Journal MED

Hämochromatose

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine unterdiagnostizierte Erkrankung, die sich vor allem bei männlichen Patienten ab 50 mit den klinischen Symptomen einer Herzinsuffizienz präsentiert.1,2 Doch bei vielen Betroffenen werden fälschlicherweise andere, häufigere Ursachen für die Herzinsuffizienz angenommen. Die Standardbehandlung mit modernen Kombinationstherapien geht oft nicht mit der erwünschten Wirkung einher und das Herz wird weiter unumkehrbar durch die ATTR-CM geschädigt.3,4,5
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Medizin

Preis der Deutschen Leberstiftung – CRISPR/Cas in der Therapie der Hämochromatose

Jedes Jahr wird eine wegweisende Arbeit mit dem Preis der Deutschen Leberstiftung ausgezeichnet. 2023 geht der Publikations-Preis der Deutschen Leberstiftung an eine Veröffentlichung, die sich mit dem Einsatz der CRISPR/Cas-Technologie zur Reparatur der C282Y-Mutation bei Hämochromatose beschäftigt, um die Erbkrankheit mit Hilfe einer gezielten Genkorrektur zu behandeln. Dieser Forschungsansatz könnte auch eine Behandlungsmöglichkeit für andere angeborene Erkrankungen sein, deren Ursache ein einzelnes schadhaftes Gen ist.
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