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Medizin

28. Oktober 2020 Morbus Gaucher: 5 Jahre gute Erfahrung mit Substratreduktion

Mit einer Prävalenz von weniger als 1/40.000 gehört die Speicherkrankheit Morbus Gaucher in unseren Breiten zu den seltenen Erkrankungen, merkte PD Dr. med. Anton Gillessen, Münster, auf einem Online-Meet-the-Expert an. Dennoch sollte der Arzt, vor allem bei einer Hepato- und Splenomegalie „einfach daran denken.“ Denn die gesicherte Diagnose ist mit einem Trockenblut-Test leicht zu erstellen. Und die Existenz von 2 guten Wirkprinzipien hat den M. Gaucher gerade vom Typ 1 gut behandelbar gemacht.  
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Langfristig untherapiert manifestiert sich der M. Gaucher in zahlreichen Organen. Nicht nur in der Milz, sondern auch in Lunge, Leber, Knochen und Knochenmark. Dies führt zu einer Wachstumsverzögerung bei Kindern (34%), ebenso wie zu einer Anämie (40%) oder einer mittleren bis schwergradigen Thrombozytopenie (50%) (1).

Prof. Dr. med. Thomas Stulnig, Wien, erklärte die beiden Therapieprinzipien. Die Enzymersatztherapie (EET) substituiert die beim M. Gaucher genetisch bedingt zu geringgradig produzierte β-Glukozerebrosidase. Der alternative Wirkansatz inhibiert die Synthese der Substanz, welche enzymatisch in zu geringem Maße oder gar nicht abgebaut werden kann: nämlich das β-Glukozerebrosid. Diese Substratreduktionstherapie (SRT) ist die Funktionsweise von Eliglustat (Cerdelga®), der Medikation, die seit nunmehr 5 Jahren erfolgreich klinisch angewandt wird.

Orale Medikation macht Patienten unabhängig

„Die SRT mit Eliglustat war die erste First-Line-Therapie dieser Art; sie ist für die meisten M. Gaucher-Patienten geeignet“, betont Stulnig. Die Patienten müssen mindestens 18 Jahre alt sein und einen M. Gaucher Typ 1 (90%) haben. Ausgeschlossen sind lediglich CYP2D6 Ultra rapid-Metabolizer, oder bei denen dieser Stoffwechselstatus nicht festgestellt werden kann. Durch die orale Einnahme erlebt der Patient mehr Flexibilität und Lebensqualität, im Gegensatz zur 2-wöchentlichen Infusion. „Und die Langzeitwirksamkeit und Sicherheit von Eliglustat wurde im bislang größten Studienprogramm mit knapp 400 Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 untersucht.“
So etwa in der ENCORE Studie, fährt der Experte fort. Hier war das Ansprechen in der Reduktion von Leber- und Milzgröße sowie beim Hämoglobin und den Thrombozyten über vier Jahre konstant hoch oder nahm sogar noch zu (2).
Auch die Resultate der Real-World-Daten aus dem International Collaborative Gaucher Group (ICGG)-Register zeigen eine hohe Patientenzufriedenheit mit Eliglustat. „Denn 90% der Patienten blieben über den Zeitraum bis zum bisherigen Datenschnitt (2 Jahre ± 1 Jahr) bei diesem Präparat“ (3). Diese Langzeitdaten untermauern zudem die Sicherheit von Eliglustat, unterstreicht Stulnig.

Reimund Freye

Quelle: Online-Meet-the-Expert: 5 Jahre orale Therapie mit Eliglustat bei Morbus Gaucher, 15. Sept. 2020; Veranstalter: Sanofi Genzyme

Literatur:

(1) Kaplan P et al., Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603-8
(2) Cox TM et al., Lancet 2015, 385: 2355-62.
(3) Mistry PK et al., Am J Hematol 2020. Published online ahead of print

 


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