Orphanet: Online-Portal mit Informationen zu Seltenen Erkrankungen

Orphanet: Informationen zu Seltenen Erkrankungen für Primärversorgende

Bei vielen Seltenen Erkrankungen können erste Symptome schon kurz nach der Geburt oder im frühen Kindesalter auftreten. Allerdings machen sich viele der Erkrankungen erst im Erwachsenenalter bemerkbar. Primärversorgende wie Kinderärzt:innen oder Hausärzt:innen können jederzeit mit Seltenen Erkrankungen konfrontiert werden. Umso wichtiger ist eine verlässliche Informationsquelle, die den aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnisstand zu einer Seltenen Erkrankung wiedergibt. Hier kommt Orphanet ins Spiel. „Was vor über 25 Jahren als Datenbank-Projekt begann, um die damals noch spärlichen Informationen zu Seltenen Erkrankungen zu sammeln, ist heute längst zu einem europaweiten Anliegen gewachsen“, erklärt Dr. Stefanie Weber, Leiterin der Abteilung Kodiersysteme und Register im BfArM, zu der auch das nationale Orphanet-Team gehört.

Orphanet enthält Wissen zu mehr als 6.000 Seltenen Erkrankungen

Hinter Orphanet steht inzwischen ein Netzwerk aus 41 europäischen Partnerländern sowie weiteren Mitgliedern weltweit. Deutschland ist seit 2001 Mitglied. Stefanie Weber: „Ziel ist es, internationale Expertise und das Wissen um Diagnosen, Behandlung und Forschung zu bündeln, damit Patientinnen und Patienten bestmöglich versorgt werden können.“ Orphanet enthält Wissen zu mehr als 6.000 Seltenen Erkrankungen. Neben Basisinformationen über das jeweilige Krankheitsbild bietet das Portal Daten zu verfügbaren spezialisierten Leistungen wie Expertenzentren, Medizinische Labore mit Testangeboten, laufende Forschungsprojekte, klinische Studien, Patientenregister und Patientenorganisationen. Da das Informationsangebot so umfänglich ist, stellt Orphanet auch für Erkrankte eine wertvolle Anlaufstelle dar.

Kodierung durch ORPHAcodes als wichtige Grundlage für die Behandlung Seltener Erkrankungen

Dass das nationale Orphanet-Team im BfArM in der Abteilung Kodiersysteme und Register angesiedelt ist, hat einen besonderen Hintergrund. Für den Großteil der Seltenen Erkrankungen gibt es keinen eindeutigen ICD-Code (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems). Meist werden sie mit ICD-Codes verschlüsselt, denen gleichzeitig noch weitere, häufiger vorkommende Erkrankungen zugeordnet sind. In der Folge fehlen lückenlose Daten, die von der Versorgungsforschung bis hin zur Planung klinischer Studien und damit der Entwicklung neuer Therapien dringend benötigt werden. Entsprechend ist eine Kernaufgabe des Orphanet-Teams im BfArM, Seltene Erkrankungen über die sogenannten ORPHAcodes im Kodiersystem sichtbar zu machen. Diese werden zusätzlich zur obligatorischen ICD-Kodierung angewandt. Das Orphanet-Team sorgt dafür, dass eine sinnvolle Verknüpfung der unterschiedlichen Kodiersysteme stattfinden kann. „Uns ist wichtig, dass die ORPHAcodes nicht nur zur medizinischen Kodierung dienen“, betont Stefanie Weber. „Hinter jedem Code steckt unschätzbares Wissen, das Leben retten und zu einer besseren Lebensqualität beitragen kann.“Quelle:

Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM)

Literatur:(1) Webseite von Orphanet: https://www.orpha.net/de, letzter Zugriff: 29.02.2024.