augustin, Hamburg, und Dr. Ralph von Kiedrowski, Selters, beantworten wichtige Fragen zu COVID-19 und dem Patienten-Management bei einer Biologika-Therapie und zeigen auf, dass diese Patienten nicht per se zur Risikogruppe gehören.

 

Bauchaortenaneurysmen (BAA) treten besonders häufig bei Männern im höheren Alter auf. Besonders gefährlich sind sie ab einem Durchmesser von 5,5 cm bei Männern und ab 4,5 cm bei Frauen. Um BAAs frühzeitig zu entdecken, steht seit 2017 allen Männern ab 65 Jahren einmalig eine kostenlose Ultraschalluntersuchung zu. Zur Behandlung hat sich inzwischen die perkutane endovaskuläre Aneurysma-Ausschaltung (PEVAR) etabliert. 

Der hohe Anteil von Menschen mit Adipositas an den schweren Verläufen von COVID-19 zeigt nach Ansicht des Bundesverbandes Medizintechnologie, BVMed, den bedeutenden Krankheitswert der Adipositas als chronische, entzündliche Krankheit auf. „Insbesondere Menschen mit hochgradiger Adipositas und Begleiterkrankungen muss die Gesetzliche Krankenversicherung endlich eine bedarfs- und leitliniengerechte Therapie der Adipositas anbieten“, fordert BVMed-Geschäftsführer Dr. Marc-Pierre Möll. Bestehende Barrieren beim Zugang zu einer evidenzbasierten Therapie wie der Adipositas-Chirurgie müssten beseitigt werden.

Gibt es Hinweise auf eine erhöhte Infektionsgefahr mit SARS-CoV-2 bei Rheumatologie-Patienten? Welche Medikamente werden aktuell zur Therapie entzündlich-rheumatischer Erkrankungen eingesetzt? Prof. Dr. med. Gerd Burmester, Charité- Universitätsmedizin Berlin, gab anlässlich des EULAR Antworten.

Neopterin ist ein spezifischer Marker des Immunsystems, der bei Th-1 vermittelten Immunreaktionen und Aktivierung vor allem durch Interferon-γ aufgrund z.B. einer Virusinfektion von Makrophagen freigesetzt wird und in Körperflüssigkeiten messbar ist. Erhöhte Neopterin-Konzentrationen sind ein sehr früher und sensitiver Marker für Infektionen mit Viren wie dem Erreger von SARS (dem Coronavirus SARS-CoV-1), COVID-19, HIV-1 (dem AIDS-Erreger), Röteln, CMV und vielen anderen Viruserkrankungen. Ein erhöhter Neopterinwert ist früher nachweisbar als spezifische Antikörper. Prof. Dr. Dietmar Fuchs, Innsbruck, Österreich, erläutert den praktischen Einsatz während der aktuellen Pandemie.

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind chronisch fortschreitende Multisystemerkrankungen, die häufig mit einer Lebererkrankung oder Organomegalie einhergehen. „LSDs sollten daher frühzeitig und routinemäßig bei der Differentialdiagnose unklarer Lebererkrankungen mit Spleno- und/oder Hepatomegalie berücksichtigt werden“, so PD Dr. med. Anton Gillessen, Münster.

Gangunsicherheit, Schmerzen oder Paresen: Polyneuropathien (PNP) haben viele „Gesichter“. Die Diagnose der gar nicht so seltenen Erkrankungen biete deshalb viele Fallstricke, erläuterte Prof. Dr. Christian Bischoff, München, anlässlich des Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (1). Behandelbare PNP korrekt zu identifizieren könne sich aber lohnen, um irreversible Langzeitschäden zu vermeiden. Zu den schon länger erprobten Initial- und Langzeittherapien bei chronischer inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) mit guter Wirksamkeit gehören intravenöse Immunglobuline (IVIg) wie Privigen^® (2, 3). Für die Erhaltungstherapie ist mit Hizentra^® jetzt auch das erste subkutane Immunglobulin (SCIg) verfügbar (4). Geeignete Patienten können sich das SCIg selbst verabreichen und dadurch ihren Alltag freier gestalten, berichtete Prof. Dr. Thomas Skripuletz aus Hannover.
 

Bei der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit (PAVK) – auch Schaufensterkrankheit genannt – handelt es sich um eine Durchblutungsstörung, die insbesondere die Beine betrifft. Etwa 25% der Patienten über 55 Jahre sind von der PAVK betroffen – Männer 4mal häufiger als Frauen. Raucher und Diabetiker sind besonders gefährdet. Letztere weisen ein 6fach erhöhtes Risiko für PAVK im Vergleich zu Nicht-Diabetikern auf. 2 große neue Studien liefern wichtige Hinweise auf die besten Therapieoptionen bei PAVK.

Die cerascreen GmbH, Europas führendes Unternehmen für Direct-to-Consumer Testkits, hat das erste wissenschaftlich fundierte Corona-Testkit für private Endanwender entwickelt.

Die Inzidenz chronisch entzündlicher Darmerkrankungen (CED) wie Morbus Crohn und Colitis ulcerosa ist in den letzten Jahren stark angestiegen. Neben genetischen Komponenten wird der westlichen Ernährung eine zentrale ursächliche Rolle zugeschrieben. Welche Bestandteile der Nahrung maßgeblich sind, haben Wissenschaftler aus Innsbruck untersucht. Nun liegen erste Ergebnisse vor, die zeigen, dass mehrfach ungesättigte Fettsäuren in einer westlichen Diät eine Entzündungsreaktion im Darm auslösen können.

Durch die Ausgangsbeschränkungen, die den deutschen Bürgern aufgrund der SARS-CoV-2-Pandemie auferlegt wurden, mehren sich die Hinweise auf einen Anstieg häuslicher Gewalt – der Berliner Verein S.I.G.N.A.L. hat als Service für Ärzte und Pschotherapeuten praxisnahe Tipps zum Umgang mit häuslicher Gewalt veröffentlicht.

Menschen mit chronischen Vorerkrankungen zählen während der Corona-Pandemie als besonders gefährdet. Doch ist dies auch für Migräniker der Fall?

Novartis gab die Planung einer klinischen Phase-III-Studie in Zusammenarbeit mit Incyte bekannt, die den Einsatz von Ruxolitinib zur Behandlung einer Form von schwerer Immunüberreaktion, des Zytokinfreisetzungssyndroms (CRS), untersucht. Dies kann bei Patienten mit COVID-19 (1-3) zu schweren Atemwegskomplikationen führen.