Screening | Beiträge ab Seite 4

Um die Pandemie zu bekämpfen und Risikogruppen zu schützen, besteht nicht nur die Notwendigkeit nach einem sicheren Impfstoff, sondern auch die Frage nach dessen Verteilung und ob durch eine durchgestandene SARS-CoV-2-Infektion oder nach Impfstoffgabe neutralisierende Antikörper gebildet wurden. Der Nachweis der inhibitorischen Wirkung dieser neutralisierenden Antikörper auf SARS-CoV-2 ist nun durch einen ELISA-Test, den sog. Surrogat Virus Neutralisationstest (sVNT) cPass, möglich.

Die Aortenstenose, die hochgradige Einengung der Aortenklappe, und die kardiale Amyloidose, bei der es zur Ablagerung von Eiweiß im Herzmuskel kommt, sind schwere Herzerkrankungen, an denen besonders ältere PatientInnen gleichzeitig erkranken können. Unter Beteiligung eines Forschungsteams konnte nun in einer internationalen Studie gezeigt werden, dass ein auf einfachen klinischen Parametern basierendes Punktesystem dabei hilft, die Diagnostik zu verbessern, um ein gleichzeitiges Auftreten beider Krankheiten zu erkennen.

Chronische Nierenerkrankungen, häufig Folge von Diabetes oder Bluthochdruck, gelten als eigenständiger Risikofaktor für Herzinfarkt oder Schlaganfall. In einer Studie wurde gezeigt, dass eine auf dem Marker Cystatin C-basierende Messmethode unter bestimmten Umständen genauer sein kann als die bislang verwendete Messung mittels Kreatinin. Veröffentlicht wurde die Arbeit im Fachjournal BMC Medicine.

Die Bedeutung des Genom Editings für Klinik und Wissenschaft zeigt sich in der Verleihung des Nobelpreises für Chemie 2020 für die Entdeckung des CRISPR/Cas9-Systems. Seit einer bahnbrechenden Publikation der Forscherinnen Emanuelle Charpentier, derzeit Direktorin am Max-Planck-Institut für Infektionsbiologie in Berlin, und Jennifer Doudna von der University of California in Berkeley im Jahr 2012 (1) wurde umfassend gezeigt, wie die Methode zum spezifischen Entfernen, Einfügen und Austauschen von Gensequenzen genutzt werden kann. Neben neuen Studienmodellen werden weltweit Therapieansätze mithilfe von CRISPR/Cas9 entwickelt, um neue therapeutische Möglichkeiten durch eine zielgenaue Korrektion mutierter und krankheitsauslösender Gene zu finden.

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist aufgrund ihres breiten Symptomspektrums bislang oft unterdiagnostiziert. Entscheidend ist es, betroffene Patienten bereits in frühen Stadien in der kardiologischen Primärversorgung zu identifizieren, damit sie in einem spezialisierten Zentrum adäquat versorgt werden können. Das ist angesichts der Tatsache, dass die mit einer hohen Mortalität assoziierte Erkrankung mit Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg nun erstmals kausal behandelt werden kann, ein wichtiges Anliegen. Welche Red Flags den Verdacht auf eine ATTR-CM lenken, welche Maßnahmen für eine zuverlässige Diagnostik ergriffen werden sollten und wie eine ATTR-CM behandelt wird, waren Themen bei den DGK Herztagen.

„Wir sind noch weit entfernt vom Ziel einer Elimination der Hepatitis C und müssen mehr Patienten den Zugang zu einer Behandlung ermöglichen“, konstatierte Professor Dr. Marcus-Alexander Wörns, Mainz, während des 3. Bundesweiten PLUS-Forums und Suchtexperten-Gremiums in Mainz. Hepatitis C ist bei nahezu allen Patienten schnell und gut verträglich heilbar, auch bei sogenannten Hochrisikogruppen wie Drogengebrauchenden (1, 2). Die Weltgesundheitsorganisation (3) und die Bundesregierung (4) haben sich daher zum Ziel gesetzt, Hepatitis C bis zum Jahr 2030 zu eliminieren. Trotzdem haben noch immer viele Menschen mit Hepatitis C keinen Zugang zu einer Therapie. Die Corona-Pandemie erschwert die Versorgung von Drogengebrauchenden zusätzlich. Niedrigschwellige Angebote für Risikogruppen werden deshalb noch wichtiger und sollten weiter ausgebaut werden – so das Fazit der Teilnehmer.

Mit Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma^®) ist seit Anfang Juli die erste und bislang einzige Einmal-Gentherapie zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in Deutschland verfügbar (1). In den USA ist die FDA-Zulassung (2) bereits im Mai 2019 erfolgt, am 18. Mai 2020 folgte die Zulassung der Europäischen Arzneimittel Agentur (EMA) zur Behandlung von Patienten mit 5q-SMA mit einer biallelischen Mutation im Survival of Motoneuron (SMN)1-Gen und einer klinischen Diagnose des Typs 1 bzw. von Patienten mit 5q-SMA mit einer biallelischen Mutation im SMN1-Gen und bis zu 3 Kopien des SMN2-Gens (3). Über die seither gesammelten klinischen Erfahrungen mit der innovativen Therapie diskutierten Experten unter der Leitung von Prof. Dr. Angela Kaindl (Charité Berlin) auf dem virtuellen Symposium „Spinale Muskelatrophie – Herausforderungen bei der Diagnostik und neue Möglichkeiten der Therapie“ im Rahmen des diesjährigen Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) „Kinder- und Jugendmedizin aktuell – DGKJ Online-Update 2020“ am 19. September 2020.

Der Patient ist adipös, oft müde und leidet zusätzlich noch an einer wiederkehrenden Depression – vielleicht nur eine zufällige Verkettung? Doch manchmal steckt auch mehr dahinter (1). Zum Beispiel: eine Phenylketonurie (PKU). Die seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings diagnostiziert und im Kindesalter mit einer strengen Diät behandelt. Doch ist die Stoffwechselstörung nicht auf das Kindesalter beschränkt, sondern eine lebenslange Erkrankung. Sie erfordert deshalb auch eine dauerhafte strenge Diättherapie.

Das Plattenepithelkarzinom (PEK) ist nach dem Basalzellkarzinom (BZK) der zweithäufigste maligne Hauttumor. Von einer Vervierfachung der Inzidenz in den letzten 30 Jahren ist auszugehen (1, 2). Als Vorläuferläsionen werden Aktinische Keratosen (AK) angesehen, welche eine vorrangig durch UV-Strahlung hervorgerufene intraepitheliale Proliferation atypischer Keratinozyten darstellen. Klinisch als rötliche Maculae zumeist mit Hyperkeratose definiert sind AK häufig von klinisch und histopathologisch sichtbaren Lichtschäden umgeben. Bei zunehmender flächiger Ausdehnung wird von „Feldkanzerisierung“ gesprochen. Das Entwicklungsspektrum der AK reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu schnell progredientem invasiven PEK. Bislang gibt es keine fundierten wissenschaftlichen Aussagen, welche AK in ein invasives PEK übergehen. Daraus schlussfolgernd sind eine konsequente Therapie sowie Kontrollen neben adäquater Prävention angeraten.

Eisenmangel ist ein globales Thema und betrifft häufig auch Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (CED); so leiden bis zu 80% unter Eisenmangel und Eisenmangelanämie, was mit einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität und Leistungsfähigkeit verbunden sein kann. Ein Screening auf Eisenmangel sollte daher Standard sein, da die Lebensqualität durch den Ausgleich eines Eisenmangels/der Eisenmangelanämie zügig verbessert werden kann.

Bauchaortenaneurysmen (BAA) treten besonders häufig bei Männern im höheren Alter auf. Besonders gefährlich sind sie ab einem Durchmesser von 5,5 cm bei Männern und ab 4,5 cm bei Frauen. Um BAAs frühzeitig zu entdecken, steht seit 2017 allen Männern ab 65 Jahren einmalig eine kostenlose Ultraschalluntersuchung zu. Zur Behandlung hat sich inzwischen die perkutane endovaskuläre Aneurysma-Ausschaltung (PEVAR) etabliert. 

Neopterin ist ein spezifischer Marker des Immunsystems, der bei Th-1 vermittelten Immunreaktionen und Aktivierung vor allem durch Interferon-γ aufgrund z.B. einer Virusinfektion von Makrophagen freigesetzt wird und in Körperflüssigkeiten messbar ist. Erhöhte Neopterin-Konzentrationen sind ein sehr früher und sensitiver Marker für Infektionen mit Viren wie dem Erreger von SARS (dem Coronavirus SARS-CoV-1), COVID-19, HIV-1 (dem AIDS-Erreger), Röteln, CMV und vielen anderen Viruserkrankungen. Ein erhöhter Neopterinwert ist früher nachweisbar als spezifische Antikörper. Prof. Dr. Dietmar Fuchs, Innsbruck, Österreich, erläutert den praktischen Einsatz während der aktuellen Pandemie.

Etwa ab der zwölften Schwangerschaftswoche beginnt die Schilddrüse mit der Hormonproduktion und begleitet uns danach ein Leben lang. Dabei beeinflusst das kleine Organ die geistige sowie motorische Entwicklung in jungen Jahren und reguliert auch später noch zahlreiche Körperfunktionen. Darunter fallen zum Beispiel das Herz-Kreislauf-System, der Energiestoffwechsel und das Wachstum von Knochen und Muskelgewebe. Eine Funktionsstörung der Schilddrüse kann entsprechend weitreichende Folgen haben. Da die Symptome oft unspezifisch sind, also zu mehreren Ursachen passen, dauert es mit unter bis die Ärzte eine erkrankte Schilddrüse feststellen. Wie die Untersuchung, die Interpretation der Ergebnisse und die anschließende Entscheidung zur weiteren Behandlung aussehen ist dabei direkt vom Alter und den unterschiedlichen Lebenslagen abhängig.

Nicht allein Organspenden bringen schwer kranken Menschen Lebensqualität zurück. Auch das Transplantieren von Kornea sorgt dafür, dass nahezu erblindete Patienten wieder klar sehen können. Häufigste Indikation für die Übertragung von Hornhautgewebe an der Klinik für Augenheilkunde des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden ist die Fuchs'sche Hornhaut-Dystrophie. Die dafür notwendigen Transplantate bereitet die Deutsche Gesellschaft für Gewebetransplantation (DGFG) vor. Die vom Dresdner Uniklinikum mit gegründete und als einer von 5 Gesellschaftern getragene gemeinnützige GmbH begleitet auch die vorhergehende Entnahme der Spenden.'

Auf einem Symposium im Rahmen des DGPPN-Kongresses wurden eine Untersuchung zur Prävalenz einer aADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätsstörung) bei Erwachsenen in einer Population von Unfallopfern und die Follow-up-Daten der COMPAS-Studie vorgestellt (1, 2).

Von der Prävention bis zur Nachsorge spielt der Ernährungsstatus in allen Stadien einer onkologischen oder hämatologischen Erkrankung eine wesentliche Rolle. Trotzdem ist die Ernährungstherapie noch kein Standard und fester Bestandteil der onkologischen Behandlungsmethoden und sollte in allen Therapiephasen berücksichtigt werden. Eine wirksame Ernährungstherapie konzentriert sich auf die Krebsart und das -stadium. In der Präventions- und Nachsorgephase ist es wichtig, ein gesundes Ernährungsverhalten, wie es vom World Cancer Research Fund (WCRF) empfohlen wird, wiederherzustellen, um das Risiko eines Rezidivs und anderer Krankheiten zu verringern. Während der Behandlung verlagert sich jedoch der Schwerpunkt der Ernährungstherapie und konzentriert sich auf die Aufrechterhaltung der Lebensqualität und die Stabilisierung des Gewichts. Die potenzielle Rolle der Ernährungstherapie zur Verbesserung der Prognose und der Lebensqualität des Patienten wird durch die zunehmende und konsistente Evidenz gestützt. Dieser Artikel soll einen Überblick darüber geben, wie die Ernährungstherapie in einem onkologischen Umfeld effektiv angewendet werden kann.

Die erste Darmspiegelung zur Vorsorge gegen Darmkrebs wird Frauen ab 55 Jahren und Männern ab 50 Jahren angeboten. Bei unauffälligem Ergebnis und ohne ein familiäres oder genetisches Risiko erfolgt die nächste Kontroll-Untersuchung erst nach 10 Jahren. Jetzt steht fest: Der zeitliche Abstand ist angemessen, dann ist eine weitere Darmspiegelung aber unbedingt angeraten.

Hinter einer Herzinsuffizienz kann sich auch eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verstecken. Für die seltene Erkrankung könnte demnächst eine spezifische Therapie zur Verfügung stehen, was einer frühzeitigen Diagnose besondere Bedeutung zukommen lässt.

Brustkrebs ist mit etwa 70.000 Neuerkrankungen im Jahr die häufigste onkologische Erkrankung bei Frauen. Daher wird der einst von der „American Cancer Society“ ausgerufene Internationale Brustkrebstag am 1. Oktober weltweit zum Anlass genommen, anhand von Informations- und Aufklärungskampagnen Aufmerksamkeit auf die Erkrankung zu lenken und speziell das Thema Vorsorge ins Bewusstsein der Bevölkerung zu rücken. „Werden bösartige Tumoren frühzeitig entdeckt, sind die Heilungschancen von Brustkrebs äußerst gut“, weiß Dr. Dietmar F. Seitz, Facharzt für Diagnostische Radiologie und Mammografieverantwortlicher des Röntgeninstituts Düsseldorf: „Die wissenschaftlich nachgewiesen beste Möglichkeit, Auffälligkeiten im Brustgewebe abzubilden, ist die Mammografie. Dabei wird die Brust zwischen 2 „Platten“ komprimiert, um Röntgenbilder in unterschiedlichen Positionen machen zu können. Viele Patientinnen empfinden das als unangenehm.“ Deshalb bietet das seit Jahrzehnten etablierte und mit 9 Praxen in Düsseldorf, Ratingen und Neuss vertretene Radiologie- und Bildgebungszentrum an seinem Standort „Röntgeninstitut am Hofgarten“ mit der neuesten (3-D-) Mammografieeinheit von GE ab sofort modernste State-of-the-Art-Technik – kombiniert mit der deutschlandweit einzigartigen Sensory Suite, die mit einer audiovisuellen Erlebniswelt alle Sinne der Patientin anspricht, Angst und Stress reduziert und in der Folge zu besseren Bildergebnissen führt.