Medizin | Beiträge ab Seite 39

Nierensteine können bei Kindern und Jugendlichen erste Zeichen für eine primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) sein, eine seltene Erkrankung, die unbehandelt progredient verläuft und im finalen Stadium zu Nierenversagen und Tod führen kann. Seit 2020 steht mit Lumasiran eine kausale Therapie der PH1 zur Verfügung, die für Erkrankte aller Altersgruppen zugelassen ist. Studien- und Real-World-Daten zufolge ist Lumasiran bei Kindern anhaltend wirksam und scheint sich positiv auf Wachstum, Gedeihen und die kognitive Entwicklung auszuwirken.

Der Anteil der Menschen ab 40 Jahren mit einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ist von 2017 auf 2023 um knapp 10% zurückgegangen. Das zeigen aktuelle Daten aus dem Gesundheitsatlas Deutschland des Wissenschaftlichen Instituts der AOK (WIdO).

Bei medizinischen Notfällen ist schnelle Hilfe oftmals lebensrettend. Doch bei der Anwendung von Erste-Hilfe-Maßnahmen gibt es laut dem Wiesbadener Internist Prof. Dr. Thomas Weber erhebliche Defizite in der Bevölkerung. So gaben 78% der Teilnehmer einer Umfrage in Wiesbaden an, sich bei einem Notfall nicht ausreichend kompetent zu fühlen, um einzugreifen und zu helfen oder sogar eine Herzdruckmassage durchzuführen. „Das ist alarmierend“. Je länger ein Erste-Hilfe-Kurs zurück liegt, sofern er überhaupt absolviert wurde, desto größer ist die Unsicherheit, so Prof. Weber weiter.

Seit der Einführung von Impfungen gegen das respiratorische Synzytial-Virus (RSV) wird bei akuten respiratorischen Erkrankungen (ARE) verstärkt davon Notiz genommen, welche Komplikationsträchtigkeit Infektionen mit diesem Erreger in sich bergen. Besonders aufschlussreich sind in diesem Zusammenhang Daten aus der Notaufnahme und der Intensivmedizin. Sie geben Auskunft über das Gefährdungspotential für bestimmte Risikogruppen und decken auf, mit welchen Komplikationen in welcher Häufigkeit zu rechnen ist.

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat eine positive Empfehlung für die Zulassung von Vutrisiran zur Behandlung der Wildtyp- oder hereditären Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie bei erwachsenen Patient:innen ausgesprochen (1). Die Erkrankung ist durch eine rasche Progression und eine hohe Krankheitslast gekennzeichnet, bei gleichzeitig begrenzten Behandlungsmöglichkeiten. Vutrisiran ist in der Europäischen Union bislang für die Therapie der hereditären Transthyretin-vermittelten Amyloidose mit Polyneuropathie zugelassen.

Die Zulassung basiert auf den Ergebnissen des QUASAR-Programms, das eine Phase-IIb-Dosisfindungsstudie sowie Phase-III-Studien zur Induktion und Aufrechterhaltung der Therapie umfasst. Diese untersuchten die Wirksamkeit und Sicherheit von Guselkumab bei erwachsenen Patient:innen mit unzureichendem Ansprechen auf bestehende Therapien (1). Colitis ulcerosa ist eine chronische Entzündung des Dickdarms, die durch eine entzündete Darmschleimhaut gekennzeichnet ist (2).

Wie der Hersteller bekannt gab, hat das Komitee für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) eine positive Stellungnahme zur Indikationserweiterung für Damoctocog alfa pegol ausgesprochen. Der Wirkstoff wird darin für die Behandlung und Prophylaxe von Blutungen bei zuvor behandelten Patienten ab 7 Jahren mit Hämophilie A empfohlen. Die endgültige Entscheidung der Europäischen Kommission über die Genehmigung wird in Kürze erwartet.

Eine spontane Koronardissektion (SCAD) beschreibt einen plötzlichen Riss in der Wand eines Herzkranzgefäßes. Diese seltene, jedoch lebensbedrohliche Erkrankung betrifft insbesondere junge Frauen, die keine typischen Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufweisen. Rund ein Drittel der Herzinfarkte bei Frauen unter 50 Jahren wird durch eine SCAD verursacht. Bei der SCAD spalten sich die Schichten der Gefäßwand oder ein kleines Gefäß innerhalb der Wand reißt, wodurch ein Bluterguss entsteht, der die Blutzirkulation behindert und zum Herzinfarkt führen kann.

Forschende haben im Rahmen einer internationalen Studie herausgefunden, warum ein Teil der Patient:innen mit homozygotem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel trotz Gendefekt keine Symptome entwickelt. Grundlage der Studie war die Analyse von Lebergewebe mithilfe der innovativen Deep Visual Proteomics-Technologie. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal Nature veröffentlicht und liefern neue Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen, die eine Leberfibrose verhindern können (1).

Erkrankungen wie Reizdarm, chronischer Juckreiz, Asthma oder Migräne sind oft nur schlecht behandelbar. Ausgelöst werden sie häufig dadurch, dass das Immunsystem überempfindlich auf bestimmte Auslöser reagiert. In schweren Fällen können die Folgen lebensbedrohlich sein. Ein Team von Forschenden unter Federführung der Universität Bonn hat nun einen vielversprechenden Wirkstoff gefunden, der diese Gefahr bannen könnte (1).

Neben den hehren Therapiezielen bei den prominenten chronisch entzündlichen Atemwegserkrankungen Asthma und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), eine Remission oder zumindest einen Stillstand der Krankheitsprogression zu erreichen, besteht ein weitaus realistischeres Behandlungsziel in einer Verhinderung von Exazerbationen. Da virale und bakterielle Infektionen der oberen und unteren Atemwege zu den häufigsten und wichtigsten Triggerfaktoren für Exazerbationen zählen, besteht in prophylaktischen Impfungen der einfachste und eleganteste Weg, diese Risiken substanziell einzudämmen.

Seit März 2025 steht mit Eplontersen eine neue Therapieoption für die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) zur Verfügung. Die autosomal-dominant vererbte ATTR-PN zählt zu den seltenen Erkrankungen und verläuft in der Regel nach 5 bis 15 Jahren tödlich (1). In Deutschland und Österreich sind geschätzt 1 bis 5 aus 1 Million Personen erkrankt (2). Das vorwiegend in der Leber synthetisierte Transthyretin fungiert unter anderem für den Transport von Thyroxin und Retinol. Eine TTR-Genmutation führt zu einer inkorrekten Faltung des Proteins und zur Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen in verschiedenen Geweben.

Den Symptomen funktioneller Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wie Palpitationen, Herzrhythmusstörungen, Schwindel, können aus ganzheitlicher Sicht Störungen der vegetativen Rhythmik zugrunde liegen. Hier setzt ein regulativ wirkendes Arzneimittel mit einer Komposition von drei Heilpflanzen an.

Die derzeit im Praxisalltag umgesetzte Therapie des Asthma bronchiale hält bei schwerst betroffenen Menschen überhaupt nicht Schritt mit dem wissenschaftlich erreichten Fortschritt in der Identifizierung wesentlicher Pathogenitätsfaktoren und ihrer sich daraus ergebenden Behandlungsmöglichkeiten. Das wurde auf dem 65. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie (DGP) in Leipzig deutlich. So besteht der aktuell praktizierte Umgang mit Asthma überwiegend in einer reinen Bedarfstherapie zur Beschwerdelinderung, bei der eine krankheitsmodifizierende antientzündliche Komponente ebenso fehlt wie der Einsatz von modernen Biologika.

Ein Kind kommt im LMU Klinikum Großhadern zu früh auf die Welt und leidet fast ununterbrochen an epileptischen Anfällen. Das Mädchen hat eine ultraseltene Erkrankung: eine frühe und schwerste Epilepsie mit einer sogenannten Natriumkanalmutation, eine „SCN2A-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie“ (SCN2A-DEE). Alle herkömmlichen, anfallsunterbrechenden Therapien bleiben erfolglos. Dann wagt ein Team des Dr. von Haunerschen Kinderspitals zusammen mit der Neonatologie und dem pädiatrischen Epilepsiezentrum am LMU Klinikum sowie dem TUM Klinikum einen neuen Behandlungsansatz. Die Therapie führt zunächst zu einer Unterbrechung der epileptischen Anfallsserie und schließlich zu einer deutlichen Reduktion der Anfallsfrequenz (1).

Wissenschaftler:innen des Münchner Tropeninstituts, des DZIF und des tansanischen NIMR-MMRC haben zusammen mit Bonner Kollegen einen bislang wenig beachteten Risikofaktor für HIV entdeckt. In einer früheren Kohortenstudie in Tansania hatten sie erstmals nachgewiesen, dass eine Infektion mit dem Wurm Wuchereria bancrofti das Risiko erhöht, sich mit dem HI-Virus zu infizieren. Eine aktuelle Untersuchung im Rahmen eines nationalen Programms in Tansania zur Eliminierung von W. bancrofti zeigt nun, dass die Eindämmung dieser Wurminfektion zu einem Rückgang der HIV-Neuinfektionen führt (1).

Allergische Erkrankungen wie die Pollen- oder Hausstaubmilbenallergie werden im klinischen Alltag häufig bagatellisiert – nicht selten auch von Patient:innen selbst. Doch eine aktuelle Forsa-Umfrage im Auftrag des AOK-Bundesverbands zeigt, wie hoch der individuelle Leidensdruck tatsächlich ist. Die Ergebnisse verdeutlichen die Notwendigkeit, allergische Rhinitis und assoziierte Symptome ernst zu nehmen und sie im ärztlichen Gespräch aktiv zu adressieren.

Eine neue randomisierte Studie bringt Klarheit in die Frage der optimalen Langzeitantikoagulation bei Krebspatient:innen mit venöser Thromboembolie. Eine reduzierte Dosis des oralen Antikoagulans Apixaban wirkt ebenso zuverlässig wie die Standarddosis – bei deutlich weniger Blutungskomplikationen. Die Ergebnisse liefern wichtige Hinweise für die risikoadaptierte Langzeitbehandlung dieser Hochrisikopatient:innen.

Die Gewinner des Spendenprogramms „Faktor.Leben.“ für das Jahr 2025 stehen fest. 4 herausragende Projekte, die sich auf innovative und maßgeschneiderte Therapiekonzepte für Patient:innen mit Hämophilie konzentrieren, werden mit insgesamt 100.000 Euro gefördert. Die Initiative zielt darauf ab, die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern und einen individuellen Lebensstil in den Mittelpunkt der Therapieoptionen zu stellen. Daher steht das Spendenprogramm unter dem Motto „Gemeinsam für ein individuelles Leben mit Hämophilie“.