Infothek: Orphan diseases
"Wenn du Hufe hörst, denk an Pferde, nicht an Zebras." – Dieser Satz stimmt fast immer. Ausnahme: Seltene Erkrankungen, die sind Zebras.
Morbus Cushing: LINC-4-Studie bestätigt Wirksamkeit und Sicherheit von Osilodrostat
Zerebrale Adrenoleukodystrophie: Langzeitdaten für Gentherapie mit eli-cel
Hämophilie-Therapie: Optimierung durch Innovation und Digitalisierung Bild: © sewcream - stock.adobe.com
Seltene Erkrankungen bei Kindern haben oft genetische Ursachen Bild: © Nutthavee - stock.adobe.com
Angelman-Syndrom: Erstes Zentrum in Deutschland eröffnet
Endogenes Cushing-Syndrom: Neue therapeutische Perspektive Cortisolsynthese-Hemmer Osilodrostat Bild: © Recordati
Angiosarkom und Sarkom-Diagnostik per Liquid Biopsy Bild: © mario beauregard - stock.adobe.com
Kommunikation kann mehr: Patientinnen und Patienten möchten verstanden werden Bild: © istock/MicroStockHub
CF: Zulassungserweiterung für Ivacaftor und Tezacaftor/Ivacaftor auf jüngere Kinder mit entsprechenden CFTR-Mutationstypen Bild: © exclusive-design - stock.adobe.com
CLCN6-Punktmutation ursächlich für neu entdeckte schwere Form einer lysosomalen Speicherkrankheit
Morbus Gaucher: 5 Jahre gute Erfahrung mit Substratreduktion Bild: © transurfer - stock.adobe.com
Morbus Gaucher: Testung von Kindern bei Hepatosplenomegalie, Blutbild- oder Knochenveränderungen Bild: © famveldman / Fotolia.com
Thalassämie major: Deferipron effektiv bei lebensbedrohlicher Eisenüberlast Bild: © fotomek - stock.adobe.com
Polycythaemia vera und Myelofibrose: Kennzeichen Fatigue, Juckreiz und Bauchschmerzen Bild: © rcfotostock - stock.adobe.com
Neu entdeckter Gendefekt verursacht neurodegenerative Erkrankung mit breitem Symptomspektrum Bild: © UKJ
Fatigue, Adipositas und Depression: Verdachtsdiagnose PKU Bild: © Brian Jackson / Fotolia.com
Morbus Fabry: Früherkennung durch Datenanalyse des PraxisRegisters Schmerz Bild: © momius - stock.adobe.com
Galaktosämie: Krankheitszeichen und Therapieoptionen bei seltener erblicher Stoffwechselkrankheit Bild: © Konstantin Yuganov / Fotolia.com
Endogenes Cushing-Syndrom: Neue Therapieoption mit Cortisol-Synthesehemmer Osilodrostat Bild: © hywards - stock.adobe.com
FOP: Diagnostik und Behandlungsoptionen Bild: © eranicle - stock.adobe.com
Akute hepatische Porphyrien: Zulassung für Givorisan Bild: © Mopic - stock.adobe.com
5q-SMA: Stabilisierung motorischer Fähigkeiten unter Antisense-Oligonukleotid Nusinersen Bild: © LIGHTFIELD STUDIOS - stock.adobe.com
Morbus Pompe: Gute Wirksamkeit und Verträglichkeit von Avalglucosidase alfa in Phase-II-Studie Bild: © ars digital media services - stockadobe.com
Seltene lysosomale Speichererkrankungen: Diagnostik Morbus Gaucher Bild: © Zffoto - stock.adobe.com
Morbus Still: Bei früher Diagnose gute Behandlungsoptionen mit Biologika Bild: © Brian Jackson / Fotolia.com
Seltene Erkrankungen: Fortschritte bei Erkrankungen des Verdauungstraktes Bild: © Andrey Popov - stock.adobe.com
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