Dienstag, 13. April 2021
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Infothek: Orphan diseases

Orphan diseases

"Wenn du Hufe hörst, denk an Pferde, nicht an Zebras." – Dieser Satz stimmt fast immer. Ausnahme: Seltene Erkrankungen, die sind Zebras.

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Morbus Cushing: LINC-4-Studie bestätigt Wirksamkeit und Sicherheit von Osilodrostat

Zerebrale Adrenoleukodystrophie: Langzeitdaten für Gentherapie mit eli-cel

Hämophilie-Therapie: Optimierung durch Innovation und Digitalisierung Bild: © sewcream - stock.adobe.com

Seltene Erkrankungen bei Kindern haben oft genetische Ursachen Bild: © Nutthavee - stock.adobe.com

Angelman-Syndrom: Erstes Zentrum in Deutschland eröffnet

Endogenes Cushing-Syndrom: Neue therapeutische Perspektive Cortisolsynthese-Hemmer Osilodrostat Bild: © Recordati

Angiosarkom und Sarkom-Diagnostik per Liquid Biopsy Bild: © mario beauregard - stock.adobe.com

Kommunikation kann mehr: Patientinnen und Patienten möchten verstanden werden Bild: © istock/MicroStockHub

CF: Zulassungserweiterung für Ivacaftor und Tezacaftor/Ivacaftor auf jüngere Kinder mit entsprechenden CFTR-Mutationstypen Bild: © exclusive-design - stock.adobe.com

CLCN6-Punktmutation ursächlich für neu entdeckte schwere Form einer lysosomalen Speicherkrankheit

Morbus Gaucher: 5 Jahre gute Erfahrung mit Substratreduktion Bild: © transurfer - stock.adobe.com

Morbus Gaucher: Testung von Kindern bei Hepatosplenomegalie, Blutbild- oder Knochenveränderungen Bild: © famveldman / Fotolia.com

Thalassämie major: Deferipron effektiv bei lebensbedrohlicher Eisenüberlast Bild: © fotomek - stock.adobe.com

Polycythaemia vera und Myelofibrose: Kennzeichen Fatigue, Juckreiz und Bauchschmerzen Bild: © rcfotostock - stock.adobe.com

Neu entdeckter Gendefekt verursacht neurodegenerative Erkrankung mit breitem Symptomspektrum Bild: © UKJ

Fatigue, Adipositas und Depression: Verdachtsdiagnose PKU Bild: © Brian Jackson / Fotolia.com

Morbus Fabry: Früherkennung durch Datenanalyse des PraxisRegisters Schmerz Bild: © momius - stock.adobe.com

Galaktosämie: Krankheitszeichen und Therapieoptionen bei seltener erblicher Stoffwechselkrankheit Bild: © Konstantin Yuganov / Fotolia.com

Endogenes Cushing-Syndrom: Neue Therapieoption mit Cortisol-Synthesehemmer Osilodrostat Bild: © hywards - stock.adobe.com

FOP: Diagnostik und Behandlungsoptionen Bild: © eranicle - stock.adobe.com

Akute hepatische Porphyrien: Zulassung für Givorisan Bild: © Mopic - stock.adobe.com

5q-SMA: Stabilisierung motorischer Fähigkeiten unter Antisense-Oligonukleotid Nusinersen Bild: © LIGHTFIELD STUDIOS - stock.adobe.com

Morbus Pompe: Gute Wirksamkeit und Verträglichkeit von Avalglucosidase alfa in Phase-II-Studie Bild: © ars digital media services - stockadobe.com

Seltene lysosomale Speichererkrankungen: Diagnostik Morbus Gaucher Bild: © Zffoto - stock.adobe.com

Morbus Still: Bei früher Diagnose gute Behandlungsoptionen mit Biologika Bild: © Brian Jackson / Fotolia.com

Seltene Erkrankungen: Fortschritte bei Erkrankungen des Verdauungstraktes Bild: © Andrey Popov - stock.adobe.com

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Hämophagozytische Lymphohistiozytose: Grundlagen, Klassifikation und Diagnostik Bild: © nobeastsofierce - stock.adobe.com

Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie: Zulassung für Tafamidis Bild: © yodiyim / Fotolia.com

Noonan-Syndrom: Zulassung für Somatotropin zur Behandlung von Wachstumsstörungen Bild: © rost9 - stock.adobe.com

Orphan Diseases: Aufbau einer globalen Division Bild: © irissca - stock.adobe.com

Sphingomyelinasemangel: Positive Topline-Ergebnisse zu Prüfsubstanz Olipudase alfa Bild: © by Dariusz T. Oczkowicz, ars digital media services

Spinale Muskelatrophie: Risdiplam erreicht primären Endpunkt in Zulassungsstudie Bild: © Kondor83 - stock.adobe.com

Angeborene Immundefekte: Exzellenzcluster RESIST Bild: © Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Pneumologie/Seltene Lungenerkrankungen: „Wir schaffen es heute, jede Form der Lungenfibrose positiv zu beeinflussen“ Bild: © Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Polyneuropathien: Tafamidis verlangsamt bei frühzeitigem Einsatz den Krankheitsverlauf der familiären Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie Bild: © koszivu - stock.adobe.com

Hereditäres Angioödem: Prophylaxe mit Lanadelumab ermöglicht Attackenfreiheit Bild: © weyo - stock.adobe.com

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  • Johnson & Johnson startet mit Lieferung von Corona-Impfstoff in EU
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