Dienstag, 31. Januar 2023
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Medizin

Angelman-Syndrom: Erstes Zentrum in Deutschland eröffnet

Angelman-Syndrom: Erstes Zentrum in Deutschland eröffnet
Die Eröffnung des ersten deutschen Angelman-Zentrums in München (AZM) stellt einen bedeutenden Schritt für die Versorgung der Patienten dar. Im AZM können diese sowohl psychosozial als auch medizinisch gezielt betreut werden. Dies ist beim Angelman-Syndrom (AS), einer seltenen neurogenetischen Entwicklungsstörung, wichtig, da es mit einer geistigen und körperlichen Behinderung einhergeht. Charakteristisches Symptom der Erkrankung ist das häufig unbegründete Lächeln oder Lachen der Betroffenen, das ursprünglich auch namensgebend für die Erkrankung war („happy puppet syndrome“) (1). Die seltene Genbesonderheit liegt beim Angelman-Syndrom auf dem 15. Chromosom und geht u.a. mit psychischen sowie motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität, Epilepsie und einer geringen Lautsprachentwicklung einher. Als Folge des Gendefekts stellt sich eine schwere Mehrfachbehinderung unterschiedlichster Ausprägung ein, sodass die Diagnose und Behandlung eine wahre Herausforderung für Ärzte darstellt.
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