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Medizin

14. November 2019 Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie: Fehldiagnose Herzinsuffizienz

Hinter einer Herzinsuffizienz kann sich auch eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verstecken. Für die seltene Erkrankung könnte demnächst eine spezifische Therapie zur Verfügung stehen, was einer frühzeitigen Diagnose besondere Bedeutung zukommen lässt.
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Ursache der ATTR-CM ist eine Destabilisierung des Transthyretin-Proteins, das u.a. dem Transport von Thyroxin und Retinol dient. Durch die Destabilisierung kommt es zur Fehlfaltung des Proteins, was zur Bildung von Amyloidfibrillen führt. Lagern sich diese in den Zellzwischenräumen des Herzens ab, kommt es zur restriktiven Kardiomyopathie und einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF).

2 Formen: wtATTR-CM und hATTR-CM

Dabei werden bei der ARRT-CM 2 Formen unterschieden, wie Dr. Tobias Lüke, Pfizer, erläuterte: Zum einen die häufigere altersbedingte ATTR-CM vom Wildtyp (wtATTR-CM), die vor allem bei älteren Männern auftritt, zum anderen die hereditäre ATTR-CM (hATTR-CM), die auf autosomal-dominant vererbten Punktmutationen im TTR-Gen beruht und häufiger auch andere Organsysteme wie peripheres Nervensystem, die Augen und den Magen-Darm-Trakt befällt. Die Prävalenz beider Formen ist nicht genau bekannt, man geht aber von einer hohen Dunkelziffer aus.

Diagnose auch ohne Herzbiopsie

Wichtige klinische Hinweise auf eine ATTR-CM sind neben der HFpEF ein Nicht-Ansprechen auf die Standard-Herzinsuffizienz-Therapie mit ACE-Hemmern und Betablockern, kleine EKG-Ausschläge trotz verdickter Herzwände, ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom in der Anamnese sowie weitere neurologische und gastroenterologische Manifestationen, erläuterte PD Dr. Michel Noutsias, Halle. Als wichtiges Screening-Instrument hat sich die Skelett-Szintigraphie mit 99mTc-DPD erwiesen. Die kardiale Aufnahme des Tracers korreliert hier mit der Amyloidablagerung im Herzen und auch mit der Prognose. Auch Echokardiographie und Herz-MRT zeigen bei ATTR-CM spezifische Bilder. Nimmt man alle bildgebenden Verfahren zusammen, kann die definitive Diagnose heute in vielen Fällen auch ohne Herzbiopsie gestellt werden, sagte der Kardiologe.

Tafamidis auch bei ATTR-CM wirksam

Mit dem TTR-Stabilisator Tafamidis, der seit einigen Jahren bereits zur Therapie der TTR-assoziierten Neuropathie zugelassen ist, könnte man bald auch eine spezifische Therapieoption bei ATTR-CM haben. Grundlage des Zulassungsantrages ist die multizentrische Placebo-kontrollierte ATTR-ACT-Studie, die 441 Patienten mit wtATTR-CM oder hATTR-CM einschloss. Über 30 Monate erhielten die Patienten hier Tafamidis in den Dosierungen von 20 oder 80 mg oder Placebo – danach folgte eine Extensionsstudie, in der alle Patenten mit Tafamidis behandelt wurden.

Verringerte Gesamtmortalität

Die kürzlich auf dem  ESC-Kongress präsentierten Daten aus der kombinierten Analyse der ATTR-ACT und der laufenden Verlängerungsstudie ist das bisher längste Patienten-Follow-up bei dieser Patientengruppe, sagte Noutsias. Die Gesamtmortalität war unter der durchgängigen Therapie mit Tafamidis um 36% geringer als in der zuerst mit Placebo-behandelten Gruppe, wobei die Kurven in der Verlängerungszeit noch weiter auseinandergingen. Das Sterberisiko war in allen NYHA-Klassen verringert, wobei dar Effekt bei nicht so schwer betroffenen Patienten am stärksten ausgeprägt war. Dies unterstreicht die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und Therapie, betonte der Kardiologie.

Maria Weiß

Quelle: Post-ESC-Pressegespräch „Herzinsuffizienz oder kardiale Transthyretin-Amyloidose? Vom Verdacht zur Diagnose“, 29.10.2019, Berlin; Veranstalter: Pfizer


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