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Medizin

03. September 2020 Fatigue, Adipositas und Depression: Verdachtsdiagnose PKU

Der Patient ist adipös, oft müde und leidet zusätzlich noch an einer wiederkehrenden Depression – vielleicht nur eine zufällige Verkettung? Doch manchmal steckt auch mehr dahinter (1). Zum Beispiel: eine Phenylketonurie (PKU). Die seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings diagnostiziert und im Kindesalter mit einer strengen Diät behandelt. Doch ist die Stoffwechselstörung nicht auf das Kindesalter beschränkt, sondern eine lebenslange Erkrankung. Sie erfordert deshalb auch eine dauerhafte strenge Diättherapie.
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Häufig nimmt die elterliche Kontrolle über die Diät jedoch mit der Adoleszenz ab und der Patient muss seine Diät immer eigenständiger durchführen. Die Folge: Die PKU-Patienten gehen oft in der Versorgung unter. Bei einer nur unzureichenden Therapie im Erwachsenenalter kommt es zu neurokognitiven und psychischen Beeinträchtigungen. Die Patienten sind häufig müde und antriebslos. Aufgrund der meist immer noch proteinarmen, kohlenhydratreichen Ernährung droht zudem schnell Übergewicht (2).

Für PKU-Patienten ab 16 Jahren, deren Phe-Wert im Blut trotz vorausgegangener Anwendung verfügbarer Behandlungsoptionen nicht ausreichend eingestellt ist, steht seit Juli 2019 Pegvaliase (Palynziq®), die erste Enzymsubstitutionstherapie zur Verfügung (3). Die PEGylierte, rekombinante Phenylalanin-Ammoniak-Lyase konnte bei etwa der Hälfte der Patienten den Phe-Wert bis hin zum Normalbereich senken

Quelle: BioMarin

Literatur:

(1) Trefz et al., Mol Genet Metab, 2011; 104: 26-30.
(2) van Spronsen et al. Lancet Diabetes Endocrinol 2017; S2213-8587(16)30320-5.
(3) Palynziq® Produktinformation, BioMarin Pharmaceuticals. Online unter: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/palynziq-epar-product-information_de.pdf, Letzter Aufruf am 20.11.2019.


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  • Erster Lockdown seit Monaten – Ab 14 Uhr dürfen die Berchtesgadener nur noch aus trifftigen Gründen ihre Wohnungen verlassen (dpa, 20.10.2020).
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