Diagnostik | Beiträge ab Seite 2

Die Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie e.V. (DGRh) veröffentlicht erstmals eine evidenzbasierte S3-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Gicht (1). Die weitverbreitete Stoffwechselerkrankung äußert sich vor allem durch Entzündung in Gelenken. Unbehandelt drohen schwere Gelenkschäden und ein erhöhtes Herz-Kreislauf-Risiko. Was sich in der Behandlungspraxis sowohl in der allgemeinmedizinischen als auch in der fachärztlichen Versorgung ändern wird, ist Thema der digitalen Vorab-Pressekonferenz anlässlich des Rheumatologiekongresses am 12. September 2024. Die neue Leitlinie setze Standards, um Gichtanfälle und Gelenkschäden durch die Volkskrankheit zu vermeiden.

 

Der Spitzenverband Digitale Gesundheitsversorgung e.V. (SVDGV) bringt unter dem Titel “Digitalversorgt mit KI” einen neuen Podcast heraus, der sich dem Thema Künstliche Intelligenz in der Medizin widmet. In diesem Podcast werden Diana Meskendahl (Leitung der Arbeitsgruppe KI, SVDGV), Anisa Idris und Dr. Paul Hadrossek (beide Mitglied des Vorstandes des SVDGV) aktuelle Fragen rund um KI im Gesundheitswesen erörtern. Die erste Folge erschien am 30. Juli 2024 und somit pünktlich kurz vor dem Inkrafttreten des EU Artificial Intelligence Acts (AI Act).

Die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser – beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) – gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte der Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert. Im Rahmen einer deutschlandweiten multizentrischen Studie (1) wurden ES-Daten von 1.577 Patient:innen erhoben und systematisch ausgewertet.

In Zukunft werden personalisierte medizinische Diagnosen auf großen Datenmengen basieren. Ärzt:innen werden viele Biomarker messen, um Erkrankungen zu bestätigen oder auszuschließen. Dabei werden zahlreiche Daten gesammelt, welche aber auch Fehlinformationen enthalten können. Forscher:innen des Universitätsklinikums Regensburg (UKR) entwickelten daher ein auf künstlicher Intelligenz basierendes System, um nicht-klassifizierbare Proben herauszufiltern (1). Dadurch könnten genauere und individuellere Diagnosen gestellt werden.

Forschende der Universität Heidelberg haben im renommierten Wissenschaftsjournal Lancet Digital Health eine Studie mit mehr als 60.000 Patient:innen veröffentlicht, in der das Potenzial von KI in der Herzmedizin aufgezeigt wird.

Der Bundesrat hat am 5. Juli 2024 der Genomdatenverordnung (GenDV) zugestimmt. Das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen startet nun in den beteiligten klinischen Zentren. Ab Juli wird die Genomsequenzierung über 5 Jahre bundesweit einheitlich ermöglicht. Die gesetzlichen Krankenkassen finanzieren das Vorhaben mit 700 Millionen Euro. Die TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. koordiniert das vom BMG geförderte Konzeptionsprojekt genomDE zur Umsetzung und Begleitung des Modellvorhabens. Nach der 5-jährigen Laufzeit wird eine gesetzlich vorgesehene Evaluation die Mehrwerte und den Übergang in die Regelversorgung prüfen.

Die U.S. Food and Drug Administration (FDA) hat Donanemab in den USA zur Behandlung der frühen symptomatischen Alzheimer-Krankheit bei Erwachsenen, die eine leichte kognitive Störung (mild cognitive impairment, MCI) oder eine leichte Alzheimer-Demenz sowie eine nachgewiesene Amyloid-Pathologie aufweisen, zugelassen (1, 2). Donanemab ist der bislang erste und einzige gegen Amyloid-Plaques gerichtete Antikörper, zu dem Daten vorliegen, die ein Therapieende nach Entfernung der Amyloid-Plaques unterstützen (3-6).

Die Prognose für Patient:innen mit pulmonal arterieller Hypertonie (PAH) ist in der Regel schlecht. Bisher ist keine Heilung möglich und das Fortschreiten der Erkrankung geht mit einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität einher. Bei einer Inzidenz von 15 bis 50 Erkrankten pro 1.000.000 Einwohner:innen und aufgrund der unspezifischen Symptome ist es eine Herausforderung, die Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren. Über diese diagnostischen Hürden und ihre Folgen berichtete PD Dr. Hans Klose, Leiter der Abteilung für Pneumologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf bei der 48. MSD Diskussion am 14. April in Wiesbaden.

Bei Menschen mit chronischen Darmentzündungen wird die essentielle Aminosäure Tryptophan deutlich stärker als bei Gesunden verbraucht. Das haben vorangegangene Forschungsarbeiten, auch unter Beteiligung von Mitgliedern des Exzellenzclusters „Precision Medicine in Chronic Inflammation“ (PMI), gezeigt. Weitere Studien konnten dies ebenfalls bei einzelnen anderen Entzündungskrankheiten finden. Nun haben Forschende des PMI-Clusters in einer systematischen Analyse zeigen können, dass dieser Tryptophanverbrauch als Folge der Entzündung bei einer Vielzahl chronischer Entzündungserkrankungen vorliegt. Ihre Ergebnisse haben die Forschenden vor kurzem im Fachjournal eBioMedicine veröffentlicht (1).

Schilddrüsenerkrankungen gehören zu den Volkskrankheiten: Neben Funktionsstörungen der Hormondrüse, die rund jeden 3. Erwachsenen betreffen (1), sind auch Knotenbildungen ausgesprochen häufig. Sie lassen sich bei mehr als der Hälfte aller Erwachsenen nachweisen (2). Oft werden die knotigen Veränderungen durch Zufall entdeckt, bereiten keinerlei Beschwerden und sind in den allermeisten Fällen harmlos. Um schnell diagnostische Sicherheit zu erlangen, ist eine Untersuchung mit hochauflösendem Ultraschall unverzichtbar. Wie die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) mitteilt, gilt dies sowohl für die erste optische Beurteilung der Knoten als auch für eine Punktion, die unter Ultraschallkontrolle zielgerichteter und sicherer erfolgen kann.

Um mehr Erkenntnisse für ein effizienteres Testverfahren zu gewinnen, untersucht ein Forschungsteam des Universitären Herz- und Gefäßzentrums Hamburg die Dynamik kardialer Biomarker nach herzchirurgischen Eingriffen. Das Forschungsvorhaben „B-ACS – Biomarkers After Cardiac Surgery“ wurde mit der Dr. Rusche-Projektförderung der Deutschen Stiftung für Herzforschung (DSHF) auf der diesjährigen Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie (DGTHG) ausgezeichnet.

Sie sind mit Ihren starken, einseitigen Kopfschmerz-Attacken bei Hausärzt:innen, die Ihnen eine Überweisung zu Spezialist:innen in die Hand drücken: Gut möglich, dass auf diesem Dokument eine Zahlen-Buchstaben-Kombination auftaucht. Die kann einem auch in Arztbriefen begegnen oder auf dem Ausdruck der Arbeitsunfähigkeitsbescheinigung, der für Ihre Unterlagen gedacht ist.  

Um die Diagnostik und Therapie des Lipödems zu optimieren, wurde jüngst im Anschluss an die bisherige S1-Leitlinie eine neue S2k-Leitlinie entwickelt. Diese fasst nationale und internationale Evidenz zusammen und leitet daraus Empfehlungen für die bestmögliche Behandlung von Patient:innen mit einem Lipödem ab.

Bei der Versorgung krebskranker Kinder mit molekularer Diagnostik liegt aus Sicht eines Onkologen noch vieles im Argen. „Bisher zahlen nur zwei von drei gesetzlichen Kassen diese modernste Technik für krebskranke Kinder mit einem Rückfall oder einer Hochrisikoerkrankung regulär“, sagt Olaf Witt, Direktor Translationale Kinderonkologie am Hopp-Kindertumorzentrum in Heidelberg. 69 von 96 gesetzlichen Krankenkassen haben demnach die Finanzierung einer umfassenden Analyse des Tumorgewebes auf Schwachstellen übernommen, um neue Angriffspunkte für eine zielgerichtete Behandlung für das betroffene Kind zu finden.

Die Aufnahme nicht-invasiver Koronarer Computertomographie-Angiographie in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen ist ein wichtiger Schritt zu besserer Versorgung von Menschen mit koronarer Herzkrankheit und einem Risiko für Herzinfarkt und Herztod.

Die koronare Herzkrankheit (KHK) ist die häufigste Todesursache in Deutschland. An den Folgen dieser Volkskrankheit sterben jährlich über 120.000 Menschen. Für ihre erfolgreiche Behandlung ist eine frühzeitige und genaue Diagnose entscheidend. Mit Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses vom 18. Januar 2024 steht gesetzlich Versicherten schon bald neben der Herzkatheteruntersuchung alternativ die schonende und nicht-invasive Herz-CT oder CT-Koronarangiografie zur Verfügung.

Unter dem Motto „Interdisziplinarität stärken – Multiprofessionalität leben“ fand der diesjährige Kongress der DIVI in Hamburg statt, an dem rund 6.400 Mediziner:innen verschiedener Fachgebiete und Berufe teilnahmen. Bei der individuellen Behandlung der Patient:innen sind multiprofessionelle, konsertierte Therapieempfehlungen Garant für eine bestmögliche Versorgung.

In den reichen Ländern der Welt ist aus HIV (Humanes Immundefizienz-Virus) längst statt einer tödlichen Infektion eine chronische Erkrankung geworden. Aber auch in Afrika, das lange als Sorgenkind galt, gibt es große Fortschritte – die HIV-Infektionen können besser kontrolliert werden, die Zahl der Erkrankten sinkt. Damit scheint ein Sieg im weltweiten Kampf gegen die Immunschwäche in Sicht.

Dokumentation von Behandlungsschritten, Terminorganisation, Zusammentragen von Vorbefunden – ökonomische, rechtliche und bürokratische Vorgaben nehmen im Alltag von Ärzten in Kliniken und Praxen eine immer größere Rolle ein. Für die eigentliche Patientenversorgung bleibt trotz steigender Patientenzahlen immer weniger Zeit. Auf einer Konferenz des Berufsverbandes für Gastroenterologie Deutschland (BVGD) sprachen Ärzte über den Einsatz der BVGD für bessere Bedingungen im Gesundheitssystem, die besondere Gefährdung von Klinikärzten und jungen Medizinern, das Potential junger Ärzte und Pfleger und wie Zeit- und Kostendruck sowie überbordende Bürokratie abgebaut werden können. Journalmed.de hat für Sie die wichtigsten Erkenntnisse zusammengefasst.