Infotheken

Seit Februar 2024 ist Exagamglogen-Autotemcel (Casgevy) als erste CRISPR/Cas9-basierte Gentherapie bei Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängiger β-Thalassämie in der EU zugelassen. Die potenziell kurative Therapie bietet Betroffenen ab zwölf Jahren ohne geeigneten verwandten Stammzellspender eine neue Behandlungsoption.

Eosinophile Granulozyten (EOS) gelten als zentrale Treiber beim schweren eosinophilen Asthma (SEA), bei der eosinophilen Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) sowie beim hypereosinophilen Syndrom (HES). Trotz ihrer unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbilder teilen diese Erkrankungen die eosinophilengetriebene Entzündung. Der Antikörper Benralizumab adressiert zielgerichtet die eosinophile Entzündung – und mit der neuen Zulassung für HES seit Juli 2026 kann das Wirkprinzip nun bei einer weiteren, seltenen Erkrankung eingesetzt werden. Dr. Anita D’Souza, Hamburg, und Prof. Dr. Juliana Schwaab, Mannheim, ordneten aktuelle Daten zu Benralizumab ein, von neuen Real-world-Erkenntnissen zur Steroid-Reduktion bei SEA bis hin zu den Studiendaten, die zur jüngsten Zulassung bei HES geführt haben.

Moderne Therapien bieten Patient:innen mit Hämophilie A oder B heute einen zuverlässigen Blutungsschutz. Standard zur Blutungsprophylaxe bei Hämophilie A oder B ist jedoch noch immer die Behandlung mit Faktorkonzentraten. Für viele Betroffene im Alltag ist die Belastung durch die Therapie daher weiterhin stark spürbar: 80% der Behandler:innen – und damit deutlich mehr als im Vorjahr (66%) – berichten in einer aktuellen Befragung, dass ihre Patient:innen sich durch die Faktorersatztherapie in ihrer Lebensqualität eingeschränkt fühlen. Gleichzeitig wächst das Interesse an innovativen Rebalancing-Therapien.

Warum unterscheiden sich die Darmmikrobiome von Menschen aus industrialisierten und nicht-industrialisierten Regionen? Eine Studie des Forschungsteams um DZIF-Wissenschaftler Prof. Till Strowig vom Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung (HZI) in Zusammenarbeit mit dem Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL), der Universität Trient (Italien) und der Universität Tübingen zeigt, dass die Ernährung allein die Unterschiede nicht erklärt. In künstlich zusammengesetzten Darmgemeinschaften untersuchte das Team zahlreiche Nahrungsbestandteile und zeigte, dass pflanzliche Ballaststoffe das Gleichgewicht zugunsten des Bakteriums Segatella copri verschoben, das besonders in nicht-industrialisierten Regionen häufig vorkommt. Der Effekt hing jedoch auch davon ab, welche weiteren Bakterien vorhanden waren. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal Nature Microbiology veröffentlicht [1].

Eigenschaften von Stabilität bis Elastizität, Nicht-immunogenität und Bioabbaubarkeit machen Spinnenseide zu einem viel beforschten Biomaterial für Nahtmaterial, Tissue Engineering bis Nervenrekonstruktion.

Eine internationale prospektive Registeranalyse untersuchte venöse Thromboembolien bei Frauen während einer Östrogentherapie. Ausgewertet wurden 13.418 Patient:innen unter 50 Jahren ohne aktive Krebserkrankung, darunter 2.786 Frauen mit einer Thromboembolie während der Östrogentherapie. Nach dem Absetzen der Antikoagulation war ihr Rezidivrisiko im ersten Jahr niedriger als bei Männern und Frauen mit nicht östrogenassoziierter venöser Thromboembolie, während Blutungen unter der Behandlung bei Frauen häufiger auftraten.

Infektionen nach operativ versorgten Knochenbrüchen gehören zu den schwerwiegendsten Komplikationen der Orthopädie und Unfallchirurgie. Bei offenen Frakturen können bis zu 35% der Betroffenen eine solche Infektion entwickeln. Erstmals gibt es nun in Deutschland eine eigene Leitlinie, die Empfehlungen dazu bündelt, wie Infektionen nach einem Knochenbruch verhindert, erkannt und behandelt werden können. Die „S2k-Leitlinie Frakturassoziierte Infektionen nach Osteosynthese“ wurde unter Federführung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Unfallchirurgie (DGOU) erarbeitet [1].

Die Früherkennung von Typ-1-Diabetes durch ein Inselautoantikörper-Screening eröffnet neue Perspektiven für Prävention, Forschung und Versorgung, denn jährlich erkranken rund 4000 Kinder und Jugendliche neu an dieser Autoimmunerkrankung. Ein Bluttest auf Inselautoantikörper kann frühe Stadien sichtbar machen. Die DDG sieht hierin ein wissenschaftlich hoch relevantes Entwicklungsfeld mit großem Potenzial für die Zukunft. Zugleich gilt für eine wissenschaftliche Fachgesellschaft der Grundsatz, dass eine breite Implementierung stets auf belastbarer Evidenz basieren muss. Daher diskutiert die DDG in ihrem Positionspapier offen verschiedene Aspekte von Nutzen, Risiken, Ethik und Gesundheitsökonomie, um künftig eine fundierte Entscheidungsgrundlage für den möglichen Einsatz eines bevölkerungsweiten Screenings zu schaffen. Ziel ist die Verbindung wissenschaftlicher Sorgfalt mit der Offenheit für Innovation und die Einordnung in die heutige Studienlage.

Gefäßerkrankungen verlaufen bei Frauen nicht selten anders als bei Männern und werden häufig später erkannt. Ein Grund: Die Beschwerden entsprechen oft nicht den bekannten Lehrbuchsymptomen, wie eine aktuelle Übersichtsarbeit darlegt [1]. Geschlechterspezifische Unterschiede in Diagnostik, aber auch Therapie betreffen wichtige Krankheitsbilder wie die periphere arterielle Verschlusskrankheit, Verengungen der Halsschlagader und Erkrankungen der Aorta. Angesichts dieser Erkenntnisse sieht die Deutsche Gesellschaft für Gefäßchirurgie und Gefäßmedizin e.V. (DGG) Anpassungsbedarf in Versorgung und Forschung. „Wir brauchen mehr Aufmerksamkeit für weibliche Krankheitsverläufe“, sagt DGG-Expertin und Erstautorin Dr. med. Deborah Uebermuth.

Die Europäische Kommission hat die Zulassung unter außergewöhnlichen Umständen für Leriglitazon erteilt. Leriglitazon ist ein selektiver PPAR-Gamma-Agonist, der die Blut-Hirn-Schranke passieren kann und zur Behandlung männlicher Patienten im Alter von 2 bis 12 Jahren mit zerebraler Adrenoleukodystrophie (cALD) und mit Gadolinium (Gd)-negativen Hirnläsionen angewendet wird.

Eine schwere Pneumokokken-Erkrankung, die eine Krankenhausbehandlung erfordert, kann bei erwachsenen Patient:innen ein Hinweis auf zuvor undiagnostizierten Blutkrebs und Immunschwäche sein. Dies zeigt eine Studie der Universität Göteborg [1]. Die Forschenden untersuchten 156 Personen, die zwischen 2018 und 2023 in Schweden, an einer invasiven Pneumokokken-Erkrankung erkrankten und im Krankenhaus behandelt werden mussten. Jede vierte Person hatte M-Protein im Blut – einen Marker, der bei Blutkrebs oder Vorstufen vorhanden sein kann. Die Untersuchungen führten dazu, dass bei sieben Patient:innen Blutkrebs diagnostiziert wurde, während bei weiteren zwölf eine Vorstufe festgestellt wurde.

Ab dem 1. Oktober 2026 steht für Patient:innen mit Immunthrombozytopenie (ITP), die gegenüber anderen Behandlungen refraktär sind, der Bruton-Tyrosinkinase (BTK)-Inhibitor Rilzabrutinib zur Verfügung. Rilzabrutinib adressiert über eine Multi-Immunmodulation gezielt zentrale Signalwege der ITP. In der Zulassungsstudie LUNA 3 zeigte sich u.a. eine schnelle und anhaltende Thrombozytenantwort, aber auch eine signifikante Verbesserung der körperlichen Fatigue, eines für viele Patient:innen besonders belastenden Symptoms der ITP [1]. Durch die Zulassung von Rilzabrutinib eröffnet sich ein neuer therapeutischer Ansatz zur Behandlung dieser Autoimmunerkrankung.

Die weltweite Ungleichheit von Gesundheitschancen wird durch die dreifache planetare Krise – Klimawandel, Verlust der Artenvielfalt und Umweltverschmutzung – weiter verschärft. Sie zu verhindern, ist damit mehr als eine Frage der Gesundheitssysteme, sondern muss als zentrales Anliegen in der Klima- und Umweltpolitik verankert werden. Das fordern Wissenschaftler:innen der Universität Heidelberg, die unter anderem zu globaler Gesundheit, umweltbezogenen Krankheiten und Klimaschutzmaßnahmen forschen. Sie treten dafür ein, dieser Ungleichheit nicht nur auf individueller Ebene zu begegnen, sondern auch strukturelle Ursachen zu beseitigen. Welche Ansätze dafür in der Forschung und auf politischer Ebene erforderlich sind, erläutern sie in einem Paper, das in der Fachzeitschrift Nature Human Behaviour erschienen ist [1].

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat eine positive Stellungnahme zu Filgotinib abgegeben. Demnach soll der einmal täglich oral einzunehmende, präferenzielle Januskinase 1(JAK1)-Inhibitor künftig zur Behandlung erwachsener Patient:innen mit aktiver axialer Spondyloarthritis (axSpA) eingesetzt werden, sowohl bei nicht-röntgenologischer als auch bei röntgenologischer axSpA, wenn diese auf eine konventionelle Therapie unzureichend angesprochen haben.

Hitze, Schadstoffe, Wetterextreme: Verbände und Organisationen rufen nach besserem Schutz von Kindern vor der Klimakrise. Gesundheitliche Beeinträchtigungen drohten schon im Mutterleib, warnen sie.

Frauen verlieren häufiger ihr Augenlicht, Männer erkranken häufiger an Rot-Grün-Farbsinnstörung und beide Geschlechter reagieren unterschiedlich auf Therapie- und Vorsorgeangebote: Biologische, aber auch soziale Geschlechterunterschiede beeinflussen das Risiko für Augenerkrankungen, den Zeitpunkt der Diagnosestellung und sogar den Erfolg von Behandlungen. Doch viele dieser Faktoren finden in Forschung und Versorgung noch zu wenig Beachtung.

Der aktuelle Ausbruch des Bundibugyo-Virus (BDBV) in der Demokratischen Republik Kongo verdeutlicht die Herausforderungen bei der Bekämpfung seltener, aber potenziell verheerender Infektionskrankheiten. Zwei Studien unter Leitung von Forschenden des DZIF liefern nun wichtige Erkenntnisse für die Ausbruchskontrolle. Die eine Studie zeigt, wie diagnostische Tests während eines Ausbruchs schnell evaluiert werden können [1]; die andere untersucht die biologischen Eigenschaften des BDBV-Stamms von 2026 und die Frage, ob ein bestehender Ebola-Impfstoff einen gewissen Kreuzschutz bieten könnte [2]. Beide Studien wurden in der aktuellen Ausgabe von The Lancet Infectious Diseases veröffentlicht.

Ein gebrochenes Sprunggelenk muss nicht immer operiert werden und auch sechs Wochen Ruhe nach einer Operation sind nicht immer erforderlich. Das ist eine der zentralen Botschaften einer aktuellen Übersichtsarbeit, die auf der Jahrestagung der Deutschen Assoziation für Fuß und Sprunggelenk (D.A.F.) vom 10. bis zum 12. September 2026 diskutiert wird [1].

Adipositas betrifft in Deutschland etwa 19,7% der Erwachsenen [1]. Die Fettleibigkeit belastet nicht nur die Gelenke, sondern verändert auch das Immunsystem der Betroffenen. Leipziger Forschende fanden im Blut von Menschen mit Adipositas vermehrt dieselben entzündungsfördernden Immunzellen wie bei Menschen mit rheumatischen Erkrankungen [2, 3]. Nach einer Magenband-Operation und starkem Gewichtsverlust bildeten sich die Veränderungen weitgehend zurück [4]. Die Ergebnisse zeigen einen immunologischen Zusammenhang zwischen Adipositas und rheumatoider Arthritis (RA) – und werfen neue Fragen für die Behandlung auf [2-4].