DGHNO 2026

Gentherapie bei angeborener Schwerhörigkeit von FDA zugelassen

Lukas Hoffmann

15.05.2026

© ninell – stock.adobe.com

Für Kinder und Jugendliche, deren Taubheit oder Schwerhörigkeit auf einer Veränderung des Otoferlin-Gens beruht, ist in den USA nun eine Therapie zugelassen. Auch in Tübingen wurden im Rahmen einer Studie Patient:innen mit diesem Gendefekt im Ohr operiert.

Hörverluste durch Mutationen im Otoferlin-Gen

Angeborene Hörverluste sind in den meisten Fällen genetisch bedingt. Eine seltene, wissenschaftlich gut untersuchte Ursache sind Varianten im Otoferlin-Gen (OTOF). Sie führen zu einer sogenannten auditorischen Synaptopathie: Die Haarzellen der Cochlea sind zwar intakt, aber die Übertragung der Hörsignale auf den Hörnerv ist durch eine gestörte synaptische Funktion beeinträchtigt.

In fünf internationalen Studien in den USA, China und Europa wurde untersucht, ob sich die Ursache der Schwerhörigkeit von Betroffenen behandeln lässt, wenn eine gesunde Kopie des defekten Otoferlin-Gens ins Innenohr eingesetzt wird. Die Ergebnisse dieser Studien stimmen Prof. Dr. Hubert Löwenheim, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für Hals-, Nasen-, und Ohrenheilkunde am Universitätsklinikum Tübingen, hoffnungsfroh. „Die Mehrzahl der Kinder, die mit diesem Ansatz behandelt wurden, hat ein Hörvermögen erlangt“, sagte er auf einer Online-Pressekonferenz im Vorfeld der 97. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie (DGHNO-KHC). Die Jahresversammlung findet vom 13. bis 16. Mai in Ulm statt. 

Operation dauert pro Ohr etwa zwei bis drei Stunden

Bei dem Eingriff handle es sich um eine hochspezialisierte, mikrochirurgische Operation, die etwa zwei bis drei Stunden pro Ohr dauert, erklärte Löwenheim. Dabei schafft der Chirurg unter dem Mikroskop einen winzigen Zugang zum Innenohr, ähnlich wie bei der Implantation eines Cochlea-Implantats. Über einen Katheter wird das Gentherapeutikum dann in die Hörschnecke geleitet. Anstatt die Flüssigkeit einfach hineinzupressen, wird das Innenohr sanft durchspült. Dabei wird die vorhandene Flüssigkeit im Ohr komplett durch den neuen Wirkstoff ersetzt.

Die biologische Aktivierung des Gehörs kehrt nicht auf Knopfdruck zurück. Nach dem Verschließen des Ohres muss der Wirkstoff in die Zellen wandern und dort die Produktion des fehlenden Eiweißstoffs Otoferlin starten. Erste Reaktionen sind oft nach vier Wochen bis zu drei Monaten messbar. „Das Hörvermögen kann sich aber bis zu zwölf Monate lang immer weiter verbessern“, sagte Löwenheim.

Drei von zwölf Studienteilnehmer:innen erreichen normales Hören

Allerdings fallen die Ergebnisse nicht bei allen Kindern gleich aus, wie eine Studie zeigt, an der auch das Universitätsklinikum Tübingen beteiligt war. In einem Artikel im New England Journal of Medicine wurde im vergangenen Jahr ein Ergebnis der Studie veröffentlicht [1]. Darin wurde der Therapieerfolg von zwölf Probanden im Alter von 0 bis 17 Jahren besprochen. „Drei von diesen zwölf Patienten haben ein nahezu normales Hören erreicht“, sagte Löwenheim. „Neun von zwölf haben ein Hörvermögen erreicht, das außerhalb des Indikationsbereichs für ein Cochlea-Implantat liegt.“

Löwenheim betont, dass die Gentherapie das Cochlea-Implantat nicht ersetzt, sondern für ausgewählte Patient:innen eine zusätzliche Option sein soll. Bis zu 80% aller Fälle von Schwerhörigkeit bei Neugeborenen und Kindern sind genetisch bedingt [2]. Dabei sind nur 1 bis 8% der Fälle auf eine krankheitsverursachende Mutation im Otoferlin-Gen zurückzuführen [3]. Das Cochlea-Implantat, das bei Kindern mit hochgradiger Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit eingesetzt wird, bleibt also eine effektive Lösung. Ziel der Otoferlin-Gentherapie sei es, das natürliche Hören so weit wiederherzustellen, dass die Kinder im Idealfall kein technisches Implantat benötigen, betonte Löwenheim.

Obwohl die Otoferlin-Gen-Studien mit 10 bis 20 Teilnehmer:innen noch klein sind, fallen die Ergebnisse bereits so signifikant aus, dass die Food and Drug Administration (FDA) die Therapiemethode in den USA genehmigt hat. Löwenheim hofft auf eine Zulassung in Deutschland im kommenden Jahr.

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