Neues Verfahren zur Diagnose erblich bedingter Thrombozytenstörungen
Gestörte Blutstillung, große blaue Flecken ohne erkennbaren Grund seit dem Kindesalter: Hierfür kann eine angeborene Thrombozytenstörung verantwortlich sein. Mehr als 70 dieser erblichen Erkrankungen sind bekannt - aber sie sind schwer zu diagnostizieren. Betroffene Patient:innen haben oft einen jahrelangen Leidensweg hinter sich, bevor die richtige Diagnose gestellt wird.
Mikroskopische Methode für Neugeborene
Greifswalder Forscher haben jetzt eine vielversprechende Methode am Mikroskop entwickelt, bei der bereits Neugeborene mit nur einem Tropfen Blut getestet werden können. Um die Methode international auszutesten, haben die Greifswalder ein weltweites Netzwerk mit sieben Zentren gebildet. Das Projekt entstand unter der Schirmherrschaft der weltweit führenden internationalen Fachgesellschaft für Thrombose und Hämostase (ISTH), in deren Fachzeitschrift die Greifswalder Studie nun erschien.
Immunfluoreszenzmikroskopie macht Blutplättchen sichtbar
„Wir bringen die Thrombozyten unter dem Mikroskop zum Leuchten“, sagt Carlo Zaninetti vom Institut für Transfusionsmedizin an der Unimedizin Greifswald. Thrombozyten werden auch Blutplättchen genannt und spielen eine entscheidende Rolle bei der Blutstillung und Blutgerinnung. Um Störungen der Thrombozyten zu erkennen, nutzen die Greifswalder Forscher die Immunfluoreszenzmikroskopie. Hierzu werden spezifische Strukturen der Blutplättchen unter dem Mikroskop mit Hilfe leuchtender, fluoreszierender Antikörper sichtbar gemacht. „Wir brauchen dafür nicht mehr als einen Tropfen Blut.“, erklärt Zaninetti. „Für eine erste Untersuchung im Screening eignet sich das hervorragend, um in der weiteren Diagnostik die richtigen Schlüsse zu ziehen.“
Logistische Vorteile für Patient:innen weltweit
Auch logistisch ergeben sich daraus Vorteile. „Die weltweit sieben Spezial-Zentren mit ihrer Erfahrung können die Probe von überall per Post erhalten“, berichtet Zaninetti. So kann auch Patient:innen geholfen werden, die weit entfernt von einem Spezialzentrum wohnen.
„Die Methode ist äußerst vielversprechend“, sagt Prof. Andreas Greinacher, Seniorprofessor am Institut für Transfusionsmedizin an der Unimedizin Greifswald. „Wir haben sie in Greifswald entwickelt, damit Patient:innen aus Europa nicht den weiten Weg nach Greifswald auf sich nehmen müssen. Jetzt können Patient:innen weltweit damit untersucht werden.“ „Unser Verfahren spart erhebliche Kosten“ ergänzt Dr. Zaninetti. „Es gibt einen Hinweis, bei welchen Patient:innen eine tiefergehende genetische Analyse sinnvoll eingesetzt werden sollte.“
Quelle:Universität Greifswald