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12. Juni 2017
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Bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie an Morbus Fabry denken

Morbus Fabry manifestiert sich häufig kardial: Mehr als 50% aller Betroffenen haben eine Herzbeteiligung (1). Am häufigsten wird eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) beobachtet (1). „Bei einer unklaren linksventrikulären Hypertrophie oder einem prominenten Papillarmuskel sollte auch Morbus Fabry als mögliche Ursache in Betracht gezogen werden“, betonte Prof. Thomas Thum, Hannover, auf einem Symposium von Sanofi-Genzyme im Rahmen der 83. DGK*-Jahrestagung (2). Einer aktuell veröffentlichten Studie nach kann zudem der Einsatz der Speckle-Strain-Bildgebung** dem Morbus Fabry auf die Spur kommen: Von der Herzbasis zur Herzspitze zeigte sich ein Verlust des zirkumferentiellen Strain (Deformations)-Gradienten, das von den Autoren als Fabry-typisches linksventrikuläres Deformationsmuster bewertet wird (3). „Fabry-verdächtige“ kardiologische Befunde sind zudem eine Fibrose in der posterolateralen Wand, eine ungeklärte linksventrikuläre Hypertrophie und ein hypertropher Papillarmuskel (1,4). „Bei solchen Anzeichen sollten Ärzte aufmerksam werden und an Morbus Fabry denken, um keine weitere Zeit bis zur Diagnose zu verlieren“, forderte Dr. Johannes Krämer, Ulm (2). Frühzeitig eingesetzt kann eine kausale Enzymersatztherapie, zum Beispiel mit Agalsidase beta (Fabrazyme®) (5), helfen, irreversible Organschäden zu verhindern.
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Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbbare lysosomale Speicherkrankheit. Bei dieser häufig übersehenen Erkrankung ist das Enzym α-Galaktosidase A nicht oder nicht ausreichend funktionell. Die Folge: Das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (GL-3) reichert sich in den Lysosomen sämtlicher Körperzellen an (1,4).

Typisch kardiale Fabry-Symptome: unklare LHV und prominenter Papillarmuskel

Echokardiographisch fehlt bei der LVH des Fabry-Patienten typischerweise eine Obstruktion des Ausflusstraktes, jedoch zeigen sich prominente Papillarmuskeln und – je nach Stadium – ein verdicktes Septum (1). Eine weiterer Hinweis bei der kardiologischen Fabry-Verdachtsdiagnose: Betroffene zeigen initial eine normale linksventrikuläre systolische Funktion (1,4). Im MRT kann eine durch Morbus Fabry verursachte myokardiale Fibrose mittels Gadolinium-Kontrastmittelgabe  sichtbar gemacht werden (1). Prof. Frank Weidemann, Unna führte weiter aus: „Übliche Reizleitungsstörungen bei Fabry können supraventrikuläre sowie ventrikuläre Arrhythmien sein“. Bei jüngeren Patienten werden oft atrioventrikuläre Überleitungsstörungen mit verkürztem PR-Intervall beobachtet, im weiteren Verlauf dann jedoch ein verlängertes PR-Intervall und AV-Blöcke verschiedener Schweregrade (4). In der vierten Lebensdekade findet sich häufig ein Vorhofflimmern (4).

Neben kardiologischen Symptomen können vor allem auch Manifestationen im neurologischen (zum Beispiel neuropathische Schmerzen, Schlaganfall), im gastrointestinalen (zum Beispiel abdominelle Schmerzen, Durchfall) sowie nephrologischem Bereich (Proteinurie bzw. zunehmende Niereninsuffizienz) auf die häufig übersehene Speicherkrankheit hinweisen (6,7). Typisch sind zudem eine Hypohidrose, Angiokeratome der Haut oder am Auge eine radspeichenartige Hornhauttrübung (Cornea verticillata) (6,7). Durch fortschreitende Kardiomyopathie, progrediente Niereninsuffizienz und zerebrovaskuläre Ereignisse ist die Lebenserwartung erheblich vermindert (6).
 
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