Medizin | Beiträge ab Seite 172

Ab 1. November gilt für Guselkumab ein neuer Erstattungsbetrag. Guselkumab ist seit November 2017 bei erwachsenen Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Plaque-Psoriasis zugelassen, die für eine systemische Therapie infrage kommen (1). Seit 1. November 2018 sinken die Jahrestherapiekosten (AVP) um 22%. 

Die seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU) führt unbehandelt zu multiplen schweren Beeinträchtigungen. Ursache sind neurotoxische Phenylalaninkonzentrationen im Blut als Folge mangelhaften Abbaus der Aminosäure durch eine mutierte Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) in der Leber. Der Erfolg der seit langem bekannten Phenylalanin-armen Diät als Standardtherapie ist jedoch begrenzt. Bei etwa 40% der PKU-Patienten kann die Therapie durch zusätzliche Substitution von synthetischem Tetrahydrobiopterin (BH4) entscheidend verbessert werden. BH4 und seine synthetische Form Sapropterin (Kuvan^®) fungiert sowohl als Ko-Enzym als auch als Chaperon (Proteinfaltungshelfer) für die PAH.

Die Diagnose der Hypophosphatasie (HPP) gestaltet sich im Praxisalltag oftmals als Herausforderung. Denn HPP zählt zu den äußerst seltenen Erkrankungen (1,2), sodass nicht jeder Mediziner sie kennt. HPP ähnelt zudem in ihrer vielfältigen Symptomatik anderen Krankheiten, was häufig zu Verwechslungen führt (1,3). In der Folge bleibt HPP meist lange Zeit unentdeckt (1,3). Was genau ist also HPP, wie macht sie sich bemerkbar und wie wird sie therapiert? Antworten hierauf gab es bei dem von Alexion veranstalteten Symposium „Sieht aus wie Rheuma – Ist aber nicht so!“ im Rahmen der diesjährigen DGRh-Jahrestagung in Mannheim.

Erkrankungen an Leber, Magen, Darm oder Bauchspeicheldrüse zählen nach Herz-Kreislaufstörungen zu den häufigsten Erkrankungen in Deutschland. Die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) und ihre Sektion Endoskopie richtete gemeinsam mit der Deutschen Gesellschaft für Allgemein- und Viszeralchirurgie (DGAV) Mitte September in München im Rahmen ihrer 73. Jahrestagung den wichtigsten deutschen Fachkongress aus. Der Kongress stand in diesem Jahr unter dem Motto: „Vision gestaltet Wirklichkeit: Spannungsfeld Ökonomie – Mensch – Digitalisierung“. Experten des Deutschen Hepatitis C-Registers (DHC-R) präsentierten im Rahmen des wissenschaftlichen Kongresses aktuelle Daten zur Therapie der Hepatitis C, die Sicherheit, Effektivität und Ökonomie belegen.

Bereits seit 3 Jahren gibt es für Patienten mit der seltenen Augenerkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (abgekürzt: LHON) eine zielgerichtete Therapieoption: Idebenon (Raxone^®). Auf dem Symposium der Santhera GmbH beim Kongress der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) zeigten Prof. Dr. Thomas Klopstock, Friedrich-Baur-Institut LMU München, sowie Prof. Dr. Berthold Pemp, Augenklinik der Universität Wien, aktuelle Studienergebnisse für die Behandlung von LHON-Patienten mit Idebenon. Prof. Dr. Helmut Wilhelm, Augenklinik der Universität Tübingen, rundete das Symposium mit interaktiven Fallbeispielen aus der klinischen Praxis ab. Wichtigste Erkenntnisse waren, dass eine ausreichend lange Therapiedauer von mind. 24 Monaten gewährleistet werden sollte, um bestmögliche Ergebnisse mit Idebenon zu erzielen und dass auch chronische LHON-Patienten (> 1 Jahr erkrankt) von einer Therapie mit Idebenon signifikant profitieren können.

In Oberschleißheim bei München lagern Millionen Blut-, Stuhl- und Urinproben in einem neuen, riesigen Kühltresor. Wissenschaftler erhoffen sich dort weitere Schritte auf dem Weg zu einer personalisierten Medizin - und stellen sich die ganz großen philosophischen Fragen.

Welche Therapien existieren für Patienten, die an Urtikaria-Vaskulitis, einer seltenen Entzündungserkrankung, leiden? Und wie effektiv sind diese Behandlungen? Diesen Fragen sind Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin nachgegangen. Die Ergebnisse ihrer Meta-Analyse wurden jetzt in der Fachzeitschrift Journal of Allergy and Clinical Immunology veröffentlicht (1). Die Arbeit zeigt, welche Therapieansätze bei Urtikaria-Vaskulitis Erfolg versprechend sind.

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) hat die Zulassung für Lanadelumab zur Prophylaxe von Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) bei Patienten ab 12 Jahren empfohlen (1). Bei Zulassung wäre Lanadelumab der erste in der EU verfügbare humane monoklonale Antikörper, der spezifisch das Plasma-Kallikrein hemmt.

Forschende der Universitäten Ulm und Mailand haben einen Bluttest entwickelt, der die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) erleichtert. Der neue Test hilft dabei, die ALS von anderen neurodegenerativen Erkrankungen zu unterscheiden. Weiterhin erlaubt er eine Prognose des Krankheitsverlaufs. Die Blutuntersuchung eignet sich besonders für größere Kohorten, beispielsweise im Zuge von klinischen Studien, sowie für Patienten, bei denen aus medizinischen Gründen keine Liquorpunktion möglich ist.

Ein Thema der neuen Fortbildungsreihe DGS-Regionalkonferenzen „Update Schmerzmedizin 2018“ der Deutschen Gesellschaft für Schmerzmedizin e.V. (DGS) war die Untersuchung der Effekte von Tapentadol bei der Behandlung von chronischen Rückenschmerzen in Abhängigkeit vom Einsatzzeitpunkt. Bei der Auswertung von Real World Daten aus dem deutschen PraxisRegister Schmerz wurde deutlich, dass eine frühzeitige Umstellung von WHO-Stufe-1-Analgetika auf retardiertes Tapentadol (Palexia^® retard) bei allen untersuchten Parametern vorteilhaft war. Dementsprechend sei der richtige Zeitpunkt für eine gute Response wichtig, folgerte PD. Dr. Michael A. Überall, Regionales Schmerzzentrum der DGS, Nürnberg.

Über neue Wege bei der Therapie von Darmerkrankungen referierten international renommierte Experten aus interdisziplinärer Forschung, Klinik und Praxis im Rahmen des Symposiums der Microbiotica GmbH auf der 73. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS)*. Dabei klar im Vordergrund: Das Darmmikrobiom und seine Rolle bei gastrointestinalen Erkrankungen, wie dem Reizdarmsyndrom (RDS), der symptomatischen unkomplizierten Divertikelkrankheit (SUD), Clostridium difficile-Infektionen (CDI) sowie Colitis ulcerosa (CU) und Pouchitis. Die gezielte Modulation des Mikrobioms durch eine Behandlung mit spezifischen, Evidenz-basierten Bakterienstämmen gilt als vielversprechender Therapieansatz, denn ein intaktes Darmmikrobiom schützt gegen die Ansiedlung pathogener Keime und trägt damit erheblich zur Aufrechterhaltung der Darmbarriere und Funktionalität des Immunsystems bei (1-4). Darüber hinaus können die stammspezifischen funktionellen Eigenschaften, wie die Anregung der Mukosaproduktion oder Hemmung von Entzündungsreaktionen der Darmschleimhaut, direkten Einfluss auf die jeweils vorherrschende Pathophysiologie nehmen. Die wachsende Bedeutung der Darm-Mikrobiota zeigt sich in der exponentiell ansteigenden Zahl experimenteller und klinischer Publikationen. Mit ihnen steigt auch das Evidenzlevel für die Behandlung mit Mikrobiotika, die bereits vermehrt als wirksame Therapieoption Einzug in die unterschiedlichen Leitlinien finden.

Autoimmunerkrankungen sind krankhafte Abweichungen des Immunsystems – hier greift das körpereigene Immunsystem versehentlich den eigenen Körper an. Morbus Bechterew ist eine solche Autoimmunerkrankung. Nun haben Wissenschaftler an der Jacobs University in Bremen die molekularen Mechanismen der Krankheit näher entschlüsselt.

Die Zulassung von Anakinra (Kineret^®) zur Behandlung des Still-Syndroms (SJIA und AOSD) eröffnet neue Perspektiven. Dies machten die Vortragenden bei einem Frühstückssymposium der Firma Sobi auf dem 46. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie in Mannheim (1) deutlich. Erstmals ist es jetzt möglich, bei SJIA und AOSD im Label frühzeitig, auch firstline, ein Biologikum einzusetzen. Dabei öffnet der frühe Therapiebeginn ein „window of opportunity“: Erste Langzeitdaten über 3 Jahre zeigen, dass die alleinige Gabe von Anakinra einen hohen Anteil der Patienten in die vollständige Remission führt (1). Die frühe Behandlung könnte gerade die Prognose von Kindern verändern, die den rekombinanten Interleukin (IL)-1-Rezeptorantagonisten bereits ab dem achten Lebensmonat erhalten dürfen.

Über die Hälfte der deutschen Kliniken bevorratet zu wenig Dantrolen – so die Daten einer 2017 publizierten bundesweiten Online-Umfrage. Eine ungenügende Bevorratung ist jedoch als äußerst kritisch zu werten (1). Bei einer Malignen-Hyperthermie-Krise bleibt nur wenig Zeit, um den Patienten zu stabilisieren und sein Überleben zu sichern (2). Unbehandelt verläuft sie in ca. 80% der Fälle letal (3). Grundvoraussetzung für die leitliniengerechte Therapie dieser Komplikation in der Anästhesie, Intensiv- und Notfallmedizin ist die Bevorratung von mind. 10 mg/kg KG Dantrolen (4); dies entspricht 36-48 Injektionsflaschen Dantrolen i.v. (5).

Multiple Sklerose (MS)-Therapien können in 2 Hauptkategorien unterschieden werden: Erhaltungs- und Immun-Rekonstitutions-Therapien. Bei letzteren differenziert man zwischen selektiven und nicht-selektiven Therapien (1). Cladribin (MAVENCLAD^®) gilt als selektive Immun-Rekonstitutions-Therapie (SIRT) und ist seit September 2017 auf dem deutschen Markt erhältlich (2). „Die neue Therapie kann zu nachhaltigen qualitativen Veränderungen des Immunsystems führen und das erworbene Immunsystem selektiv beeinflussen“, erklärte Prof. Dr. Dr. Sven Meuth vom Universitätsklinikum Münster beim 14. MS-Symposium von Merck. Denn sowohl T- und B-Zellen, die maßgeblich an der Pathogenese der MS beteiligt sind, werden vorübergehend reduziert (3). Anschließend erholt sich die Lymphozytenpopulation wieder (Abb. 1), ihre Zusammensetzung jedoch scheint nach neuesten Daten nachhaltig verändert zu sein (Rekonstitution) (4,5). Durch dieses Targeting bleibt das angeborene Immunsystem erhalten (6).

In der Lungenschleimhaut wurde ein neuer Zelltyp, der pulmonale Ionozyt, entdeckt*. Dieser scheint der Hauptproduzent des Proteins CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) zu sein, das bei Mukoviszidose-Patienten beschädigt ist. Durch ihre Entdeckung erhoffen sich die Forscher ein besseres Verständnis der Erkrankungsmechanismen und neue Ansätze für Therapieoptionen.

Die Liste der Biologika zur Therapie der Psoriasis wird immer länger, der Dermatologe hat sozusagen die Qual der Wahl. Die Substanzklasse der IL-17-Blocker zeichnet sich durch einen besonders raschen Wirkeintritt und eine starke Wirksamkeit aus.

Ständige Überforderung und Überreizung können den Körper unter chronischen Stress setzen. Wenn er nicht ausgeglichen wird, droht eine Entgleisung des natürlichen Hormongleichgewichts – mit negativen Auswirkungen auf den gesamten Organismus. Neben Schlafstörungen und Beeinträchtigungen des Denkvermögens gehören auch schwerwiegende Krankheiten wie Depressionen, Bluthochdruck oder Krebs zu den möglichen Folgen. Ist der Stresshormon-Regelkreis erst einmal nachhaltig gestört, kann seine Erholung Monate bis Jahre dauern.

Die Europäischen Kommission (EC) hat Sirolimus zur Behandlung von Patienten mit sporadischer Lymphangioleiomyomatose (LAM) zugelassen hat. Sirolimus ist nun auch für die Behandlung dieser seltenen progredienten Lungenerkrankung indiziert. Sirolimus (Rapamune^®) ist damit die erste zugelassene medikamentöse Therapie für Patienten mit sporadischer LAM, um deren Lungenfunktion zu stabilisieren.
„Die Zulassung von Sirolimus ist ein enorm wichtiger Schritt für Patientinnen, die an dieser seltenen Lungenerkrankung leiden. Unser Ziel ist es, dass Menschen mit einer Seltenen Erkrankung die gleiche Chance auf eine effektive und sichere Versorgung erfahren wie Menschen mit häufigen Erkrankungen“ so Nicole Schlautmann, Leiterin der Geschäftseinheit Rare Disease bei Pfizer in Deutschland.