Mittwoch, 5. Oktober 2022
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Medizin

SMA wird in das erweiterte Neugeborenen-Screening aufgenommen

SMA wird in das erweiterte Neugeborenen-Screening aufgenommen
© ins - stock.adobe.com
Ab dem 01. Oktober 2021 wird jedes Neugeborene in Deutschland unmittelbar nach der Geburt auf Spinale Muskelatrophie (SMA) getestet. Diese schwerwiegende und fortschreitende Erbkrankheit wird in das erweiterte Neugeborenen-Screening (NBS) aufgenommen und ist damit nun eine von insgesamt 16 angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut, und Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems, die mit einem einfachen Bluttest in den ersten Lebensstunden untersucht und frühzeitig entdeckt werden können (1). Ohne rechtzeitige Diagnose und Behandlung würden diese Erkrankungen zu teilweise schweren geistigen und körperlichen Behinderungen und in den schlimmsten Fällen zum Tod führen.

Was ist SMA?

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, schwerwiegende neuromuskuläre Erkrankung, die sich durch fortschreitende Muskelschwäche und Lähmung äußert. Unbehandelt führt eine SMA Typ 1, die schwerste Form der SMA, in mehr als 90% aller Fälle innerhalb der ersten 2 Lebensjahre zur Notwendigkeit einer ständigen Beatmung oder zum Tod. Ursache ist ein Gendefekt im Survival-Motor-Neuron-1-Gen (SMN1), wodurch das für das Überleben der motorischen Nerven (Motoneuronen) erforderliche SMN-Protein nicht oder nicht in ausreichender Menge produziert wird. Es kommt zu einem schnellen und irreversiblen Verlust von Motoneuronen und betrifft alle Muskelfunktionen, einschließlich Atmung, Schlucken und grundlegender motorischer Fähigkeiten (3, 4).
 

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5q-SMA-Therapie: Früher Start zählt

Erschienen am 30.03.2021Erste Ergebnisse der NURTURE-Studie haben gezeigt, dass präsymptomatisch behandelte Säuglinge mit spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) Typ 2 und 3 bei Therapie mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen (Spinraza®) wichtige Meilensteine der motorischen Entwicklung erreichen können, ja sich teilweise normal entwickeln (1). Das hat praktische Konsequenzen.

Erschienen am 30.03.2021undefined

Frühe Erkennung von schwerwiegenden Erbkrankheiten ist entscheidend

Bei SMA ist eine frühe Diagnose und Behandlung sehr wichtig. Durch diese Erkrankung sterben die Motoneuronen bereits ab, bevor erste Symptome sichtbar sind. Zwar können Muskeln durch bestimmte Therapien aufgebaut werden, Motoneurone allerdings nicht. Das bedeutet, dass bereits vorhandene Schäden an den Nervenzellen nicht rückgängig gemacht werden können – sie sind irreversibel.

Neue SMA-Medikamente geben Hoffnung

Lange gab es lediglich unterstützende Therapien. Heute stehen zur Behandlung der SMA wirksame Medikamente zur Verfügung. Der Fortschritt in der Medizin war in diesem Bereich in den letzten Jahren enorm.
 

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SMA: Altersgemäße Entwicklung bei frühzeitiger Therapie

Erschienen am 23.03.2021Es wurden neue Daten veröffentlicht, die den transformativen therapeutischen Nutzen von Onasemnogene-Abeparvovec (Zolgensma®), einer kausalen Einmal-Gentherapie für die spinale Muskelatrophie (SMA), unterstützen. Das allgemeine Sicherheitsprofil bleibt auch bei präsymptomatischer Behandlung, im Langzeit-Nachbeobachtungszeitraum klinischer Studien und in Real-World-Beobachtungen günstig. Diese Daten wurden während der 2021 Muscular Dystrophy Association (MDA) Virtual Clinical and Scientific Conference veröffentlicht.

Erschienen am 23.03.2021undefined

Patienteninitiative „Forschung und Therapie für SMA“ hat sich für Neugeborenen-Screening engagiert

Um eine schnellstmögliche Diagnose und Therapie von SMA zu ermöglichen, hat sich die Patienteninitiative „Forschung und Therapie für SMA“ im Rahmen eines Pilotprojekts für die Aufnahme der SMA in das allgemeine erweiterte Neugeborenen-Screening engagiert. Die Pilotstudie wurde in einigen Regionen in Bayern und Nordrhein-Westfalen unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Neurologe und Psychiater am Universitätsklinikum der Ludwig-Maximilians-Universität in München durchgeführt. Ab dem 01. Oktober 2021 können bundesweit nun alle Neugeborenen auf SMA getestet werden.

Quelle: Novartis

Literatur:

(1) Pressemitteilung des Gemeinsamen Bundesauschuss vom 17. Dezember 2020:  https://www.g-ba.de/presse/pressemitteilungen-meldungen/919/ , Zuletzt eingesehen: August 2021
(2) Wilson JMG and Jungner G. WHO. 1968. Verfügbar unter: https://apps.who.int/iris/handle/10665/37650. Zuletzt eingesehen: August 2021.
(3) National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Abgerufen im Oktober 2020.
(4) Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.



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