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01. März 2016
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Morbus Osler – eine seltene Erkrankung aus HNO-ärztlicher Sicht

Bei Morbus Rendu-Osler-Weber (Morbus Osler; HHT; hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) handelt es sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit, die mit einer Prävalenz von ca. 1:5.000 zu den sogenannten seltenen Erkrankungen gehört.
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Fachinformation
Der Begriff hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie beinhaltet bereits drei der vier Diagnosemerkmale dieser Erkrankung, Heredität (betroffene Verwandte 1. Grades), Hämorrhagie (rezidivierende, spontane Epistaxis) und Teleangiektasien. Zusammen mit dem 4. Merkmal, viscerale arteriovenösen Malformationen, werden diese als Curaçao-Kriterien bezeichnet (siehe Tabelle 1). Epistaxis, das Leitsymptom der Morbus Osler Erkrankung, tritt bei etwa der Hälfte der Betroffenen bereits vor Erreichen des 20. Lebensjahrs auf. Seltener sind bereits Kleinkinder betroffen oder das Nasenbluten tritt erst in der 7. Lebensdekade in Erscheinung. Da es sich gleichzeitig meist um die Erstmanifestation dieser Erkrankung handelt, ist es wichtig bei rezidivierender Epistaxis unklarer Genese differentialdiagnostisch auch die Ursache Morbus Osler in Betracht zu ziehen.

 
Tab. 1: Curaçao Kriterien.
 
1. Spontane, rezidivierende Epistaxis
2. Multiple Teleangiektasien:
    Prädilektionsstellen: Lippen/ Mundhöhle/ Finger/ Nase
3. Viscerale Manifestation
    Gastrointestinale Telangiektasien, pulmonale, hepatische, cerebral
    oder spinale arteriovenöse Malformationen
4. positive Familienanamnese:
    Verwandte ersten Grades mit Morbus Osler
bei 3 bis 4 erfüllten Kriterien gilt die Diagnose als sicher
bei 2 erfüllten Kriterien gilt die Diagnose als möglich
bei 0 oder 1 erfüllten Kriterium gilt die Diagnose als unwahrscheinlich


Erscheinungsbild des Patienten

Insbesondere bei älteren Patienten mit Morbus Osler können die regelmäßig vorhandenen Teleangiektasien in Gesicht oder Handflächen einen ersten Anhalt für deren Erkrankung geben. Auch Mundschleimhaut und Zunge können Teleangiektasien aufweisen. Häufig zeigt die Blutuntersuchung eine Anämie oder Eisenmangel, wesentlich seltener treten Lebersynthesestörungen auf. Gastrointestinale Blutungen, Hämoptysen- oder Hirnabszesse in der Anamnese müssen den behandelnden Arzt hellhörig werden lassen.

Bei Inspektion der Nasenhaupthöhle fallen kleine, zart gewundene Adern insbesondere im Bereich des vorderen Nasenseptums sowie der Nasenklappe auf (siehe Abbildung 1). Diese werden Osler Pits genannt und stellen den Anfang der Entwicklung der Oslerherde im Bereich der Nasenschleimhaut dar. Sie können sich zu mehrere Millimeter großen maulbeerartigen aber auch teppichförmigen Gefäßkonvoluten entwickeln, welche äußerst vulnerabel sind und bei Verletzung zu ernstzunehmenden Blutungen führen.

 
Abb. 1: Ansicht Nasenhaupthöhle
Ansicht Nasenhaupthöhle



Genetik und Pathogenese

Die Hauptmutationen bei der Morbus Osler Erkrankung liegen auf dem Endoglin-Gen auf Chromosom 9 oder dem Alk-1-Gen auf Chromosom 12. Die Erkrankung wird dementsprechend HHT 1 (Chromosom 9) oder HHT 2 (Chromosom 12) genannt. Nur in 20% der Fälle liegen andere Mutationen der Erkrankung zugrunde. Hier ist die SMAD4 Mutation auf Chromosom 18 zu nennen. Betroffene Patienten leiden zusätzlich an juveniler Polyposis, einer Darmerkrankung, die mit einem signifikant erhöhten Darmkrebsrisiko einhergeht.

Allen Typen gemein ist eine fehlerhafte Angiogenese im Bereich der Haut, Schleimhäute, ZNS sowie in inneren Organen. Dabei kommt es zunächst zu einer Dilatation postkapillärer Venolen. Im weiteren Verlauf weitet sich das vorgeschaltete Kapillarbett sowie die Arteriolen, sodass schlussendlich arteriovenöse Shunts entstehen.

Diagnosestellung und Screening

Die Diagnosefindung bei Morbus Osler erfolgt anhand der im Jahre 2000 erstmals publizierten Curaçao-Kriterien. Sind 3 oder 4 der genannten Kriterien erfüllt, wird die Diagnose als sicher angesehen. Erfüllt der Patient lediglich 2 Kriterien, wird die Diagnose noch als möglich angesehen. Dies kann in einem frühen Stadium der Erkrankung der Fall sein. In diesem Falle kann eine molekulargenetische Untersuchung hilfreich sein. Einschränkend ist zu sagen, dass hierbei nur in 85% der Fälle die gesuchte Genmutation gefunden werden kann. Wenn bereits eine positive Gendiagnostik eines erstgradig Verwandten (Index Patient) existiert, liegt die Wahrscheinlichkeit der Diagnosestellung durch die genetische Untersuchung höher. Bei Erwägung einer genetischen Untersuchung müssen jedoch auch rechtliche Aspekte beachtet werden. Da Versicherungsnehmer unter bestimmten Voraussetzungen verpflichtet sind, Ergebnisse gendiagnostischer Untersuchungen ihrer Versicherung offenzulegen, müssen insbesondere asymptomatische Patienten bzw. Eltern von eventuell betroffenen Kindern eingehend aufgeklärt werden. Seit dem 2009 in Deutschland verabschiedeten Gendiagnostikgesetz muss einer genetischen Untersuchung eine genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik oder Arzt mit Zusatzbezeichnung vorausgehen.

Ist die Diagnose Morbus Osler gesichert, wird den Patienten eine erste Screeninguntersuchung empfohlen (Siehe Tabelle 2). Diese hat zum Ziel, alle Manifestationsorte der Erkrankung herauszufiltern. Eine enge Zusammenarbeit mit anderen Fachabteilungen (Hepatologie, Pneumologie, Gastroenterologie, Dermatologie, Gynäkologie, Radiologie) ist hier obligat, um eine ganzheitliche Betreuung der von der Systemerkrankung betroffenen Patienten gewährleisten zu können.

Seit 2014 existiert an der Universitätsklinik in Regensburg das Zentrum für seltene Erkrankungen, ZSER. Das Ziel dieses Zentrums ist es, die Kompetenzen hochspezialisierter Fachbereiche von Universitätsklinikum und Universität zu bündeln, um die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Die Klinik und Poliklinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde am Universitätsklinikum Regensburg in Kooperation mit dem Interdisziplinären Zentrum für Gefäßfehlbildungen weist in der Behandlung des Morbus Osler einen entsprechenden Schwerpunkt auf. Patienten mit dieser Verdachtsdiagnose können per Email (zser@ukr.de) oder telefonisch (0941-944-9696) über den sogenannten Lotsen an das Zentrum für seltene Erkrankungen vermittelt werden. So wird in enger Zusammenarbeit mit dem Hausarzt und heimatnahen Fachkollegen eine individuelle Diagnostik und Therapie möglich.

 
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