Orphan Diseases | Beiträge ab Seite 6

Die Europäischen Kommission (EC) hat Sirolimus zur Behandlung von Patienten mit sporadischer Lymphangioleiomyomatose (LAM) zugelassen hat. Sirolimus ist nun auch für die Behandlung dieser seltenen progredienten Lungenerkrankung indiziert. Sirolimus (Rapamune^®) ist damit die erste zugelassene medikamentöse Therapie für Patienten mit sporadischer LAM, um deren Lungenfunktion zu stabilisieren.
„Die Zulassung von Sirolimus ist ein enorm wichtiger Schritt für Patientinnen, die an dieser seltenen Lungenerkrankung leiden. Unser Ziel ist es, dass Menschen mit einer Seltenen Erkrankung die gleiche Chance auf eine effektive und sichere Versorgung erfahren wie Menschen mit häufigen Erkrankungen“ so Nicole Schlautmann, Leiterin der Geschäftseinheit Rare Disease bei Pfizer in Deutschland.

Proximale Muskelschwäche ist ein unspezifisches Symptom, das auf eine Vielzahl neuromuskulärer Erkrankungen hindeuten kann. In Kombination mit einer persistierenden Hyper-CK-Ämie sollte bei der Differential­diagnose jedoch unbedingt Morbus Pompe berücksichtigt werden. Ein einfacher Trockenbluttest kann hier Gewissheit bringen. Seit 12 Jahren steht eine kausale Therapie zur Verfügung. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist entscheidend, um die progrediente Degeneration der Skelett- und Atemmuskulatur verzögern zu können und einer irreversiblen Schädigung der Muskulatur vorzubeugen – das unterstreicht auch die aktuelle Empfehlung des Europäischen Pompe Konsortiums (EPOC) (1).

Differentialdiagnostischer Spürsinn ist gefragt, damit Neurologen die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry möglichst früh entdecken. Es kann eine Herausforderung sein, ihr auf die Spur zu kommen, ähneln doch die Symptome beispielsweise denen einer Multiple Sklerose, oder anderen, viel häufigeren Krankheiten. Rechtzeitig erkannt, kann den Patienten schweres Leid erspart werden, denn für diese seltene Krankheit stehen Behandlungsmöglichkeiten, wie z.B. eine Enzymersatztherapie, zur Verfügung. Welche Symptome erste Hinweise für die x-chromosomal vererbte Krankheit geben können, und was im Verdachtsfall zu tun ist, erörterten Experten im Rahmen eines Mitmachsymposiums beim diesjährigen DGN-Kongress in Leipzig.

Morbus Fabry manifestiert sich häufig kardial: Mehr als 50% aller Betroffenen haben eine Herzbeteiligung (1). Am häufigsten wird eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) beobachtet (1). „Bei einer unklaren linksventrikulären Hypertrophie oder einem prominenten Papillarmuskel sollte auch Morbus Fabry als mögliche Ursache in Betracht gezogen werden“, betonte Prof. Thomas Thum, Hannover, auf einem Symposium von Sanofi-Genzyme im Rahmen der 83. DGK*-Jahrestagung (2). Einer aktuell veröffentlichten Studie nach kann zudem der Einsatz der Speckle-Strain-Bildgebung** dem Morbus Fabry auf die Spur kommen: Von der Herzbasis zur Herzspitze zeigte sich ein Verlust des zirkumferentiellen Strain (Deformations)-Gradienten, das von den Autoren als Fabry-typisches linksventrikuläres Deformationsmuster bewertet wird (3). „Fabry-verdächtige“ kardiologische Befunde sind zudem eine Fibrose in der posterolateralen Wand, eine ungeklärte linksventrikuläre Hypertrophie und ein hypertropher Papillarmuskel (1,4). „Bei solchen Anzeichen sollten Ärzte aufmerksam werden und an Morbus Fabry denken, um keine weitere Zeit bis zur Diagnose zu verlieren“, forderte Dr. Johannes Krämer, Ulm (2). Frühzeitig eingesetzt kann eine kausale Enzymersatztherapie, zum Beispiel mit Agalsidase beta (Fabrazyme^®) (5), helfen, irreversible Organschäden zu verhindern.

Menschen mit schweren Erkrankungen müssen Zugang zu allen Behandlungsmethoden haben, die ihnen realistische Aussicht auf Heilung oder Linderung bieten, besagt das Gesetz, welches Ende Januar 2017 im Bundestag verabschiedet worden ist und die Verkehrs- und Verschreibungsfähigkeit von Cannabisarzneimitteln definiert (1). Damit können Patienten mit schwerwiegenden Erkrankungen bei entsprechender Indikationsstellung vom therapeutischen Nutzen der Cannabinoide profitieren. Kurz vor Inkrafttreten der Gesetzänderung ist nun auch in Deutschland Nabilon (Canemes^®), das einzige vollsynthetisch hergestellte Cannabinoid in Kapselform, als Arzneimittel verfügbar.