Schwerpunkte | Beiträge ab Seite 4

Jahre oder gar Jahrzehnte vergehen bei vielen Patient:innen, bis endlich die Diagnose Morbus Gaucher gestellt wird – zu selten ist die Krankheit, zu vielfältig die Symptome. Tragen Sie dazu bei, schneller die richtige Diagnose zu stellen und lesen Sie im Folgenden, wie die Gaucher-Krankheit diagnostiziert und therapiert wird. Außerdem erfahren Sie, welche Irrtümer über das Gaucher-Syndrom noch immer weit verbreitet sind.
 

Noch immer ist die chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD) nicht heilbar. Doch neue Therapien verbessern das Leben der Betroffenen. Welche neuen Ansätze zur Verfügung stehen, und wie Sie diese im hausärztlichen Versorgungsalltag umsetzen, erläutert der Pneumologe Prof. Dr. med. A. Gillissen M.Sc.

Für Patienten* mit einem erhöhten Risiko für einen schweren COVID-19-Verlauf ist der monoklonale Antikörper (mAk) Sotrovimab (XEVUDY) zur einmaligen intravenösen Infusion verfügbar (1).

Gesundheit und Krankheit entstehen in einem Feld komplexer Wechselwirkungen zwischen biologischem Geschlecht und gesellschaftlich-kultureller Dimension von Geschlecht. Die Herausforderung ist es, dies zu erforschen und in ärztliches Handeln umzusetzen. Lesen Sie das Interview mit PD Dr. med. Ute Seeland von der Charité - Universitätsmedizin Berlin, Fachärztin für Innere Medizin und Expertin für Geschlechter-sensible Medizin.

Sinus- und Hirnvenenthrombosen oder CVST (cerebral venous sinus thrombosis), Thrombozytopenie und Gerinnungsstörungen sind in aller Munde, seit sie im zeitlichen Zusammenhang mit der Applikation von COVID-19-Impfungen aufgetreten sind. Neueste Untersuchungen weisen auf ein immunologisches Geschehen mit erhöhter Thromboseneigung hin, für das inzwischen ein möglicher Pathomechanismus beschrieben ist. Laut diesem könnte es im Rahmen einer inflammatorischen Reaktion zur Antikörperbildung gegen Plättchenantigene gekommen sein, die zur Thrombozytenaktivierung über Fc-Rezeptoren führt. Der Mechanismus wurde anfangs als HIT-Mimikry beschrieben, sprich der Heparin-induzierten Thrombozytopenie (HIT) Typ II ähnlich. Das Krankheitsgeschehen als Ganzes wurde nun als atypische Gerinnungsstörung namens Vakzin-induzierte prothrombotische Immunthrombozytopenie (VIPIT) bezeichnet (1, 2).

Diabetes und COVID-19 beeinflussen sich gegenseitig (1). Menschen mit Diabetes haben ein erhöhtes Risiko für einen ungünstigen Verlauf einer COVID-19-Erkrankung, da sie weitere Faktoren aufweisen, die die Prognose verschlechtern (höheres Alter, kardiovaskuläre und renale Vorerkrankungen, Adipositas, Inflammation). SARS-CoV-2 hat ungünstige Effekte auf die insulinproduzierenden β-Zellen und könnte möglicherweise einen Diabetes verursachen (1). Menschen mit Diabetes sind eine besonders von COVID-19 betroffene Bevölkerungsgruppe. Ein Drittel der Todesfälle mit COVID-19 in Krankenhäusern in UK trat bei Menschen mit Diabetes auf (2).

Für viele Menschen mit depressiven Symptomen ist der Hausarzt die erste Anlaufstelle. Der renommierte Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie und Ärztlicher Leiter der Libermenta Klinik Schloss Gracht, Dr. Karsten Wolf, beantwortet im Interview mit Susanne Morisch M.Sc., welche Symptome bei depressiven Menschen auftreten, wie die Diagnose gestellt wird, welche Behandlungsoptionen und Tests es gibt und wie der Hausarzt helfen kann.

Bei schweren und unheilbaren Erkrankungen und auch in Anbetracht einer immer älter werdenden Gesellschaft gewinnt die Palliativmedizin zunehmend an Bedeutung. In dieser letzten Lebensphase spielen vor allem die Betreuung und die Lebensqualität der Patient:innen, aber auch die Unterstützung der ihnen nahestehenden Bezugspersonen eine wesentliche Rolle. Mit einer achtsamen Behandlung sollen die letzten Lebensmonate weitgehend schmerzfrei erlebt werden, und die Patient:innen sollen keine Angst vor unerträglichen Schmerzen haben, sondern ihr Leben so aktiv wie möglich bis zum Tode leben. Dr. Moritz Peill-Meininghaus, Oberarzt an der Klinik für Onkologie und Palliativmedizin, Helios Klinikum Berlin-Buch, berichtet im Interview mit JOURNAL ONKOLOGIE u.a. vom Alltag und dem medizinischen und psychologischen Betreuungsangebot auf der Palliativstation.

Die stabile Angina pectoris ist die häufigste Erscheinungsform der koronaren Herzerkrankung (KHK) und tritt bei etwa 50% der KHK-Patient:innen als Erstmanifestation auf. Ein wichtiges Kriterium, das für eine Herzkranzgefäßerkrankung spricht, ist die Rückläufigkeit der Beschwerden nach Einnahme von Nitraten. Ursache für die Entstehung der Angina pectoris sind Veränderungen in Gefäßen, die den Herzmuskel mit Blut versorgen.

Medizinisches Cannabis ist trotz seines eindeutig belegten Nutzens noch immer mit einiger Ablehnung und Stigmatisierung verbunden – sowohl unter Patientinnen und Patienten als auch in Fachkreisen. Dr. Julian Wichmann, Leiter des neu gegründeten Cannabis-Therapiezentrums Algea Care in Regenburg beantwortet im Interview mit Susanne Morisch, journalmed.de., welche Hürden bestehen, was Fachpersonal und Patientinnen und Patienten beachten müssen und warum spezialisierte Zentren auch in der Cannabis-Therapie vorzuziehen ist.

Das Sjögren-Syndrom ist eine chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung mit glandulären und extraglandulären Manifestationen. Es betrifft insbesondere Frauen und wird anhand von Sicca-Symptomatik, Drüsenfunktionstests, Autoantikörpernachweis und Speicheldrüsenbiopsie diagnostiziert. Multi-Omics-Analysen könnten zur Aufklärung des Pathomechanismus beitragen und in Zukunft eine individualisierte Therapie unterstützen. Das alleinstehende primäre Sjögren-Syndrom (pSS) zeigt eine gute Prognose; die sekundäre Form (sSS) tritt als Begleiterkrankung weiterer Autoimmunerkrankungen wie rheumatoider Arthritis und systemischem Lupus erythematodes (SLE) auf, die therapiemitbestimmend sind.
 

Gastroonkologische Patientinnen und Patienten weisen eine hohe Prävalenz für ernährungsbezogene Symptome und Mangelernährung auf. Häufig wird letztere nicht oder sehr spät erkannt. Sie führt u.a. zu einem schlechteren Performance Status, reduzierter Lebensqualität, höheren und Therapie-limitierenden Komplikationsraten, einer gesteigerten Mortalität und erhöhten Krankheitskosten. Ernährungstherapie kann die Entstehung einer Mangelernährung verhindern bzw. verzögern und so die Folgen minimieren. Dazu muss sie frühzeitig initiiert werden. Der folgende Artikel beschreibt das Stufenschema zur Ernährungstherapie onkologischer Patientinnen und Patienten mit einem besonderen Fokus auf den Herausforderungen, die diese an das ärztliche und ernährungstherapeutische Fachpersonal stellen, und gibt dabei praktische Tipps, u.a. zum Screening auf Mangelernährung, der Verordnung von Trinknahrung und der Vermeidung eines Refeeding Syndroms.

Die bundesweite genommedizinische Plattform genomDE soll dazu beitragen, dass Patient:innen stärker von der Auswertung genomischer Daten profitieren können. Als erste Modellbereiche zur systematischen Zusammenführung von Daten dienen den Forscher:innen seltene Erkrankungen und die Onkologie. Die Verankerung der Plattform in der Regelversorgung soll Diagnosestellung, Behandlung und Prävention bei bestimmten Krankheiten weiter verbessern. 

Digitale Gesundheitsanwendungen (DiGA) sind in aller Munde, doch die wenigsten Ärzt:innen wissen, wie ihre Anwendung genau funktioniert: Was genau sind eigentlich Digitale Gesundheitsanwendungen? Wer bestimmt, welche Digitalen Gesundheitsanwendungen offiziell gelistet werden? Wer trägt die Kosten? Wie sind Digitale Gesundheitsanwendungen juristisch geregelt? Die Antworten auf alle wichtigen Fragen rund um das Thema Digitale Gesundheitsanwendungen haben wir für Sie kompakt zusammengefasst. Außerdem stellen wir Ihnen 9 Besipiele vor, mit denen Sie Ihre Patient:innen bei der Bewältigung ihrer Beschwerden mit passenden Digitalen Gesundheitsanwendungen unterstützen können.

Beim CUP-Syndrom (Carcinoma of Unknown Primary) werden zwar Metastasen nachgewiesen, jedoch kann trotz aller zur Verfügung stehenden technischen Modalitäten kein zugehöriger Primärtumor identifiziert werden. Das CUP-Syndrom geht zudem mit einer hohen Mortalität einher – es handelt sich um die vierthäufigste zum Tode führende Tumorerkrankung. Diagnose und Therapie dieser Tumorentität sind generell schwierig, das mediane Gesamtüberleben ist mit 9 Monaten sehr kurz, und die Prognose ist insgesamt sehr schlecht. Entsprechend gibt es beim CUP-Syndrom einen hohen Informations- und Forschungsbedarf. Prof. Dr. Alwin Krämer, Heidelberg, sprach mit unserer Redakteurin Dr. med. vet. Astrid Heinl über die aktuellen Erkenntnisse bezüglich des CUP-Syndroms.

Seit mittlerweile 20 Monaten hält die SARS-CoV-2-Pandemie die Welt in Atem. Während der 3. Welle gab es jeden Tag fünfstellige Infektionszahlen und Meldungen von knappen Intensivbetten. Die gegenüber dem Wildvirus deutlich ansteckendere Delta-Variante bestimmt nun die 4. Welle – mit exponentiellem Wachstum, nie dagewesenen Inzidenzzahlen und vollen Intensivstationen. Nun taucht auch noch eine weitere besorgniserregende Variante aus Südafrika auf. – Was wissen wir über das Virus, wo stehen wir inzwischen hinsichtlich Impfstoffen und Medikamenten?

Seit Beginn der Corona-Pandemie werden Impfstoffe und Medikamente gegen das Virus SARS-CoV-2 erforscht und entwickelt. Die COVID-19-Impfungen weltweit gehen voran, allerdings wird es noch eine gewisse Zeit in Anspruch nehmen, bis eine ausreichende Durchimpfung erreicht werden kann. Vor allem in der Hochrisikogruppe der älteren Patienten ab 70 Jahren können vermehrt schwere COVID-19-Verläufe auftreten, die eine Sauerstoffgabe bzw. Beatmung erfordern. Für deren Therapie steht momentan kein wirksames Medikament zur Verfügung. In der OSCAR-Studie (Otilimab in Severe COVID-19 Related Disease) wird derzeit die Wirksamkeit und Sicherheit des monoklonalen Anti-GM-CSF-Antikörpers Otilimab zusätzlich zur Standardversorgung mit Kortikosteroiden, Remdesivir und Rekonvaleszenzplasma bei Erwachsenen mit schwerer COVID-19-bedingter Lungenerkrankung untersucht. Otilimab ist der bisher einzige monoklonale Antikörper, der eine signifikante Wirksamkeit in diesem Patientenkollektiv zeigen konnte. Prof. Dr. Tobias Welte, Direktor der Klinik für Pneumologie an der Medizinischen Hochschule Hannover, erläutert die Impfstrategie, die Arzneimittelentwicklung und die Therapiemöglichkeiten bei COVID-19.

Tumoren des Thymus können mit einer Vielzahl von paraneoplastischen Syndromen assoziiert sein. Das häufigste davon ist die Myasthenia gravis (MG), etwa 30-40% der Patienten mit einem Thymom sind davon betroffen. Bei Myasthenie-Patienten sollte deshalb stets das Vorhandensein eines Thymoms abgeklärt werden. Bei bildgebendem Nachweis eines Thymoms oder bei Patienten mit MG ist die Indikation zur vollständigen Resektion inklusive des perithymischen Gewebes regelhaft gegeben. Für ein optimales klinisches Management ist bei Thymom-assoziierter MG ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich.

Derzeit dreht sich alles um SARS-CoV2, und mRNA-Impfstoffe werden immer wieder als Neuheit gepriesen. Doch an mRNA-Ansätzen für Prophylaxe und Therapie wird schon seit Jahrzehnten geforscht. Das alte Wirkprinzip kombiniert mit modernem Next Generation Sequencing (NGS) bietet neue Möglichkeiten bei der Entwicklung individualisierter Tumorvakzine.