Familiäres Chylomikronämie-Syndrom: selten und häufig unerkannt

Alljährlich am letzten Tag im Februar lenkt der Tag der Seltenen Erkrankungen, der sogenannte „Rare Disease Day“, die Aufmerksamkeit auf die Menschen, die mit einer solchen Erkrankung leben müssen. Als selten gelten lebensbedrohliche oder chronische Erkrankungen, die bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftreten. Auch bei den Fettstoffwechselstörungen gibt es sie und dazu zählt das sehr seltene Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) mit einer Prävalenz von 1:1.000.000. FCS-Patient:innen hierzulande sind unterdiagnostiziert, d. h. sie werden oftmals auch nicht ausreichend behandelt. Darauf macht die Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF (Lipid-Liga) aufmerksam. Sie unterstützt Ärzt:innen dabei, zu einer sicheren Diagnostik zu finden.

Unterstützung von Ärzt:innen bei Diagnose „Familiäres Chylomikronämie-Syndrom“

Beim Familiären Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist durch Mutationen der Lipoproteinlipase (LPL) oder von Lipoproteinen, die sie beeinflussen (ApoC2, ApoA5, GPIHBP1, LMF1), die Hydrolyse von Chylomikronen partiell oder vollkommen unmöglich. Die Folge ist eine ausgeprägte Hypertriglyzeridämie von Kindheit an, häufig kommt es zu Pankreatitiden, die chronifizieren können. Ein FCS ist wahrscheinlich, wenn die Triglyzeridwerte im Blut (nüchtern gemessen) bei mehreren aufeinanderfolgenden Analysen über 880 mg/dl (über 10 mmol/l) liegen und Sekundärfaktoren wie Diabetes, Hypothyreose und Alkoholismus ausgeschlossen werden können. Die Anamnese einer Pankreatitis und der Beginn von Symptomen im frühen Lebensalter erhärten den Verdacht. Betroffene klagen über starke, immer wiederkehrende Oberbauchschmerzen, die vom Magen in den Rücken oder auch in den oberen Brustkorb ausstrahlen können. Weitere Beschwerden können Erbrechen und Durchfall sein. Als mögliche Symptome treten eruptive Xanthome auf.

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Bei Verdacht auf FCS können sich Ärzt:innen und Ärzte an die DGFF (Lipid-Liga) oder eine von ihr zertifizierte medizinische Einrichtung wenden.

Informationen und Unterstützung für Betroffene von (seltenen) Fettstoffwechselstörungen bietet die Patientenorganisation CholCo hier.

Quelle: Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen

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Unterstützung von Ärzt:innen bei Diagnose „Familiäres Chylomikronämie-Syndrom“

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