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Medizin

09. Oktober 2019 Morbus Fabry: Diagnostik in der neurologischen Praxis

Morbus Fabry wird häufig mit anderen Krankheiten, wie zum Beispiel Multipler Sklerose, verwechselt. Dabei ist eine frühzeitige Diagnose essenziell, da die Krankheit behandelbar ist und durch eine frühzeitige Therapie irreversible Organschäden vermieden bzw. verzögert werden können. Doch Morbus Fabry geht mit einer komplexen Pathologie, einer enormen Symptomvielfalt sowie unspezifischen Krankheitszeichen einher, wodurch die Diagnosestellung zu einer Herausforderung wird. Im Rahmen eines von der Shire Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group, veranstalteten Symposiums auf der 92. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie in Stuttgart, stellte PD Dr. Tobias Böttcher, Greifswald, Fallbeispiele aus der Praxis vor und erklärte, welche Symptome auf Morbus Fabry hinweisen können.
Böttcher gewährte einen Einblick in ein virtuelles Wartezimmer und stellte in seinem Vortrag verschiedene Patientenfälle vor, verbunden mit der kniffligen Frage „Welcher dieser Patienten hat Morbus Fabry?“. Die Antwort ist nicht leicht zu geben, denn aufgrund der Symptomvielfalt wird die Diagnosestellung erschwert. „Nur aufgrund der Erstvorstellung kann häufig keine eindeutige Diagnose getroffen werden. Erst durch weitere Testung kann ein Morbus Fabry enttarnt werden“, stellte Böttcher fest. So stellte sich einer der Patienten mit der Diagnose einer schubförmig-remittierenden Multiplen Sklerose (MS) vor. „Dies ist eine häufige Fehldiagnose“, erläuterte Böttcher. „Es gibt keinen Parameter, der für sich allein MS und Morbus Fabry differenzieren kann. Eher untypische Befunde im Rahmen der MS-Diagnostik wie fehlende spinale Herde im MRT oder fehlende oligoklonale Banden im Liquor können Hinweise auf einen Morbus Fabry als mögliche Diagnose geben“.

Interdisziplinäre Zusammenarbeitet erleichtert Diagnostik

Erst durch die Überprüfung der α-Galaktosidase A-Aktivität und den Nachweis der pathogenen Variante im GLA-Gen wurde der Betroffene als Morbus Fabry-Patient diagnostiziert. Auch der Fall eines 12-jährigen Jungen spiegelt die Komplexität und die Herausforderung der Diagnose
eines Morbus Fabry wider. Er stellte sich mit persistierenden Kopfschmerzen vor. Weitere Untersuchungen zeigten zuerst keine Auffälligkeit, denn das cMRT, EKG und die Echokardiographie waren normal. „Auch die Laborwerte und die HNO-Untersuchung waren unauffällig“, erklärte Böttcher.
Allerdings stellte ein Augenarzt eine Cornea verticillata fest und ein Hautarzt diagnostizierte Angiokeratome an beiden Handflächen. Zusätzlich berichtete der Patient neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen mit Verschlechterung unter Hitze und Anstrengung. „Dieser Fall verdeutlicht die Wichtigkeit der Zusammenarbeit von Medizinern aus unterschiedlichen Fachbereichen, denn erst so konnte die Diagnose gestellt werden“, resümierte Böttcher.

Worauf bei Patienten besonders achten?

Die ersten Symptome von Morbus Fabry treten oftmals bereits in der Kindheit auf (1).  Dies sind vor allem neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen, die sich unter Hitze, Stress oder körperlicher Anstrengung verschlimmern können, sowie Bauschmerzen (2, 3). Zusätzlich leiden viele Betroffene an Hypohidrose oder Anhidrose. Schlaganfälle im jungen Alter (18-55 Jahre) oder ein Verdacht auf Multiple Sklerose, der aber mit einem untypischen MRT und Liquorbefund einhergeht, sind weitere Indizien für einen Morbus Fabry. Auch Kopfschmerzen, Depressionen, Schwindel oder
Fatiguesymptome können Gründe zur Vorstellung bei Neurologen oder Psychiater sein (4). „Um Fehldiagnosen zu vermeiden, ist es wichtig, auch seltene Erkrankungen zu berücksichtigen, denn diese kommen – in der Summe betrachtet – häufiger vor, als man denkt“, erinnerte Böttcher. „Je früher
dabei eine Diagnose gestellt wird und die Behandlung begonnen wird, desto effektiver gelingt es, die Symptome zu lindern“, zog Böttcher das Fazit.

Kausale Therapie bei Morbus Fabry

Seit 2001 gibt es Präparate zur Enzymersatztherapie, die den Gb3-Abbau ermöglichen und die Anreicherung dieser Speichersubstanz in den Zellen vermindern. Zu den zugelassenen Behandlungsoptionen gehört die Therapie mit Agalsidase alfa (Replagal®). Diese ist für alle Patienten mit bestätigter Diagnose des Morbus Fabry, unabhängig von der Mutation, zugelassen (5). Ein Vorteil für die Behandlung mit Agalsidase alfa ist, dass die Infusionszeit von 40 Minuten kurz ist und auch nach Entscheidung des behandelnden Arztes als Heimtherapie durchgeführt werden kann (5-7). Außerdem hat Agalsidase alfa ein geringes immunogenes Potenzial und Wechselwirkungen mit anderen Arzneimittel sind unwahrscheinlich (6).

Quelle: Takeda

Literatur:

(1) Mehta A et al., Eur J Clin Inv. 2004 ; 34: 236-242.
(2) Lidove O et al., In Mehta A, Beck M,Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 years of FOS; 1. Aufl . 2006; 24: 233-239.
(3) http://www.dgn.org/leitlinien/3153-interdisziplinaereleitlinie-fuer-die-diagnose-und-therapie-des-morbus-fabry, abgerufen am 21. August 2019.
(4) Ries M et al., Eur J Pediatr. 2003b; 162: 767-72.
(5) Fachinformation Replagal®, Stand Juli 2016.
(6) Lidove O et al., Genet Med. 2010; 12 (11): 668-79.
(7) Beck M et al., DMW. 2013; 138 (46): 2345-50.


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