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Medizin

17. Juli 2018 Proximale Muskelschwäche + Hyper-CK-Ämie = „Red flags“ für Morbus Pompe

Proximale Muskelschwäche ist ein unspezifisches Symptom, das auf eine Vielzahl neuromuskulärer Erkrankungen hindeuten kann. In Kombination mit einer persistierenden Hyper-CK-Ämie sollte bei der Differential­diagnose jedoch unbedingt Morbus Pompe berücksichtigt werden. Ein einfacher Trockenbluttest kann hier Gewissheit bringen. Seit 12 Jahren steht eine kausale Therapie zur Verfügung. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist entscheidend, um die progrediente Degeneration der Skelett- und Atemmuskulatur verzögern zu können und einer irreversiblen Schädigung der Muskulatur vorzubeugen – das unterstreicht auch die aktuelle Empfehlung des Europäischen Pompe Konsortiums (EPOC) (1).
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Fachinformation
Morbus Pompe ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit einer geschätzten Inzidenz von 1:40.000 bis 1:200.000 (2). Ihr liegt ein genetisch bedingter Mangel des lysosomalen Enzyms saure α-Glukosidase (GAA) zugrunde. Durch den GAA-Mangel akkumuliert Glykogen in den Lysosomen, was zu Störungen der Zellfunktion führt. Besonders betroffen sind Skelett-, Atem- und bei der infantilen Verlaufsform zusätzlich die Herzmuskulatur (3, 4).
 
Als Leitsymptome der juvenilen/adulten Verlaufsform (late onset Pompe disease, LOPD) stehen eine proximale Muskelschwäche verbunden mit einer persistierenden Hyper-CK-Ämie im Vordergrund. Bedingt durch die muskuläre Atemschwäche kann es zu weiteren Symptomen wie morgendliche Kopfschmerzen, Belastungsdyspnoe, Atemnot, reduziertem Hustenausstoß insbesondere im Liegen sowie Tagesschläfrigkeit kommen. Häufig ist dann bei der klinischen Untersuchung ein paradoxes Atemmuster auffällig (5, 6). Unbehandelt wird das Muskelgewebe zunehmend in seiner Funktion beeinträchtigt und irreversibel zerstört. Die Folgen sind eine zunehmende körperliche Behinderung und Ateminsuffizienz verbunden mit einer meist verkürzten Lebenserwartung (4, 7). Umso wichtiger ist es, bei Verdacht frühzeitig eine Diagnose zu stellen – ganz einfach durch Messung der GAA-Enzymaktivität mittels Trockenbluttest. Bei auffälligem Befund kann die Diagnose aus der gleichen Trockenblutkarte genetisch gesichert werden.
 
Ist die Diagnose Morbus Pompe gesichert, sollte zeitnah eine Therapie eingeleitet werden. Die kausale Enzymersatztherapie (EET) mit Myozyme® zielt darauf ab, den GAA-Mangel auszugleichen und kann bei Patienten mit LOPD die Muskel- und Atemfunktion verbessern bzw. stabilisieren (8-10). Langfristig kann mit Myozyme® das Fortschreiten der Erkrankung verzögert und die Mobilität und Lebensqualität der Patienten verbessert werden (2, 11, 12).

Quelle: Sanofi

Literatur:

(1) van der Ploeg AT et al. Eur J Neurol 2017; 24:768-e31.
(2) Schoser B et al. J Neurol 2017; 264:621-630.
(3) Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8:267–288.
(4) Hahn A et al. Monatschr Kinderheilk 2012; 160:1243–1250.
(5) van der Beek NA et al. Orphanet J Rare Dis 2012; 7:88.
(6) Schüller A et al. Nervenarzt 2013; 84: 1467-1472.
(7) Hirschhorn R, Reuser AJJ. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, NY: McGraw Hill, 2001: 3389–3420.
(8) Fachinformation Myozyme®, Stand: Stand 07/2017. https://mein.sanofi.de/produkte/Myozyme/Downloads?id=47970443-ad3f-4679-bf5f-3be8c506f6da
(9) van der Ploeg AT et al. N Engl J Med 2010; 362:1396-1406.
(10) van der Ploeg AT et al. Mol Genet Metab 2012; 107:456-461.
(11) Kuperus E et al. Neurology 2017; 89:2365-2373.
(12) Schoser B et al. BMC Neurol 2017; 17:202.


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