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Medizin
20. Januar 2021

Angelman-Syndrom: Erstes Zentrum in Deutschland eröffnet

Die Eröffnung des ersten deutschen Angelman-Zentrums in München (AZM) stellt einen bedeutenden Schritt für die Versorgung der Patienten dar. Im AZM können diese sowohl psychosozial als auch medizinisch gezielt betreut werden. Dies ist beim Angelman-Syndrom (AS), einer seltenen neurogenetischen Entwicklungsstörung, wichtig, da es mit einer geistigen und körperlichen Behinderung einhergeht. Charakteristisches Symptom der Erkrankung ist das häufig unbegründete Lächeln oder Lachen der Betroffenen, das ursprünglich auch namensgebend für die Erkrankung war („happy puppet syndrome“) (1). Die seltene Genbesonderheit liegt beim Angelman-Syndrom auf dem 15. Chromosom und geht u.a. mit psychischen sowie motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität, Epilepsie und einer geringen Lautsprachentwicklung einher. Als Folge des Gendefekts stellt sich eine schwere Mehrfachbehinderung unterschiedlichster Ausprägung ein, sodass die Diagnose und Behandlung eine wahre Herausforderung für Ärzte darstellt.
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Breite der klinischen Symptome erschwert die Diagnose

Klinisch stechen bei Angelman-Patienten eine schwere psychomotorische Retardierung, Wahrnehmungsstörungen, ein stark eingeschränktes Sprachvermögen, Epilepsie sowie Ataxie hervor (1, 2). Weil die Symptome vielfältig und zum Teil sehr unspezifisch sind, ist das Angelman-Syndrom häufig nicht leicht zu diagnostizieren. Viele Familien erleben eine jahrelange Odyssee bis zur passenden Diagnose, begleitet von häufigen Fehldiagnosen wie z.B. Autismus. „Wichtig für die Patienten und natürlich auch deren Angehörige ist es, dass eine spezifische Beratung erfolgt und die entsprechende Versorgung rasch eingeleitet werden kann. Daher ist auch die frühzeitige Diagnose des Angelman-Syndroms von großer Bedeutung”, erläutert Dr. Christine Makowski, Oberärztin an der Kinderklinik München Schwabing und ärztliche Leiterin des AZM. Im Durchschnitt liegt die Prävalenz der Erkrankung nur bei 1:15.000 bis 1:20.000 (3). 

Ursachen

Häufigste Ursache für das Auftreten ist eine Deletion (de novo) des Chromosomenabschnittes 15q11q13 mütterlicher Herkunft, in selteneren Fällen ist der Chromosomenabschnitt oder das Imprintingcenter mutiert, außerdem können beide Chromosomen 15 allein vom Vater stammen (1).

Gebündelte Kompetenzen für eine verbesserte Patientenversorgung

Zielsetzung des AZMs ist eine entwicklungsdiagnostische und regelmäßige Untersuchung der betroffenen Kinder. Auch neue Behandlungsmöglichkeiten sollen hier schnell klinisch angewendet werden können. Doch die Möglichkeiten des Zentrums gehen weit über die Behandlung hinaus, wie Dr. Cornelia von Hagen, Psychologin an der Kinderklinik Schwabing und zugleich psychologische Leiterin des AZM, erklärt: „Neben der optimalen medizinischen Versorgung liegt uns insbesondere auch die psychosoziale Betreuung der Patienten sehr am Herzen. Unser Ziel besteht darin, ein möglichst hohes Maß an Lebensqualität für alle Familienmitglieder zu erreichen.“ Dabei versteht sich das Zentrum auch als Anlaufstelle für Angehörige sowie Ärzte, die sich umfassend zum Krankheitsbild informieren wollen. Die Eröffnung des ersten Angelman-Zentrums in Deutschland stellt somit einen wichtigen Schritt in der adäquaten Patientenversorgung dar.

Ziel: Europaweites Kompetenzzentrum

„Die Stärke des AZMs sehe ich in der Verbindung von psychosozialer Betreuung mit universitärer Spitzenmedizin”, berichtet Prof. Dr. Volker Mall, Ärztlicher Direktor des kbo-Kinderzentrums in München. „Es ist wichtig, den Patienten und ihren Familien international anerkannte Behandlungsstandards anbieten zu können. Unsere strategische Ausrichtung sieht es vor, das Zentrum weiter auszubauen und bald auch europaweit als Kompetenzzentrum in Sachen Angelman-Syndrom zu fungieren“, ergänzt Prof. Stefan Burdach, Chefarzt an der Kinderklinik München Schwabing. Angegliedert ist das AZM an die Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin sowie an das kbo-Kinderzentrum in München Schwabing.

Unterstützung erhält das AZM vom Elternverein Angelman e.V., Korschenbroich, der das Zentrum unter anderem bei der Finanzierung von technischen Geräten unterstützt und bei der Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten, Analysen und Tests sowie bei klinischen Studien beratend zur Seite steht. „Ich freue mich, dass wir dieses Zentrum durch die Bereitstellung hochqualifizierter Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter sowie die Unterstützung des Elternvereins aufbauen konnten”, so Prof. Mall.

Klinische Studien zeigen vielversprechende Therapieansätze

Die Therapie beim Angelman-Syndrom basiert bislang auf einer symptomorientierten Behandlung. Im Vordergrund stehen hier Therapieoptionen, die sich positiv auf die Entwicklung der Patienten auswirken, wie die Behandlung der psychomotorischen Leistungs- und Verhaltensauffälligkeiten, die Verbesserung der Bewegungseinschränkungen, der Schluck- und Mundmotorik sowie die Behandlung der Epilepsie. In diesem Zusammenhang liefern aktuelle Daten aus einer doppelblinden, Placebo-kontrollierten klinischen Studie mit dem Wirkstoff Gaboxadol erste Hinweise auf eine Verbesserung von Schlaf, Grobmotorik sowie motorischer Fähigkeiten. Ansätze für eine kausale Therapie beim Angelman-Syndrom, wie die ASO-Therapie, befinden sich derzeit noch in klinischer Erforschung. Die ASO-Therapie konnte bereits bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) erfolgreich eingesetzt werden und zielt darauf, das im Gehirn stillgelegte väterliche UBE3A-Allel (Antisense-Oligonukleotid-Therapie) zu aktivieren und damit die Erbinformation wiederherzustellen. Eine weitere Methode in präklinischer Erforschung ist die Einschleusung einer aktiven UBE3A-Kopie mittels Adeno-assoziierter-Viren. „Ich finde es sehr spannend und zukunftsweisend, dass wir beim Angelman-Syndrom nun über die Genetik anfangen, die Krankheitsmechanismen zu verstehen und zielgerichtete Therapien etablieren können“, so Dr. Makowski.

Quelle: Angelman e.V.

Literatur:

(1) Clayton-Smith et al., J Med Genet 2003;40:87–95.
(2) Meng et al., Nature. 2015 February 19; 518(7539): 409–412.
(3) Landers et al., Nucleic Acids Research, 2005, Vol. 33, No. 13.


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