Mittwoch, 10. August 2022
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Medizin

„Hans-guck-in-die-Luft“-Syndrom: Wichtiger Genfehler für häufigste Form der vererbbaren Epilepsie

Epilepsie hat viele Formen: Die idiopathische generalisierte Epilepsie ist die Häufigste von ihnen. Ihre Symptome umfassen das „Hans-guck-in-die-Luft“-Syndrom – der kurze Verlust des Bewusstseins (sog. Absencen) – bis hin zu großen Anfällen mit Verkrampfungen des ganzen Körpers (Grand mal). Sie tritt in Familien gehäuft auf. Welche Erbfaktoren beim Entstehen der Erkrankung beteiligt sind, ist bislang noch nicht vollständig geklärt – klar ist, dass mehrere Gene eine Rolle spielen. Ein Team um Prof. Dr. Holger Lerche vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung und dem Universitätsklinikum Tübingen klärt nun auf, dass eine Gruppe von Genen bei der Erkrankung verändert ist. Durch ihre Mutationen sind Botenstoffrezeptoren beschädigt, die die Nervenzellaktivität im Gehirn hemmen. Die Studie ist in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift The Lancet Neurology erschienen. Für die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) und die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) ist die Arbeit ein „wichtiger Befund, der uns helfen wird, Betroffene gezielter zu behandeln.“

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