Journal MED

Epilepsie

Medizin

Neuer Ursprung von Stammzellen bei Patient:innen mit Hirnschäden entdeckt

Neurologische Erkrankungen wie Trauma, Schlaganfall, Epilepsie und verschiedene neurodegenerative Krankheiten führen zu einem unumkehrbaren Verlust von Nervenzellen, den Neuronen. Damit beinträchtigen sie die Gehirnfunktion stark. Obwohl diese Erkrankungen weltweit stetig zunehmen, fehlen immer noch effektive Behandlungsoptionen. Die Ursachen sind zum einen, dass verlorene Nervenzellen nicht ersetzt werden können und zum anderen, dass Zellen um die Verletzung herum möglicherweise nicht förderlich für die Genesung sind.
Lesen Sie mehr 
Medizin

DGIM zeichnet Bremer Neuropädiaterin und Charité-Bioinformatik-Doktoranden mit dem Präventionspreis aus

Wie lässt sich das individuelle Risiko, später eine Volkskrankheit zu entwickeln, genauer vorhersagen? Und: Welchen Einfluss hat die Wahl des Blutdrucksenkers auf das Epilepsierisiko von Bluthochdruckpatient:innen? Mit diesen beiden Fragen beschäftigen sich 2 herausragende Forschungsarbeiten aus dem Jahr 2022. Die Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) und die Deutsche Stiftung Innere Medizin (DSIM) haben ihren renommierten Präventionspreis in diesem Jahr geteilt und an die Neuropädiaterin Dr. med. Corinna Doege und den Bioinformatik-Doktoranden Thore Buergel von der Charité verliehen. Die Preisverleihung fand im Rahmen des Internistenkongresses 2023 statt.
Lesen Sie mehr 
Medizin

Cannabis in der Medizin: Hoher Bedarf an Studien

Seit mehr als 20 Jahren wird das Endocannabinoidsystem des menschlichen Körpers international erforscht, um auch die Wirkungsweise von Cannabis und dessen Inhaltsstoffen zu verstehen. Es gibt zahlreiche Hinweise auf therapeutische Erfolge beim Einsatz von Cannabinoiden für Indikationen wie Epilepsie oder Schmerztherapie, die nicht nur begleitend, sondern als Primärtherapie funktionieren könnten. Jedoch gibt es immer noch keine ausreichende Datenlage zur Entwicklung sicherer Cannabinoid-basierter Medikamente in Österreich, weshalb eine Forschungsgruppe um den Neurobiologen Tibor Harkany von der Abteilung für Molekulare Neurowissenschaften der MedUni Wien das enorme therapeutische Potenzial eines medizinischen Gebrauchs von Cannabis in einem kürzlich publizierten Übersichtsartikel im Topjournal „Science“ zusammenfasst.
Lesen Sie mehr 
Medizin

Neurotransmitterstörungen: Verdacht auf die seltene Erbkrankheit AADC-Mangel?

Eine relativ neue Gruppe neurologischer Erkrankungen im Kindesalter sind pädiatrische Neurotransmitterstörungen. Es ist eine große Herausforderung, die Symptome richtig zu deuten und frühzeitig eine exakte Diagnose zu stellen. Zu diesen Neurotransmitterstörungen zählt der sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel (1-3). Bei den betroffenen Kindern kommt es zu motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod (1-3). Viele der unspezifischen Symptome des AADC-Mangels treten auch bei Kindern mit anderen Erkrankungen auf, was die Diagnose erheblich erschwert. Sie sehen in Ihrer Praxis ein Kleinkind mit unklarer Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerungen und zusätzlichen unspezifischen Symptomen? Sie haben den Verdacht, dass die Ursache ein AADC-Mangel sein könnte? Mit welchen Laboruntersuchungen kann ein AADC-Mangel von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen abgegrenzt und die korrekte Diagnose frühzeitig gestellt werden?
Lesen Sie mehr 
Medizin

Angelman-Syndrom: Erstes Zentrum in Deutschland eröffnet

Die Eröffnung des ersten deutschen Angelman-Zentrums in München (AZM) stellt einen bedeutenden Schritt für die Versorgung der Patienten dar. Im AZM können diese sowohl psychosozial als auch medizinisch gezielt betreut werden. Dies ist beim Angelman-Syndrom (AS), einer seltenen neurogenetischen Entwicklungsstörung, wichtig, da es mit einer geistigen und körperlichen Behinderung einhergeht. Charakteristisches Symptom der Erkrankung ist das häufig unbegründete Lächeln oder Lachen der Betroffenen, das ursprünglich auch namensgebend für die Erkrankung war („happy puppet syndrome“) (1). Die seltene Genbesonderheit liegt beim Angelman-Syndrom auf dem 15. Chromosom und geht u.a. mit psychischen sowie motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität, Epilepsie und einer geringen Lautsprachentwicklung einher. Als Folge des Gendefekts stellt sich eine schwere Mehrfachbehinderung unterschiedlichster Ausprägung ein, sodass die Diagnose und Behandlung eine wahre Herausforderung für Ärzte darstellt.
Lesen Sie mehr 
Medizin

Verbesserte Anfallskontrolle durch Perampanel: Gute Chancen auch bei speziellen Patientengruppen

„Umfangreiche Erfahrungen aus dem Praxisalltag und neue Studienergebnisse zeigen, dass es bei Einsatz geeigneter Antikonvulsiva im Rahmen einer individualisierten Epilepsietherapie möglich ist, die Anfallskontrolle nachhaltig zu verbessern“, konstatierte Prof. Dr. Bernhard J. Steinhoff, Epilepsiezentrum Kehl-Kork, Vorsitzender eines Symposiums im Rahmen der DGfE-Jahrestagung. Zu den häufigen Herausforderungen im Praxisalltag zählen die Behandlung von Epilepsiepatienten mit Schlafstörungen, idiopathisch generalisierten Epilepsien sowie die Therapieentscheidung bei Hirntumor-assoziierten epileptischen Anfällen.
Lesen Sie mehr 
Schwerpunkte

Musik, Musiktherapie und Krebs

Musik ist eine Dimension für sich, die die Entwicklung der Menschheit immer begleitet hat (Abb. 1). Das gesamte Leben des Menschen wird von der Wiege bis zur Bahre mit Musik unterlegt (1, 2), sie ist der Soundtrack des Lebens. Der Mensch wird von ihr in seinem Innersten berührt. Für die mittelalterliche Mystikerin Hildegard von Bingen „hat Gott in der Musik den Menschen die Erinnerung an das verlorene Paradies hinterlassen“ (3). Musik löst Emotionen aus, weckt Erinnerungen, lässt mit den Fingern im Takt klopfen, mit den Füßen wippen und bringt uns zum Tanzen. Musik beeinflusst Körper und Geist und löst eine Vielzahl eng verknüpfter komplexer neurobiologischer Vorgänge aus (Abb. 2). Schon die alten Ägypter versuchten, mit der Wirkung der Musik heilende Effekte für den Menschen zu erzielen. V.a. auch in der Krebsmedizin ist  dieser Ansatz heutzutage weiterhin sehr aktuell.
Lesen Sie mehr 
Medizin

Coffin-Siris-Syndrom: Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu verbessern  und liefert möglicherweise Ansatzpunkte für eine Behandlung.
Lesen Sie mehr 
Medizin

„Hans-guck-in-die-Luft“-Syndrom: Wichtiger Genfehler für häufigste Form der vererbbaren Epilepsie

Epilepsie hat viele Formen: Die idiopathische generalisierte Epilepsie ist die Häufigste von ihnen. Ihre Symptome umfassen das „Hans-guck-in-die-Luft“-Syndrom – der kurze Verlust des Bewusstseins (sog. Absencen) – bis hin zu großen Anfällen mit Verkrampfungen des ganzen Körpers (Grand mal). Sie tritt in Familien gehäuft auf. Welche Erbfaktoren beim Entstehen der Erkrankung beteiligt sind, ist bislang noch nicht vollständig geklärt – klar ist, dass mehrere Gene eine Rolle spielen. Ein Team um Prof. Dr. Holger Lerche vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung und dem Universitätsklinikum Tübingen klärt nun auf, dass eine Gruppe von Genen bei der Erkrankung verändert ist. Durch ihre Mutationen sind Botenstoffrezeptoren beschädigt, die die Nervenzellaktivität im Gehirn hemmen. Die Studie ist in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift The Lancet Neurology erschienen. Für die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) und die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) ist die Arbeit ein „wichtiger Befund, der uns helfen wird, Betroffene gezielter zu behandeln.“
Lesen Sie mehr 
Medizin

Komplementsystem an immunvermittelter Epilepsie beteiligt

Am Krankheitsverlauf einer immunvermittelten Epilepsie ist das Komplementsystem unseres Immunsystems mitbeteiligt. Bei dieser wirkt das Immunsystem gegen Teile der eigenen Gehirnzellen und verursacht Schädigungen, die in epileptischen Anfällen resultieren können. Diese Schlussfolgerung legt eine vor Kurzem publizierte Einzelfallstudie nahe, die im Rahmen eines vom Wissenschaftsfonds FWF unterstützten Projekts durchgeführt wurde – und die wertvolle Erkenntnisse für die gezielte Behandlung des Patienten liefern konnte.

Lesen Sie mehr 
Medizin

Medikamente gegen Epilepsie können Entzündungen fördern

Mediziner der Ruhr-Universität Bochum (RUB) haben untersucht, ob etablierte Medikamente gegen Epilepsie entzündungshemmend oder -fördernd wirken - ein Effekt, auf den die Arzneistoffe klassischerweise nicht getestet werden. Eine Substanz verstärkte Entzündungen, während eine andere sie hemmte. Da entzündliche Reaktionen des Gehirns der Grund für Epilepsien sein können, sei es wichtig, den Auslöser bei der Wahl des Medikaments zu beachten, schlussfolgern die Forscher. Sie berichten in der Zeitschrift „Epilepsia“.

Lesen Sie mehr 
Medizin

GRIN2A-Mutation verantwortlich für häufige Epilepsie im Kindesalter

Einem Verbund aus zwei Forschungsnetzwerken, EuroEPINOMICS und IonNeurONet, ist es gelungen, das erste Krankheitsgen für idiopathische fokale Epilepsien zu identifizieren. Es handelt sich dabei um das Gen GRIN2A. Veränderungen des Gens führen zu Störungen der Funktion eines wichtigen Ionenkanals im Gehirn, der die elektrische Erregbarkeit von Nervenzellen beeinflusst. Dies kann vermehrte elektrische Entladungen im Gehirn und damit das Auftreten epileptischer Anfälle erklären. Die Studie erschien im internationalen Fachjournal Nature Genetics.

Lesen Sie mehr