Infotheken

Seit März 2025 steht mit Eplontersen eine neue Therapieoption für die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) zur Verfügung. Die autosomal-dominant vererbte ATTR-PN zählt zu den seltenen Erkrankungen und verläuft in der Regel nach 5 bis 15 Jahren tödlich (1). In Deutschland und Österreich sind geschätzt 1 bis 5 aus 1 Millionen Personen erkrankt (2). Das vorwiegend in der Leber synthetisierte Transthyretin fungiert unter anderem für den Transport von Thyroxin und Retinol. Eine TTR-Genmutation führt zu einer inkorrekten Faltung des Proteins und zur Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen in verschiedenen Geweben.

Allergische Erkrankungen wie die Pollen- oder Hausstaubmilbenallergie werden im klinischen Alltag häufig bagatellisiert – nicht selten auch von Patient:innen selbst. Doch eine aktuelle Forsa-Umfrage im Auftrag des AOK-Bundesverbands zeigt, wie hoch der individuelle Leidensdruck tatsächlich ist. Die Ergebnisse verdeutlichen die Notwendigkeit, allergische Rhinitis und assoziierte Symptome ernst zu nehmen und sie im ärztlichen Gespräch aktiv zu adressieren.

Eine neue randomisierte Studie bringt Klarheit in die Frage der optimalen Langzeitantikoagulation bei Krebspatient:innen mit venöser Thromboembolie. Eine reduzierte Dosis des oralen Antikoagulans Apixaban wirkt ebenso zuverlässig wie die Standarddosis – bei deutlich weniger Blutungskomplikationen. Die Ergebnisse liefern wichtige Hinweise für die risikoadaptierte Langzeitbehandlung dieser Hochrisikopatient:innen.

Die Gewinner des Spendenprogramms „Faktor.Leben.“ für das Jahr 2025 stehen fest. 4 herausragende Projekte, die sich auf innovative und maßgeschneiderte Therapiekonzepte für Patient:innen mit Hämophilie konzentrieren, werden mit insgesamt 100.000 Euro gefördert. Die Initiative zielt darauf ab, die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern und einen individuellen Lebensstil in den Mittelpunkt der Therapieoptionen zu stellen. Daher steht das Spendenprogramm unter dem Motto „Gemeinsam für ein individuelles Leben mit Hämophilie“.

Gerinnungsstörungen bedingen entweder eine Blutungs- oder eine Thromboseneigung. So lassen sich Störungen der Blutstillung (Hämostase), die mit einer hämorrhagischen Diathese einhergehen, von den Thrombophilien unterscheiden. Hämostasestörungen können angeboren oder erworben sein und vorrangig die primäre oder sekundäre Hämostase betreffen. Als primäre Hämostase wird die erste Abdichtung einer Gefäßwandverletzung durch einen weißen Plättchenthrombus bezeichnet. Neben Thrombozyten spielt der Von-Willebrand-Faktor in diesem Prozess eine zentrale Rolle. Die sekundäre Hämostase beschreibt die nachfolgende Ausbildung eines Fibringerinnsels, das den fragilen Plättchenthrombus durchsetzt und netzartig Erythrozyten einfängt. Es entsteht ein roter Fibrinthrombus. Hämorrhagische Diathesen können auch durch eine gesteigerte Fibrinolyse bedingt sein. Zudem sind verschiedene Gefäßerkrankungen (Vaskulopathien) für eine Blutungsneigung verantwortlich. Der Fokus dieser Übersichtsarbeit liegt auf der diagnostischen Abklärung von Störungen der primären oder sekundären Hämostase.

Die europäische Kommission hat den ersten Antikörper gegen Alzheimer, Lecanemab, in Europa zugelassen. Die Therapie kann Alzheimer zwar nicht heilen, aber das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen. Allerdings kommt sie nur für Menschen in sehr frühen Stadien einer Alzheimer-Demenz ohne bestimmte Risikofaktoren in Frage.

Akute Episoden einer erworbene Thrombotisch-Thrombozytopenische Purpura (iTTP) sind lebensbedrohlich. Seit einigen Jahren gehört der Nanobody Caplacizumab zusätzlich zu Plasmaaustausch und Immunsuppression zum Therapieregime (1, 2). Eine aktuelle Analyse bestätigt nun, dass sich seitdem eine signifikante Reduktion der Letalität bei iTTP beobachten lässt (3-4).

Die Europäische Kommission hat die Zulassung für Iptacopan zur Behandlung erwachsener Patient:innen mit C3-Glomerulopathie (C3G) in Kombination mit einem Renin-Angiotensin-System (RAS)-Inhibitor, oder bei Patient:innen, die intolerant gegen RAS-Inhibitoren sind oder bei denen ein RAS-Inhibitor kontraindiziert ist, erteilt. Iptacopan ist ein oraler Faktor-B-Inhibitor des alternativen Komplementwegs, der in der Zulassungstudie APPEAR-C3G zu einer signifikanten Reduktion der Proteinurie führte.

Die Europäische Kommission hat Upadacitinib für die Behandlung erwachsener Patient:innen mit Riesenzellarteriitis (RZA) zugelassen. Damit ist Upadacitinib der erste orale Januskinase-Inhibitor (JAKi), der in der Europäischen Union sowie in Island, Liechtenstein und Norwegen für diese Indikation verfügbar ist.

Die Europäische Kommission hat eine Zulassungserweiterung für den RSV-Impfstoff RSVPreF für alle Personen ab 18 Jahren erteilt. Seit August 2023 ist der Impfstoff bereits für Menschen ab 60 Jahren zugelassen.

Auf der OSTEOLOGIE 2025, der Jahrestagung des Dachverbands Osteologie e.V. (DVO), die vom 27. bis 29. März in Münster stattfand, wurden aktuelle Real-World-Daten zur Behandlung von Osteoporose mit Romosozumab präsentiert. Die Ergebnisse wurden im Rahmen eines Satellitensymposiums sowie einer Posterpräsentation vorgestellt.

Eine groß angelegte Analyse hat gezeigt, dass eine dauerhaft ausgewogene, überwiegend pflanzenbasierte Ernährung maßgeblich dazu beitragen kann, gesund zu altern. Grundlage dieser Analyse waren Daten aus zwei großen US-amerikanischen Kohortenstudien. Gemeinsam begleiteten diese Studien mehr als 100.000 Erwachsene über einen Zeitraum von bis zu 30 Jahren. Ziel der Untersuchung war es, herauszufinden, inwieweit verschiedene etablierte Ernährungsmuster nicht nur das Risiko für chronische Erkrankungen senken, sondern auch die allgemeine Gesundheit im Alter fördern.

Die Immunthrombozytopenie oder idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP) gehört zu den seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases); jährlich erkranken in Deutschland ca. 1.000 Personen daran, wobei im jüngeren Alter vermehrt Frauen im gebärfähigen Alter betroffen sind. Die ITP kann entsprechend eine Ursache für Thrombozytopenie im ersten und zweiten Trimester der Schwangerschaft sein. Die Erkrankung kann hier erstmals auftreten, oder eine bereits bestehende Erkrankung kann sich verschlechtern. In der Schwangerschaft stellt die ITP eine besondere Herausforderung dar, da sowohl das maternale als auch das fetale Risiko berücksichtigt werden müssen. Die Diagnose und das Management der ITP in der Schwangerschaft erfordern daher einen multidisziplinären Ansatz.

Im Rahmen der diesjährigen Jahrestagung der American Academy of Dermatology (AAD) wurden neue Daten aus dem klinischen Phase-III-Studienprogramm zu Icotrokinra vorgestellt. Icotrokinra ist ein zielgerichtetes orales Peptid, das selektiv den Interleukin-23-Rezeptor blockiert. Das Arzneimittel wird derzeit bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 12 Jahren mit mittelschwerer bis schwerer Plaque-Psoriasis untersucht.

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Bluterkrankung, die durch eine Mutation im PIGA-Gen verursacht wird und zur Zerstörung roter Blutkörperchen führt. Typische Symptome sind nächtliche Hämoglobinurie, Thrombosen und eine verminderte Blutbildung im Knochenmark. Bei einem virtuellen Fachpressegespräch teilte Prof. Dr. Alexander Röth, Leiter der klassischen Hämatologie am Universitätsklinikum Essen, neue, spannende Ergebnisse zum Einsatz von Iptacopan bei PNH mit.

Eltern kleiner Kinder und Schichtarbeiter vermuten es schon lange: Wer zu wenig schläft, hat ein höheres Risiko, sich eine Infektion wie eine Erkältung einzufangen. Eine neue Studie, die im Fachblatt Chronobiology International veröffentlicht wurde, bestätigt nun diesen Zusammenhang zwischen Schlafmangel und einer erhöhten Anfälligkeit für Krankheiten (1).

Um die Krankheitsaktivität zu bestimmen und Therapieergebnisse bei Hämophilie zu optimieren, ist die Erfassung von Blutungen und Gelenkschäden essenziell. In einer Fortbildungssitzung gaben Expert:innen einen Überblick über die Vor- und Nachteile unterschiedlicher Ansätze und Tools.

Wie nahe Gesundheitsrisiken und Lebensfreude beieinander liegen wird kaum deutlicher als bei (Fern-)Reisen. Es muss nicht gleich der Sextourismus sein, der das Risiko einer Infektion mit dem Hepatitis B-Virus (HBV) ungemein erhöht. Es reicht bereits eine sexuelle Beziehung mit einer Urlaubsbekanntschaft, um aus ganz normalen menschlichen Bedürfnissen ein – unkalkulierbares – Risiko für den weiteren Lebensverlauf zu machen. Neben HBV zählt auch das Hepatitis A-Virus (HAV) zu den impfpräventablen Infektionsrisiken auf Reisen, dessen sexuelle Übertragbarkeit aufgrund der vorherrschend Nahrungsmittel-assoziierten Übertragung mitunter übersehen wird.

Die Inzidenz splanchnischer Venenthrombosen (SVT) ist in den letzten 20 Jahren um das Dreifache gestiegen. Wegen ihrer schweren Symptomatik sind SVT bis heute ein klinisches Problem. Ein Experte gab auf dem GTH 2025 in Lausanne, Schweiz, einen Überblick.