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03. April 2017

ALS – Amyothrophe Lateralsklerose

© Henning Riediger/ Fotolia.com

Die Amyothrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine bislang unheilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems. Die Schädigung des ersten und zweiten Motorneurons führt zu einer Lähmung verschiedener Muskelgruppen. Im Prinzip können alle Muskelgruppen betroffen sein, außer Augenmuskeln, Schließmuskeln von Darm und Blase sowie Herzmuskel sind nicht betroffen. Die fortschreitende Erkrankung tritt bei 3 bis 8 Menschen von 100.000 Einwohnern auf und pro Jahr kommen 1-2 Neuerkrankungen dazu, wobei Männer häufiger betroffen sind als Frauen (1,6:1).
Die Krankheit beginnt meist schleichend, so dass man keinen genauen zeitlichen Beginn ausmachen kann. Sie tritt zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr auf, das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt etwa zwischen dem 56. und 58. Lebensjahr. Die Überlebenszeit beträgt im Mittel zwischen 3 und 5 Jahren.
 
Die Schädigung der Nervenzellen in der motorischen Hirnrinde (Schädigung des 1. Motoneurons) führt zu einem erhöhten Muskeltonus. Dadurch kommt es zu einem spastisch verlangsamten Gangbild, Einschränkungen der  Hand- und Armmuskulatur, Sprech-und Schluckstörungen sowie zu verminderter kognitiver Leistungsfähigkeit.
 

© Illustration: Henning Riediger / Fotolia.com
ALS ist eine chronische Erkrankung des zentralen Nervensystems


Eine Schädigungen im 2. Motoneutron, also eine Schädigung der Vorderhornzellen des Rückenmarks, resultiert in einer Muskelschwäche und Muskelkrämpfen, Sprech-und Schluckstörungen sowie unkontrollierbaren Zuckungen der Zunge.

Die genauen Ursachen für den Substanzverlust im Großhirn und im Rückenmark sind noch nicht vollständig geklärt. Bekannt ist, dass Ablagerungen in den Nervenzellen die Neurodegeneration auslösen. Eine pathologische Anhäufung falschgefalteter Proteine werden durch Mutationen in den Genen SOD1, TARDBP, C90RF72, VAPB und FUS verursacht. Beispielsweise wird das mutierte Protein SOD1 (Superoxid-Dismutase) nur unzureichend abgebaut und sammelt sich in den Zellzwischenräumen des Hirns und Rückenmark an. Auch Mutationen in den Proteinen TDP-43 und FUS werden für eine Ablagerung in den motorischen Nervenzellen verantwortlich gemacht. Als eine weitere Ursache der ALS wird eine verstärkte NMDA-Rezeptorbindung von D-Serin an den Rezeptor beschrieben. Die D-Aminosäureoxidase baut D-Serin nicht ausreichend ab, dadurch wird eine vermehrte Glutamatbindung an den Rezeptor begünstigt. Das 2011 entdeckte Ubiquilin 2-Gen (UBQLN2) konnte für eine spezifische erbliche Form der ALS nachgewiesen werden. Der Abbau von ubiquitinierten Proteinen durch Ubiquilin 2 ist ein wichtiger Bestandteil des Ubiquitin-Proteasom-Systems (UPS). Mutationen in diesem Gen führen zu Störungen im UPS und damit zu einer Ansammlung von Proteinen in den motorischen Nervenzellen. Neurodegenerative Prozessen sind die Folge.

Vor Diagnosestellung kommen Patienten häufig zum Arzt mit Beschwerden wie zunehmende Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Muskelzuckungen und Lähmungen. Die ALS wird mit Hilfe von elektromyographischen und elektroneurographischen Messungen diagnostiziert. Es können Muskelaktivität und Nervengeschwindigkeit ermittelt werden sowie Potentialänderungen einzelner Motoneurone.
 
Der Schwerpunkt der Therapie liegt auf der Linderung der Symptome sowie einer Verbesserung der Lebensqualität. Schnellstmöglich sollte mit einer Behandlung begonnen werden, um die Neurodegeneration aufzuhalten. Eine interdisziplinäre Therapie aus Ergotherapie, Physiotherapie, Logopädie, Diätassistenten, Orthopädie, Pneumologie, Neurologie, Palliativmedizin und Psychologie hat sich in den letzten Jahren für die ALS-Behandlung bewährt. Ein Natriumkanal-Blocker wie Riluzol soll die Wirkung von Glutamat an den Motoneuronen aufheben. Der Untergang der Nervenzellen kann jedoch lediglich verzögert, nicht aufgehalten werden.

Körperliches Training, Massagen und Krankengymnastik können bei Muskelkrämpfen mildernd wirken. Sprech-und Schluckbeschwerden können durch gezielte logopädische Übungen entlastet werden. Atemübungen sowie das Training des Lippenschlusses sind weitere Hilfestellungen in der ALS Therapie. Bei gravierenden Atemstörungen wird eine maschinelle Beatmung oder auch ein Luftröhrenschnitt empfohlen. Computergestützte Kommunikationshilfen, die über die Augenbewegung gesteuert werden, können die Lebensqualität der Patienten positiv beeinflussen.

Literatur:

http://www.lateralsklerose.info/
http://www.als-charite.de/home/krankheitsbild-und-diagnose/symptome-und-verlauf/
Klinische Leitlinien zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose. K. Kollewe, P. M. Andersen, G. D. Borasio, O. Hardiman, P. N. Leigh, P. F. Pradat, V. Silani, B. Tomik, R. Dengler. In: Nervenheilkunde. 4/2008, S. 302–316; PDF; 0,6 MB; abgerufen am 4. März 2013
https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/amyotrophe-lateralsklerose-als

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