Hämophilie | Beiträge ab Seite 2

Trotz verbesserter Faktorersatzpräparate gibt es in der Hämophilie-Therapie weiterhin viele „unmet needs“, sagte Prof. Wolfgang Miesbach, Frankfurt am Main. Das Therapiemanagement könnte sich aber durch die Gentherapie mittels Adeno-assoziierten Viruskonstrukten grundlegend verändern. Studienergebnisse (1, 2) zeigen, dass nach einmaliger Gabe die Faktorspiegel in therapeutische Bereiche ansteigen und die Prophylaxe beendet werden kann. Die erste Zulassung von Gentherapieprodukten in den USA und Europa wird dieses Jahr noch erwartet.

Eine Mutation im Faktor VIII-Gen ist für eine schwere Form der Hämophilie A verantwortlich. Nun wurde von dem Forschungsteam um Prof. Dr. Frank Buchholz, Dresden, ein Enzym entwickelt, das diesen krankheitsrelevanten Gen-Defekt gezielt und effizient korrigieren kann (1, 2).

Auf dem virtuellen Kongress der ISTH präsentierten die Experten und Expertinnen in mehreren Vorträgen, wie wichtig die Erhaltung der Lebensqualität in Bezug auf Hämophilie A ist und dass es durchaus Sinn macht, Lebensqualität und deren Zusammenhang mit Blutungsereignissen viel häufiger als Endpunkt in Studien zu untersuchen (1). Des Weiteren zeigten die vorgestellten Metadaten der HAVEN 1-4-Studien, dass über 82% der Studienteilnehmenden auch über einen längeren Zeitraum hinweg (121.-144. Woche) unter einer Prophylaxe mit Emicizumab ohne behandelte Blutungen blieben (1). Zuletzt wurden die Therapieherausforderungen bei Kindern, sportlich aktiven Betroffenen und älteren Betroffenen anhand verschiedener Praxiserfahrungen vorgestellt. Unter anderem konnte bei einem älteren Patienten gezeigt werden, dass dieser nach der Umstellung auf Emicizumab blutungsfrei blieb, auch über einen längeren Zeitraum hinweg und unabhängig von seinen Komorbiditäten (1).

Die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie ist heutzutage dank moderner Medikamente nahezu auf dem Stand von gesunden Menschen. Doch das Älterwerden mit Hämophilie weist – neben typischen altersbedingten Beschwerden – Besonderheiten auf, die speziell mit der chronischen Erkrankung in Verbindung stehen, beispielsweise bei einer gleichzeitig vorhandenen Hepatitis C oder bei Gelenkschäden. Ein 5-köpfiges, interdisziplinäres Autoren-Team hat in dem Ratgeber „Älter werden mit Hämophilie“ Informationen speziell für Patienten und Angehörige zusammengetragen, um sie in dieser Lebensphase zu unterstützen. Die von Bayer unterstützte Publikation umfasst verschiedene Schwerpunkte: Basiswissen zu Hämophilie, Alterungsprozess, Prävention, Psyche, Sozialrecht sowie ein Fokus auf Leber, Herz und Knochen.

Das Aids-Virus bekam Michael Diederich als Kind. In den 80er Jahren kam HIV einem Todesurteil gleich. Diederich ist Bluter, das Virus wurde über infiziertes Konzentrat aus menschlichem Blutplasma übertragen. Diederich überlebte – wenn auch unter oft dramatischen Umständen. Jetzt feiert er im jahrelangen Kampf um Anerkennung einen Erfolg – wie Hunderte anderer Betroffener des Bluter-Skandals, die wegen schleppender Reaktionen der Behörden damals mit HIV infiziert wurden.