Infotheken

Auf der Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) wurden erstmals klinische Daten zur Gentherapie mit Exagamglogene autotemcel (Exa-cel) bei Kindern im Alter von fünf bis elf Jahren mit schwerer Sichelzellkrankheit (SCD) oder transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) präsentiert. Zudem wurden Follow-up-Daten aus Studien mit Patient:innen ab zwölf Jahren vorgestellt. Exa-cel ist eine nicht-virale, ex vivo, auf CRISPR/Cas9-Geneditierung basierende Zelltherapie für geeignete Patient:innen mit SCD oder TDT, bei der die Patienten-eigenen hämatopoetischen Stamm- und Vorläuferzellen in der erythroid-spezifischen Enhancer-Regiondes BCL11A-Gens durch einen präzisen Doppelstrangbruch editiert werden.

Im deutschen Gesundheitssystem wird viel Geld ausgegeben, trotzdem liegt die mittlere Lebenserwartung EU-weit nur im Mittelfeld. Ein Grund dafür sind systematische Fehlanreize. Kann ein neuer sektorenunabhängiger Versorgungsbereich, der sich an Value-based Healthcare orientiert, dieses Dilemma beheben? Vieles spricht dafür, wie die Diskussion eines Impulspapiers beim Kongress des Bundesverbands Managed Care (BMC) in Berlin zeigte.

Zehn Jahre nach dem Inkrafttreten des Präventionsgesetzes ist die Bilanz ernüchternd. Im aktuellen Public Health Index (PHI) landete Deutschland im Vergleich mit anderen europäischen Ländern auf den hinteren Plätzen. Das Thema hat großen Rückhalt in Politik und Bevölkerung. Warum sind die Ergebnisse dann so schlecht? Dieser Frage gingen die Teilnehmer:innen einer Podiumsdiskussion auf dem Kongress des Bundesverbands Managed Care e.V. (BMC) in Berlin nach.

Frauen und Männer sind anders krank. Diese klinisch sehr relevanten Unterschiede beeinflussen die Versorgung maßgeblich. Das macht das Geschlecht zu einem zentralen medizinischen Faktor und eine geschlechtersensible Medizin unverzichtbar.

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat die Zulassung für Vonicog alfa auf die On-Demand-Behandlung von Blutungen bei Kindern und Jugendlichen mit Von-Willebrand-Erkrankung (VWE) erweitert [1]. Das rekombinante Von-Willebrand-Faktor-Präparat ist das einzige seiner Art.

Komplementinhibitoren werden erfolgreich zur Therapie verschiedener Autoimmunerkrankungen eingesetzt [1]. Aufgrund ihres Wirkmechanismus ist jedoch das Risiko für eine Infektion mit bekapselten Bakterien erhöht und insbesondere die Vorbeugung einer Infektion mit Meningokokken von großer Bedeutung. Doch wie gestaltet sich die Meningokokkenprophylaxe im Rahmen einer komplementinhibierenden Therapie von Patient:innen mit neurologischen Erkrankungen konkret? Eine Gruppe aus fünfzehn Expert:innen hat hierzu ein Konsensuspapier erarbeitet, das in der August-Ausgabe 2025 der Online-Zeitschrift DGNeurologie veröffentlicht wurde [2]. Die unter Federführung von Prof. Dr. Achim Berthele, Leitender Oberarzt an der Klinik und Poliklinik für Neurologie des TUM Universitätsklinikum München, entstandene Publikation stellt einen wichtigen Beitrag für eine effektive und sichere Behandlung neurologischer Erkrankungen in der DACH (Deutschland, Österreich, Schweiz)-Region dar.

Die Europäische Kommission hat die Zulassung für eine höherdosierte Therapie mit Nusinersen zur Behandlung der 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) erteilt. Damit wurde die Zulassung des Antisense-Oligonukleotids erweitert: Das neue Dosierungsschema umfasst eine kürzere Aufsättigungsphase mit zwei Aufsättigungsdosen von je 50 mg/5 ml im Abstand von 14 Tagen und anschließend alle vier Monate eine Erhaltungsdosis von 28 mg/5 ml. Patient:innen, die von der bestehenden 12/12-mg-Dosis auf die höhere Dosierung umgestellt werden, erhalten anstelle der nächsten 12-mg-Dosis eine 50-mg-Dosis, gefolgt von einer Erhaltungsdosis von 28 mg alle vier Monate [1].

Auf der Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) 2025 wurden neue Daten präsentiert, die den Fokus in der Behandlung von Hämophilie A verschieben. Weg von der reinen Blutungsrate hin zu funktionellen Endpunkten wie Gelenkgesundheit und physische Belastbarkeit [1]. Zudem bietet der vielversprechende Wirkstoff-Kandidat NXT007 einen spannenden Ausblick auf die nächste Generation therapeutischer Innovationen in der Therapie der Hämophilie A [2, 3].

Am 16. Januar 2026 erteilte die Europäische Kommission die Zulassung für Pegcetacoplan zur Behandlung von erwachsenen und jugendlichen Patient:innen im Alter von 12 bis 17 Jahren mit C3-Glomerulopathie (C3G) oder primärer immunkomplexvermittelter membranoproliferativer Glomerulonephritis (pIC-MPGN). Die Anwendung erfolgt in Kombination mit einem Renin-Angiotensin-System (RAS)-Inhibitor, es sei denn, dieser wird nicht vertragen oder ist kontraindiziert.

Das seit Langem zugelassene Alzheimer-Medikament Memantin könnte künftig auch Patient:innen mit Sichelzellanämie helfen. Erste klinische Daten einer internationalen Forschungsgruppe, dass der Wirkstoff gut verträglich ist, die Beschwerden verringert und die Lebensqualität trotz Erbkrankheit verbessert.

Es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass das Epstein-Barr-Virus eine Rolle bei der Entstehung von Autoimmunerkrankungen wie Multipler Sklerose (MS) spielen könnte. Eine zentrale Frage bleibt jedoch offen: Fast jeder Mensch infiziert sich früh im Leben mit diesem Virus, doch nur wenige entwickeln später MS. Ein Team um Dr. Nicholas Sanderson und Prof. Dr. Tobias Derfuss vom Departement Biomedizin der Universität Basel und des Universitätsspitals Basel berichtet nun in der Fachzeitschrift Cell über neue Erkenntnisse, die zur Lösung dieses Rätsels beitragen [1].

Sehnen sind stark, aber nicht unverwundbar. Werden sie ständig überlastet, zum Beispiel bei intensivem Sport, können sie sich schleichend verändern, was Schmerzen hervorruft. Für diese Veränderungen ist ein Protein mit dem Namen HIF1 mitverantwortlich, wie Forschende nun in Experimenten mit Mäusen und mit menschlichem Sehnengewebe zeigen konnten. Die Erkenntnisse könnten die Suche nach neuen Therapien beflügeln, die wirken, bevor das Gewebe irreversibel geschädigt ist.

Mit dem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sich blutbildende Stammzellen verändern und ungewollte Zellklone produzieren. Man spricht dann von „klonaler Hämatopoese mit unbestimmtem Potenzial", auf Englisch: „clonal hematopoiesis of indeterminate potential“ – abgekürzt CHIP. Einige dieser mutierten Blutzellen stehen im Verdacht, Entzündungsprozesse zu befeuern. Sie können Herz-Kreislauf-Erkrankungen neu auslösen und bereits bestehende kardiovaskuläre Probleme verschärfen. Wissenschaftler:innen des Uniklinikums Freiburg und der Charité – Universitätsmedizin Berlin wollen den genauen Mechanismus bei diesen sogenannten CHIP-Mutationen entschlüsseln, die besonders häufig bei Patient:innen mit Vorhofflimmern vorkommen. Die Deutsche Herzstiftung treibt diese in Fachkreisen viel beachtete Grundlagenforschung jetzt mit Fördergeldern in Höhe von rund 70.000 Euro voran.

Die Europäische Arzneimittel-Agentur hat die Zulassungserweiterung von Guselkumab für die Behandlung der mittelschweren bis schweren Plaque‑Psoriasis bei pädiatrischen Patient:innen erteilt. Der Interleukin‑23‑Inhibitor kann jetzt auch bei Jugendlichen und Kindern ab 6 Jahren eingesetzt werden, die für eine systemische Therapie in Frage kommen. Seit November 2017 ist der IL-23-Inhibitor bereits für die Behandlung von erwachsenen Patient:innen mit mittelschwerer bis schwerer Plaque-Psoriasis zugelassen, die für eine systemische Therapie in Frage kommen.

Starke Bauchschmerzen vor mehr als zehn Jahren waren der Anfang einer langen Krankheitsgeschichte eines Patienten. Über Jahre hinweg litt er an einer seltenen Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem gesunde Organe angreift und zu einem irreversiblen Verlust der Organfunktion führen kann. Ein interdisziplinäres Team der Universitätsmedizin Magdeburg hat nun einen neuen Behandlungsweg beschritten: Mit einer CAR-T-Zelltherapie gelang es, die Erkrankung langfristig unter Kontrolle bringen und dem Patienten ein großes Stück Lebensqualität zurückzugeben. Über den Fall berichtet das Team im Journal of Hepatology.

Einem Forschungsteam der Klinik für Gefäß- und Endovaskularchirurgie des Universitätsklinikums Düsseldorf (UKD) und der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf (HHU) ist es gelungen nachzuweisen, wie die Interaktion verschiedener Blutzellen sowohl zur Entstehung einer Thrombose als auch eines Bauchaortenaneurysmas führen kann. Die CD36–TSP-1-vermittelte Interaktion von Thrombozyten und Erythrozyten ist unmittelbar an der Bildung beider Erkrankungen beteiligt. Die Ergebnisse dieser Studie, die unter der Leitung von Prof. Dr. Margitta Elvers und Prof. Dr. Markus Wagenhäuser entstand, wurden kürzlich in der Fachzeitschrift Circulation Research publiziert [1].

Ein internationales Forschungsteam führender Herz- und Gefäßexpert:innen hat eine umfassende wissenschaftliche Analyse zur Rolle von Nikotin als Herz-Gefäß-Risikofaktor veröffentlicht [1]. Im Zentrum der Analyse steht die weltweite Krankheitslast. Sie besagt, dass jedes Jahr 7,7 Millionen Menschen am aktiven Rauchen und weitere 1,3 Millionen durch passives Rauchen sterben. Die meisten dieser Todesfälle sind auf Herzinfarkte, Schlaganfälle und andere Herz-Kreislauf-Erkrankungen zurückzuführen. Die Analyse zeigt deutlich, dass das Risiko nicht allein von der Tabakverbrennung ausgeht. Vielmehr belastet das Nikotin selbst Herz und Gefäße – und zwar unabhängig davon, ob es über klassischen Tabakrauch, E-Zigaretten-Dampf, Heat-not-burn-Aerosole oder über die Mundschleimhaut mittels Nikotinbeuteln und anderen smokeless oral nicotine products (ONPs) aufgenommen wird.

Menschen mit atopischer Dermatitis (AD) leiden oftmals besonders unter sichtbaren Läsionen im Gesichts- und Halsbereich – dies wurde in einem Symposium bei der 28. Tagung der Dermatologischen Wissenschafts- und Fortbildungsakademie NRW (DWFA) deutlich. Die Behandlung dieses Areals erfordere häufig zielgerichtete Therapien wie das Biologikum Lebrikizumab, verdeutlichte Prof. Dr. Bernhard Homey, Universitätsklinikum Düsseldorf.

Die chronische Insomnie ist eine eigenständige Erkrankung, deren Weiterbestehen mit Folgen für die psychische und physische Gesundheit einhergehen kann. Moderne Therapieoptionen eröffnen innovative Wege, um diesen Zusammenhängen zu begegnen.