Journal MED

Mutation

Patient:innen mit Hereditärem Angioödem (HAE) leiden an rezidivierenden Schwellungsattacken der Haut, kolikartigen Abdominalschmerzen und lebensbedrohlichen Kehlkopfschwellungen.1 Die Lebensqualität ist selbst bei Patient:innen mit einer niedrigen Attackenrate stark eingeschränkt.2 Neue Studiendaten zeigen, dass der vollständig humane monoklonale Antikörper, der die proteolytische Aktivität von aktivem Plasmakallikrein und damit die Freisetzung von Bradykinin hemmt, auch diesen Patient:innen eine signifikante Verbesserung der Lebensqualität sowie der Krankheitskontrolle und eine erhebliche Attackenreduktion ermöglichen kann.2
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Medizin
Genetische Mutation reduziert Herz-Kreislauf-Risiko trotz starker Adipositas

Genetische Mutation reduziert Herz-Kreislauf-Risiko trotz starker Adipositas

Bestimmte genetische Mutationen eines appetitregulierenden Rezeptors im Gehirn führen zwar zu Adipositas, senken bei Betroffenen aber gleichzeitig die Cholesterinwerte sowie das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Das haben Forschende der Ulmer Universitätsmedizin in einer internationalen Studie herausgefunden und damit erstmals nachgewiesen, dass Signalwege im Gehirn direkt in den Fettstoffwechsel eingreifen. Dies könnte neue Perspektiven für die Prävention von Herzerkrankungen eröffnen. Die Ergebnisse der Studie wurden im Fachjournal Nature Medicine veröffentlicht [1].
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