Freitag, 29. Mai 2020
Navigation öffnen

Medizin

25. September 2017 Hereditäres Angioödem und Morbus Gaucher: Schlüsselrolle von Gastroenterologen

Bei wiederholten abdominellen Schmerzen sollten Gastroenterologen auch erbliche Systemerkrankungen wie das hereditäre Angioödem (HAE) oder den Morbus Gaucher in die Differentialdiagnose einbeziehen, so die Empfehlung von Experten im Rahmen eines Symposiums beim diesjährigen deutschen Viszeralmedizinkongress. Rezidivierende kolikartige Bauchschmerzen können z.B. auf ein HAE hinweisen, wenn auch wiederholt Hautschwellungen auftreten. Dagegen kann die Ursache chronischer Bauchbeschwerden aufgrund einer vergrößerten Milz ein Morbus Gaucher sein, wenn gleichzeitig eine Zytopenie vorliegt. Gastroenterologen spielen eine Schlüsselrolle, um Patienten mit solchen Systemerkrankungen rechtzeitig zu erkennen und eine adäquate Therapie zu ermöglichen.
Anzeige:
Für die Differentialdiagnose abdomineller Schmerzen müssen eine Fülle intra- und extraabdomineller sowie systemischer Erkrankungen berücksichtigt werden. Am häufigsten entstehen Bauchschmerzen durch Appendizitis, Gallenwegserkrankungen, Urolithiasis/Harnwegsinfekt, Ileus, Divertikulitis, perforiertes Ulkus oder Pankreatitis. Zudem können Stoffwechselerkrankungen, hormonelle Störungen, Infektionen, Nahrungsmittel-Unverträglichkeiten und Vergiftungen zu Bauchschmerzen führen. „Die Herausforderung besteht u.a. darin, dass ein typisches Muster der Beschwerden oft nicht vorhanden ist und die Schmerzen unterschiedlich empfunden werden“, erläuterte Prof. Dr. Ingolf Schiefke, Leipzig. „Vor allem wenn die Patienten immer wieder mit den gleichen Symptomen kommen, sind verschiedene erbliche Systemerkrankungen in die Differentialdiagnose einzubeziehen“.

Chronische Bauchschmerzen und Thrombozytopenie – Morbus Gaucher?

Ein Beispiel schilderte Prof. Dr. Stephan vom Dahl, Düsseldorf: „Chronische Bauchschmerzen und Müdigkeit sind Symptome, die häufig nicht ernst genug genommen werden. Findet sich bei diesen Patienten eine Splenomegalie mit einer Anämie und/oder Thrombozytopenie, kann ein Morbus Gaucher die Ursache sein.“ Splenomegalie sowie Hepatomegalie gehören zu den frühesten und häufigsten Symptomen dieser lysosomalen Speicherkrankheit und sind auch der Grund für die Konsultation von Gastroenterologen vor der Diagnose. Daneben treten hämatologische Symptome wie Anämie, Thrombozytopenie oder Leukopenie auf. Zudem kann es zu Knochenmanifestationen kommen, u.a. zu Osteopenie, Osteoporose und pathologischen Frakturen. Ursache für einen Morbus Gaucher ist der Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase. Dadurch akkumuliert Glukozerebrosid in den Lysosomen von Makrophagen, was die Funktionsfähigkeit verschiedener Organe einschränkt.

Die Diagnose ist anhand eines simplen Bluttests möglich, z.B. mittels Trockenblutkarten. „Bei einer Splenomegalie in Kombination mit einer Anämie oder Thrombozytopenie sollten wir Gastroenterologen – zumindest bevor wir eine Splenektomie durchführen – einen Morbus Gaucher ausschießen“, empfahl vom Dahl. Eine frühe Diagnose vorausgesetzt, können mit der entsprechenden Behandlung, z.B. durch eine Enzymersatztherapie mit VPRIV® (Velaglucerase alfa) (1), schwere und irreversible Organschädigungen verhindert werden.

Kolikartige Bauchschmerzen und Hautschwellungen: Hereditäres Angioödem?

Rezidivierende kolikartige Magen-Darm-Attacken sind ein typisches Symptom fast aller HAE-Patienten. Alle leiden zudem wiederholt unter nicht juckenden, oft aber entstellenden Hautschwellungen im Gesicht oder an den Extremitäten. „Fragen Sie daher Patienten mit rezidivierenden kolikartigen Bauchschmerzen, ob bei ihnen auch Hautschwellungen aufgetreten sind,“ riet Dr. Emel Aygören-Pürsün, Frankfurt am Main. Die starken, episodisch auftretenden und bis zu 5 Tage andauernden Bauchschmerzen werden häufig von Übelkeit, Erbrechen sowie Durchfall begleitet und können in ausgeprägten Kreislaufproblemen münden. „Diese massiven Symptome führen häufig zu Operationen, die sich im Nachhinein als nicht indiziert herausstellen. Das sollten wir den Patienten ersparen,“ plädierte Aygören-Pürsün. Außerdem sind Ödeme im Kehlkopf-Bereich möglich, die zum Ersticken führen können. Die rechtzeitige Diagnose – auch durch Gastroenterologen – kann also Leben retten.

Ursache eines HAE ist ein genetisch bedingter Mangel (Typ I) oder eine Fehlfunktion (Typ II) des C1-Inhibitors (C1-INH). Dadurch kommt es zu einer erhöhten Bradykinin-Konzentration und infolgedessen zu Schwellungen der Haut und/oder von Schleimhäuten. „Bei Verdacht auf ein HAE sollten die Konzentration und die Aktivität des C1-INH sowie die Konzentration des Komplementfaktors C4 im Plasma bestimmt werden. Niedrige C1-INH- und C4-Konzentrationen sowie niedrige C1-INH-Aktivität lassen auf ein HAE Typ I schließen, normale bis erhöhte C1-INH-Konzentrationen bei gleichzeitig niedriger C1-INH-Aktivität und erniedrigten C4-Werten weisen auf ein HAE Typ II hin“, erläuterte Aygören-Pürsün. Für die Akuttherapie HAE-assoziierter Angioödeme steht z.B. der subkutan zu applizierende Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist Icatibant (Firazyr®) (2) zur Verfügung, der auch zur Selbstanwendung zugelassen ist. Bei operativen Eingriffen oder bei Patienten mit häufigen und schweren Attacken kann eine Kurz- oder Langzeitprophylaxe sinnvoll sein, z.B. mit dem C1-INH-Konzentrat Cinryze® (3).

Quelle: Shire

Literatur:

(1) Fachinformation VPRIV®, August 2016
(2) Fachinformation Firazyr®, März 2017
(3) Fachinformation Cinryze®, Januar 2017


Anzeige:
Fachinformation

Das könnte Sie auch interessieren

Videosprechstunde ermöglicht schnelle dermatologische Verlaufskontrolle

Videosprechstunde ermöglicht schnelle dermatologische Verlaufskontrolle
© Africa Studio / Fotolia.com

Um die Entwicklung einer Hauterkrankung oder den Heilungsprozess einer Wunde zu überwachen, ist in der Regel kein Vor-Ort-Termin in der Arztpraxis mehr notwendig. Zeitgemäß können Dermatologen nach Diagnosestellung und Therapieempfehlung im Rahmen der Eingangsuntersuchung mit der Videosprechstunde therapeutische Erfolge mit dem Patienten vertraulich via PC, Laptop oder Tablet besprechen. Mit dem durch die gesetzlichen Krankenkassen geförderten Patientenservice entlasten Dermatologen zugleich Praxispersonal, etablieren komfortable Arbeitsabläufe und verhindern...

Diabetiker sollten regelmäßig ihren Puls messen

Diabetiker sollten regelmäßig ihren Puls messen
© closeupimages / Fotolia.com

Oft werden Menschen von einem Schlaganfall getroffen, weil sie Vorhofflimmern haben, ohne es zu wissen. Vorhofflimmern tritt bei über der Hälfte aller Patienten ohne Symptome oder Beschwerden auf. Unbehandelt und ohne schützende Wirkung gerinnungshemmender Medikamente sind sie schutzlos dem Schlaganfall ausgesetzt. Jedes Jahr verursacht Vorhofflimmern etwa 30.000 Schlaganfälle. Vorhofflimmern ist auch eine häufige Herzrhythmusstörung bei Diabetikern, die Schätzungen zufolge ein um 34% erhöhtes Risiko für Vorhofflimmern haben.

Blasenentzündung: Erstmal ohne Antibiotikum behandeln

Blasenentzündung: Erstmal ohne Antibiotikum behandeln
© absolutimages - stock.adobe.com

Blasenentzündungen sind kein Phänomen der kalten Jahreszeit, auch in den Sommermonaten tritt die Infektion häufig auf. Denn wenn nasse Badekleidung nicht rasch genug ausgezogen oder die abendliche Kühle unterschätzt wird, macht man es Bakterien unfreiwillig leicht. Harnwegsinfektionen werden oft sofort mit einem Antibiotikum behandelt. Noch immer zu wenig bekannt ist: Antibiotika sind bei diesem Krankheitsbild in vielen Fällen unnötig. Ihr unkritischer Einsatz trägt zudem zur Entstehung von Antibiotikaresistenzen bei. Darauf weist die Deutsche...

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Hereditäres Angioödem und Morbus Gaucher: Schlüsselrolle von Gastroenterologen"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.


EILMELDUNGEN zu SARS-CoV-2 und COVID-19
  • Türkei lockert viele „Corona“-Restriktionen ab 1. Juni – Es besteht wieder Reisefreiheit, Cafés, Restaurants, Schwimmbäder, Sportstudios und Kindergärten öffnen wieder. Auch Strände, Parks und Museen werden wieder zugänglich sein (dpa, 28.05.2020).
  • Türkei lockert viele „Corona“-Restriktionen ab 1. Juni – Es besteht wieder Reisefreiheit, Cafés, Restaurants, Schwimmbäder, Sportstudios und Kindergärten öffnen wieder. Auch Strände, Parks und Museen werden wieder zugänglich sein (dpa, 28.05.2020).

Cookies

Diese Webseite benutzt Cookies, um den Nutzern das beste Webseiten-Erlebnis zu ermöglichen. Ausserdem werden teilweise auch Cookies von Diensten Dritter gesetzt. Weitere Informationen erhalten Sie in den Allgemeine Geschäftsbedingungen und in den Datenschutzrichtlinien.

Verstanden