Erfolgreicher Abschluss des Pilotprojektes genomDE legt Fundament für die Genommedizin der Zukunft
Das Pilotprojekt genomDE, welches das Konzept für eine bundesweite Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung entwickelt hat, zieht eine positive Bilanz. Seit dem Projektstart 2021 wurden entscheidende Voraussetzungen geschaffen, um Genommedizin in der deutschen Gesundheitsversorgung zu verankern: Es wurden gemeinsame Qualitätsstandards und ein Konzept zum Aufbau einer föderierten Dateninfrastruktur entwickelt und erprobt. genomDE hat so die Basis für das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung geschaffen, das die Gesundheitsversorgung von Menschen mit seltenen oder onkologischen Erkrankungen durch Genomsequenzierung verbessern soll.
„Mit seinen Ergebnissen leistet genomDE einen entscheidenden Beitrag, an vielen Stellen Diagnosen schneller zu finden und Therapien besser an die individuellen Bedürfnisse der Patientinnen und Patienten anzupassen“, sagt Prof. Dr. Michael Krawczak, ehem. Direktor des Instituts für Medizininformatik und Statistik der Christian-Albrechts-Universität (CAU) und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH), Campus Kiel.
100.000 Patient:innen sollen einbezogen werden
Zu den Meilensteilen des Pilotprojektes gehört, dass darin alle Konzepte entwickelt wurden, die das Modellvorhaben seit 2024 erfolgreich umsetzt. Bis Juli 2025 wurden hierbei über 5.000 Patient:innen eingeschlossen, davon 55% mit seltenen Erkrankungen und 45% mit onkologischen Erkrankungen. In rund 92% der Fälle wurde eine Genomsequenzierung durchgeführt, wobei das Whole-Genome-Sequencing mit 65% den größten Anteil ausmacht, wie vom Projekt erhobene Daten zeigen. Die Zahl eingeschlossener Patient:innen steigt weiter und lag im Dezember 2025 nach Schätzungen des Plattformträgers, dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM), bei deutlich über 10.000 Personen.
Erste Versorgungserfolge sind bereits sichtbar: Für Patient:innen mit seltenen Erkrankungen konnten anhand der Sequenzierungsdaten neue Diagnosen gestellt werden, während Betroffene mit Krebs molekular stratifizierte Therapien und zielgerichtete Präventionsmaßnahmen erhalten haben. Bis 2029 sollen mehr als 100.000 Patient:innen in das Projekt einbezogen und das Angebot auf weitere Krankheitsbereiche ausgeweitet werden.
Konzept einer Dateninfrastruktur für die Genommedizin
Parallel dazu wird die im Pilotprojekt konzipierte komplexe föderierte Dateninfrastruktur aus klinischen Datenknoten und Genomrechenzentren erfolgreich aufgebaut und getestet. Sie erfüllt hohe Anforderungen an Datenschutz, Datensicherheit und Datenqualität und ermöglicht die strukturierte Verknüpfung klinischer und molekularer Informationen über eine vertrauenswürdige Drittstelle.
„Die genomDE-Dateninfrastruktur bildet das Rückgrat für eine sichere, effiziente und föderierte Nutzung von klinischen und Genomdaten“, betont Prof. Dr. Thomas Berlage vom Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT & RWTH Aachen University. Prof. Berlage entwickelte mit einem Team maßgeblich die Konzeption der Dateninfrastruktur. „Wir haben ein System entwickelt, das höchsten Datenschutzstandards entspricht und gleichzeitig den strukturierten Austausch zwischen Kliniken, Forschenden und Patienten ermöglicht.“
Seit Mitte 2025 laufen die Datenflüsse, Qualitätskontrollen und Erstattungsmechanismen, in den kommenden Monaten werden mehr als 10.000 vollständige Datensätze in die Plattform eingespeist. Ab 2026 sollen die Daten in den im Pilotprojekt konzipierten, sicheren Datenverarbeitungsumgebungen für die Forschung und Versorgung nutzbar sein. Der Forschungsnutzen des Projekts ist absehbar.
Quelle:Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.