pädiatrische Onkologie/Hämatologie

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelbehörde (EMA) hat die Zulassung von Nonacoq beta pegol nun auch für die Prophylaxe und Behandlung von Blutungen bei Kindern mit Hämophilie B ab 0 Jahren empfohlen (1). Nonacoq beta pegol ist ein glycopegylierter rekombinanter Faktor IX mit verlängerter Halbwertszeit, der bislang für Erwachsene und Jugendliche ab 12 Jahren zugelassen war (2).

Seit September 2021 werden auch in Deutschland Neugeborene auf das Vorliegen einer Sichelzellkrankheit gescreent. Auch wenn die Erkrankung in den ersten Lebensmonaten meist noch keine Symptome auslöst, sollte dieses Zeitfenster bereits für präventive Maßnahmen genutzt werden.

Expertenwissen und Praxiserfahrungen rund um die Hämostaseologie an interessierte Ärzt:innen weitergeben – das hat sich die Intensivkurs-Reihe Haemostasis Summer School zum Ziel gesetzt. Die 1. Paediatric Haemostasis Summer School fand vom 30. Juni bis 2. Juli 2022 in Hamburg unter der Leitung von Dr. med. Susan Halimeh, Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr in Duisburg, und PD Dr. med. Martin Olivieri, Hämophiliezentrum LMU Klinikum in München statt. Die erste mit 27 CME-Punkten zertifizierte Veranstaltung der Reihe stellte die pädiatrische Hämostaseologie in den Fokus und bot den Teilnehmenden an 3 Tagen eine optimale Kombination aus spannenden Vorträgen, interaktiven Workshops und praxisnahen Fallbesprechungen in Kleingruppen.

Im September 2021 erhielt Ravulizumab von der Europäischen Kommission die pädiatrische Zulassungserweiterung in der Indikation Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH) und kann somit auch bei Kindern (ab einem Körpergewicht von 10 kg) und Jugendlichen mit PNH eingesetzt werden (1). Die Zulassung bezieht sich sowohl auf Patient:innen, die eine Hämolyse und eine hohe Krankheitsaktivität aufweisen, als auch auf Patient:innen, die klinisch stabil sind, nachdem sie mindestens die letzten 6 Monate lang mit Eculizumab behandelt wurden. Der langwirksame C5-Inhibitor Ravulizumab, der zu einer sofortigen, vollständigen und anhaltenden Komplementhemmung führt und im Vergleich zu Eculizumab eine geringere Dosierungshäufigkeit aufweist, wird in Deutschland seit 2019 zur Behandlung von Erwachsenen mit PNH eingesetzt und ist mittlerweile Therapiestandard.

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) (1) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA), die das lysosomale Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und kann zu irreversiblen Muskelschädigungen führen. Betroffen sind insbesondere Skelett- und Atemmuskulatur, bei der infantilen Verlaufsform zusätzlich die Herzmuskulatur. Unbehandelt kann Morbus Pompe zu einer frühen Sterblichkeit führen.