Glioblastom und Autismus: Mechanismus für Fehlentwicklung entdeckt

Menschliche Zellen erzeugen nach dem Bauplan, den unsere DNA enthält, Proteine, die bestimmte Funktionen erfüllen. Ein wesentlicher Schritt dabei ist das Ablesen der DNA und das Umschreiben der Information in mRNA, die sogenannte Transkription. Eine multizentrische Studie unter maßgeblicher Beteiligung der MedUni Wien belegt nun erstmals, dass ein bestimmtes Protein, PHF3, eine wichtige Rolle in der Transkription spielt: Durch seine Bindung an das Enzym RNA-Polymerase II (POL II) wird der Ablesevorgang moduliert. PHF3 bindet über eine bestimmte Stelle auf seiner Oberfläche, die sogenannte SPOC-Domäne, an POL II. Ist SPOC defekt oder nicht vorhanden, kann PHF3 nicht anbinden und es kommt zu Fehlentwicklungen bei der Produktion von Nervenzellen. Dies könnte eine der Ursachen für Autismus und Glioblastome sein. Die Studie wurde nun im renommierten Journal Nature Communications veröffentlicht.