Myopathie | Beiträge ab Seite 2

Medizin24.02.2020

Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie: Zulassung für Tafamidis

Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg hat von der Europäischen Kommission die Zulassung zur Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erhalten. Tafamidis 61 mg ist damit die erste und derzeit einzige pharmakologische Therapie in Europa, die für die Behandlung der lebensbedrohlichen Erkrankung ATTR-CM bei erwachsenen Patienten sowohl mit der Wildtyp- als auch mit der hereditären Form indiziert ist. Tafamidis 61 mg wird voraussichtlich ab dem zweiten Quartal 2020 in Deutschland zur Verfügung stehen. Mit dieser Zulassungserweiterung ist Tafamidis das einzige Präparat in Europa, das zur Behandlung der neurologischen und der kardiologischen Manifestationsform der Transthyretin-Amyloidose (ATTR-PN und ATTR-CM) eingesetzt werden kann.

Morbus Pompe: Diagnostik bei proximaler Muskelschwäche

Eine proximale Muskelschwäche, verbunden mit positivem Gowers-Zeichen, Trendelenburg-Gang und Zwerchfellschwäche, kann auf zahlreiche Myopathien hindeuten. Die seltene und erblich bedingte Glykogenspeicherkrankheit Morbus Pompe wird nur selten als Verdachtsdiagnose in Erwägung gezogen. „Bei Patienten mit proximalen Paresen und leichter bis moderater CK-Erhöhung sollte frühzeitig ein Trockenbluttest zur Messung der α-Glukosidase veranlasst werden“, erläuterte Prof. Dr. Matthias Vorgerd, Bochum, auf einer Veranstaltung von Sanofi Genzyme anlässlich des Kongresses der Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Stuttgart (1).

Morbus Pompe: Rasche Diagnose mittels Trockenbluttest

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) (1) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA), die das lysosomale Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und kann zu irreversiblen Muskelschädigungen führen. Betroffen sind insbesondere Skelett- und Atemmuskulatur, bei der infantilen Verlaufsform zusätzlich die Herzmuskulatur. Unbehandelt kann Morbus Pompe zu einer frühen Sterblichkeit führen.

Tuberkulose: Diagnostik und Therapie

Tuberkulose (TB, früher auch Schwindsucht genannt) ist eine Infektionskrankheit, welche durch Bakterien des Mycobakterium tuberculosis (M. tuberculosis)-Komplex verursacht wird. Die Erkrankung wird durch Aerosole von Mensch zu Mensch übertragen, Eintrittspforte ist in der Regel die Lunge. Bei Diagnose einer Tuberkulose besteht eine Meldepflicht an das zuständige Gesundheitsamt. Hierfür ist ein Keimnachweis nicht notwendig. Bei gut 20% der in Deutschland diagnostizierten Lungentuberkulosen werden keine Mykobakterien nachgewiesen (2). Das bearbeitende mikrobiologische Labor meldet zusätzlich den Nachweis säurefester Stäbchen im Ausstrichpräparat, die positive Kultur mit Nachweis von M. tuberculosis-Komplex sowie das Ergebnis der Resistenztestung an das Gesundheitsamt.