Hämatologie

Innovationen im Bereich der Hämophilie erzielen eine hohe Wirksamkeit und Verträglichkeit, aber auch eine deutliche Reduktion der  Therapiebelastung. Concizumab punktet darüber hinaus mit einer subkutanen Applikation sowie einer verbesserten Lebensqualität – bei  Betroffenen mit Hämophilie A und B unabhängig von ihrem Hemmkörperstatus.

Das Gerinnungshemmer-Antidot Andexanet alfa sollte bei lebensbedrohlichen Blutungen helfen. Doch eine neue Studie im Auftrag der EMA zeigt: Der Wirkstoff bringt keinen Zusatznutzen. Im Gegenteil – das IQWiG sieht sogar einen geringeren Nutzen gegenüber der Standardtherapie.

Die Europäische Kommission hat Concizumab die Zulassungserweiterung zur einmal täglichen subkutanen Prophylaxe für Menschen mit Hämophilie ohne Hemmkörper ab 12 Jahren erteilt. Bislang war Concizumab bei Hämophilie A und B mit Hemmkörpern zugelassen. Der Wirkmechanismus des monoklonalen Anti-TFPI (tissue factor pathway inhibitor)-Antikörpers Concizumab ermöglicht eine ausreichende Thrombingenerierung für die Bildung von stabilen Gefäßverschlüssen bei Wunden und kann die Häufigkeit von Blutungen reduzieren.

Die HI-PRO-Studie untersuchte die verlängerte Antikoagulation mit niedrig dosiertem Apixaban bei Patient:innen mit provozierter Venenthromboembolie und anhaltenden Risikofaktoren. Nach zwölf Monaten Behandlung zeigte sich eine deutliche Überlegenheit gegenüber Placebo bei der Rezidivprävention. Die Studie könnte die Behandlungsstrategie für eine häufig anzutreffende Patientengruppe verändern, bei der die optimale Antikoagulationsdauer bisher unklar war.

Beim Jahreskongress der International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH) vom 21.-25. Juni 2025 in Washington, DC, wurden neue Daten präsentiert, welche die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit einer Gentherapie mit Valoctocogen roxaparvovec unterstreichen. Die Endergebnisse der Phase-III-Studie GENEr8-1 zeigen, dass Blutungskontrolle und Expression von Faktor VIII (FVIII) auch fünf Jahre nach der Behandlung anhielten [1] und den zuvor bereits über bis zu vier Jahre berichteten Ergebnissen ähnelten [2-5]. Auch im fünften Jahr wurden keine neuen Sicherheitssignale beobachtet [1].

Concizumab hat eine positive Empfehlung des Ausschusses für Humanarzneimittel (CHMP) der EMA für eine Zulassungserweiterung erhalten.

Bei der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) kommt es durch die Ablagerung von Amyloidfibrillen zu einer fortschreitenden Schädigung des Herzens. Die Häufigkeit der Erkrankung wird meist unterschätzt. Um die Dunkelziffer noch nicht diagnostizierter ATTR-CM-Patient:innen weiter zu mindern und eine kausale Therapie einleiten zu können, ist eine gute interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Hausärzt:innen und Kardiolog:innen besonders wichtig.

Die Behandlung der akuten venösen Thromboembolie (VTE) erfordert eine wirksame und zugleich sichere Antikoagulation. Neue Versorgungsdaten aus den USA und Europa ergänzen die Ergebnisse der klinischen AMPLIFY-Studie und liefern praxisrelevante Erkenntnisse zur Wirksamkeit und Verträglichkeit von Apixaban im Vergleich zu anderen oralen Antikoagulanzien.

Minimalinvasive Eingriffe galten lange als Standard bei pAVK. Doch die Regel „endovaskulär first“ ist überholt. Die aktualisierte S3-Leitlinie zur peripheren arteriellen Verschlusskrankheit (pAVK) bewertet die Therapie nun differenzierter – abhängig von Beschwerden, Allgemeinzustand und Risiko der Patient:innen. Auch für frühe Erkrankungsstadien wurde das Vorgehen neu justiert.

Hämophilie A (HA) und B (HB) sind aufgrund verringerter Gerinnungsfaktoraktivität mit abnormalen Blutungen assoziiert. Der Mutationstyp bestimmt die Restaktivität und Schwere der Erkrankung. Eine gute Diagnostik ist entscheidend für Therapie- und Prophylaxemanagement, deren Möglichkeiten individuelle Bedürfnisse zunehmend besser abdecken.

Am 1. Juli 2025 wurde an der Medizinischen Hochschule Hannover der erste Hämophilie-B-Patient in Deutschland mit der Gentherapie Etranacogen dezaparvovec behandelt. Die einmalige Infusion ist für Erwachsene mit schwerer oder mittelschwerer Hämophilie B zugelassen, sofern keine Hemmkörper gegen Faktor IX vorliegen. Es handelt sich um die erste in Europa zugelassene Gentherapie, die auf eine langfristige Expression des Gerinnungsfaktors IX abzielt [1].

Die Zahl älterer Patient:innen mit nicht-valvulärem Vorhofflimmern (VHF) steigt kontinuierlich – ebenso das Risiko für Schlaganfälle und Blutungskomplikationen. Vor diesem Hintergrund gewinnt die Wahl eines geeigneten oralen Antikoagulans zur Schlaganfallprophylaxe zunehmend an Bedeutung. Aktuelle Versorgungsdaten aus Großbritannien und den USA liefern neue Erkenntnisse zur Wirksamkeit und Verträglichkeit von Apixaban im Vergleich zu Edoxaban und Rivaroxaban und ergänzen damit die Daten aus der klinischen Forschung.

Ein internationales Forschungsteam unter Leitung der Julius-Maximilians-Universität Würzburg hat das Gen FAAP100 als bisher unbekannten Auslöser der Fanconi-Anämie identifiziert. Als FANCX aufgenommen, erweitert es die Zahl der krankheitsrelevanten Gene auf 23.

Semaglutid soll nun auch zur Behandlung der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit (pAVK) zugelassen werden. Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat eine entsprechende positive Stellungnahme abgegeben, die auf den Ergebnissen der Studie STRIDE basiert.

Die Follow-up-Daten der Zulassungsstudien bestätigen für Patient:innen mit schwerer Sichelzellkrankheit (SCD) oder transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) weiterhin den dauerhaften Nutzen der neuartigen Therapie mit Exagamglogene autotemcel (Exa-cel). Die Ergebnisse wurden im Rahmen des Kongresses der European Hematology Association (EHA) 2025 präsentiert [1, 2]. Die Europäische Kommission hatte das Verfahren im Dezember 2023 zur Behandlung von Patient:innen mit Sichelzellkrankheit und Beta-Thalassämie zugelassen. Diese Zulassung basiert auf den Daten der Studien CLIMB-111 und CLIMB-121 [3, 4].

Fortschritte in der allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) haben die Überlebenschancen vieler Patient:innen mit hämatologischen Erkrankungen erheblich verbessert. Auf der Jahrestagung der American Society of Clinical Oncology (ASCO) 2025 wurden neue Daten zu langfristigen Überlebensraten und Risikofaktoren bei Patient:innen vorgestellt, die 2 Jahre nach einer HSCT krankheitsfrei überlebt haben. Im Mittelpunkt stand dabei insbesondere die Rolle der Cyclophosphamid (PTCy)-basierten Prophylaxe gegen die Graft-versus-Host-Erkrankung (GvHD).

Mit dem Anti-TFPI-Antikörper Marstacimab steht Patient:innen mit schwerer Hämophilie A oder schwerer Hämophilie B ohne Hemmkörper eine neue subkutane (s.c.) Behandlungsoption zur Routineprophylaxe von Blutungsepisoden zur Verfügung. Im Rahmen der GTH Highlights berichteten Expert:innen von ersten Erfahrungen aus der klinischen Praxis.

Die Transthyretin-Amyloidose ist eine systemische Speichererkrankung, in deren Verlauf sich fehlgefaltetes Transthyretin (TTR) als pathogenes Amyloid im Extrazellularraum ablagert und zu irreversiblen Schäden führen kann. Neben genetischen Mutationen bei der hereditären ATTRv-Amyloidose können Alterungsprozesse für die ATTRwt (Wildtyp)-Amyloidose ursächlich sein. Während bei der ATTRwt-Amyloidose fast immer das Herz betroffen ist und neurologische Symptome in der Regel ergänzend auftreten, zeigt sich bei der hereditären Form bei der Mehrzahl der Patient:innen bereits bei Erstdiagnose ein gemischter Phänotyp mit kardialen sowie neurologischen Symptomen. Nur ein kleiner Anteil der Erkrankten weist ausschließlich neurologische oder ausschließlich kardiale Manifestationen auf.

Venöse Thromboembolien (VTE) stellen bei Kindern mit schweren Grunderkrankungen wie Herzfehlern oder Krebs eine bedrohliche Komplikation dar. Die Behandlung oder Vorbeugung von Thrombosen bedeutet im klinischen Alltag eine zusätzliche Herausforderung. Nachdem 2020 erstmals eine gezielt auf Kinder abgestimmte Therapie mit dem Wirkstoff Rivaroxaban erfolgreich getestet worden war, liegen nun erstmals Langzeitdaten vor, die den Nutzen der medikamentösen Behandlung auch bei langfristiger Anwendung bestätigen. Die Studie wurde von einem internationalen Forschungsteam unter Leitung der MedUni Wien durchgeführt und aktuell im Fachjournal „The Lancet Haematology“ publiziert [1].