Hämatologie | Beiträge ab Seite 2

Neue nicht-faktorbasierte Medikamente und Gentherapien erweitern derzeit deutlich das therapeutische Spektrum der Hämophilie-Behandlung. Ergänzt werden diese Ansätze durch bispezifische Antikörper mit verlängerter Halbwertszeit. Ludovic Helfgott, Executive Vice President und Leiter des Bereichs Rare Disease bei Novo Nordisk, über die neuen Möglichkeiten einer individualisierten Therapie von Patienten mit Hämophilie.

In einem Symposium im Rahmen der 69. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) wurde die in der aktuellen Onkopedia-Leitlinie vorgestellte potenzielle neue Stadieneinteilung der Immunthrombozytopenie (ITP) diskutiert. Dies könnte v.a. in der Zweitlinie mehr Flexibilität bieten. Zudem wurden Ergebnisse aus verschiedenen Registern und Real-world-Studien präsentiert, die u.a. die Ergebnisse aus der Avatrombopag-Zulassungsstudie untermauern.

Blutgerinnsel sind Hauptverursacher schwerwiegender kardiovaskulärer Ereignisse wie Schlaganfälle, Herzinfarkte und Lungenembolien. Immunzellen galten bislang primär als Treiber thrombotischer Prozesse. Ein Team des LMU Klinikums München und des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) hat nun jedoch eine bisher unbekannte Funktion dieser Zellen aufgedeckt: Sie können aktiv zur Auflösung von Thromben beitragen. Diese Erkenntnisse wurden jetzt in Immunity veröffentlicht und könnten neue therapeutische Strategien begründen (1).

Wie der Hersteller bekannt gab, hat das Komitee für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) eine positive Stellungnahme zur Indikationserweiterung für Damoctocog alfa pegol ausgesprochen. Der Wirkstoff wird darin für die Behandlung und Prophylaxe von Blutungen bei zuvor behandelten Patienten ab 7 Jahren mit Hämophilie A empfohlen. Die endgültige Entscheidung der Europäischen Kommission über die Genehmigung wird in Kürze erwartet.

Eine neue randomisierte Studie bringt Klarheit in die Frage der optimalen Langzeitantikoagulation bei Krebspatient:innen mit venöser Thromboembolie. Eine reduzierte Dosis des oralen Antikoagulans Apixaban wirkt ebenso zuverlässig wie die Standarddosis – bei deutlich weniger Blutungskomplikationen. Die Ergebnisse liefern wichtige Hinweise für die risikoadaptierte Langzeitbehandlung dieser Hochrisikopatient:innen.

Die Gewinner des Spendenprogramms „Faktor.Leben.“ für das Jahr 2025 stehen fest. 4 herausragende Projekte, die sich auf innovative und maßgeschneiderte Therapiekonzepte für Patient:innen mit Hämophilie konzentrieren, werden mit insgesamt 100.000 Euro gefördert. Die Initiative zielt darauf ab, die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern und einen individuellen Lebensstil in den Mittelpunkt der Therapieoptionen zu stellen. Daher steht das Spendenprogramm unter dem Motto „Gemeinsam für ein individuelles Leben mit Hämophilie“.

Gerinnungsstörungen bedingen entweder eine Blutungs- oder eine Thromboseneigung. So lassen sich Störungen der Blutstillung (Hämostase), die mit einer hämorrhagischen Diathese einhergehen, von den Thrombophilien unterscheiden. Hämostasestörungen können angeboren oder erworben sein und vorrangig die primäre oder sekundäre Hämostase betreffen. Als primäre Hämostase wird die erste Abdichtung einer Gefäßwandverletzung durch einen weißen Plättchenthrombus bezeichnet. Neben Thrombozyten spielt der Von-Willebrand-Faktor in diesem Prozess eine zentrale Rolle. Die sekundäre Hämostase beschreibt die nachfolgende Ausbildung eines Fibringerinnsels, das den fragilen Plättchenthrombus durchsetzt und netzartig Erythrozyten einfängt. Es entsteht ein roter Fibrinthrombus. Hämorrhagische Diathesen können auch durch eine gesteigerte Fibrinolyse bedingt sein. Zudem sind verschiedene Gefäßerkrankungen (Vaskulopathien) für eine Blutungsneigung verantwortlich. Der Fokus dieser Übersichtsarbeit liegt auf der diagnostischen Abklärung von Störungen der primären oder sekundären Hämostase.

Akute Episoden einer erworbene Thrombotisch-Thrombozytopenische Purpura (iTTP) sind lebensbedrohlich. Seit einigen Jahren gehört der Nanobody Caplacizumab zusätzlich zu Plasmaaustausch und Immunsuppression zum Therapieregime (1, 2). Eine aktuelle Analyse bestätigt nun, dass sich seitdem eine signifikante Reduktion der Letalität bei iTTP beobachten lässt (3-4).

Die Immunthrombozytopenie oder idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP) gehört zu den seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases); jährlich erkranken in Deutschland ca. 1.000 Personen daran, wobei im jüngeren Alter vermehrt Frauen im gebärfähigen Alter betroffen sind. Die ITP kann entsprechend eine Ursache für Thrombozytopenie im ersten und zweiten Trimester der Schwangerschaft sein. Die Erkrankung kann hier erstmals auftreten, oder eine bereits bestehende Erkrankung kann sich verschlechtern. In der Schwangerschaft stellt die ITP eine besondere Herausforderung dar, da sowohl das maternale als auch das fetale Risiko berücksichtigt werden müssen. Die Diagnose und das Management der ITP in der Schwangerschaft erfordern daher einen multidisziplinären Ansatz.

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Bluterkrankung, die durch eine Mutation im PIGA-Gen verursacht wird und zur Zerstörung roter Blutkörperchen führt. Typische Symptome sind nächtliche Hämoglobinurie, Thrombosen und eine verminderte Blutbildung im Knochenmark. Bei einem virtuellen Fachpressegespräch teilte Prof. Dr. Alexander Röth, Leiter der klassischen Hämatologie am Universitätsklinikum Essen, neue, spannende Ergebnisse zum Einsatz von Iptacopan bei PNH mit.

Um die Krankheitsaktivität zu bestimmen und Therapieergebnisse bei Hämophilie zu optimieren, ist die Erfassung von Blutungen und Gelenkschäden essenziell. In einer Fortbildungssitzung gaben Expert:innen einen Überblick über die Vor- und Nachteile unterschiedlicher Ansätze und Tools.

Die Inzidenz splanchnischer Venenthrombosen (SVT) ist in den letzten 20 Jahren um das Dreifache gestiegen. Wegen ihrer schweren Symptomatik sind SVT bis heute ein klinisches Problem. Ein Experte gab auf dem GTH 2025 in Lausanne, Schweiz, einen Überblick.

Für Patient:innen mit Hämophilie A oder B und Hemmkörpern (HK) wurde mit Concizumab erstmals eine subkutan applizierte Prophylaxe mit innovativem Wirkmechanismus in der EU zugelassen: Der humanisierte monoklonale Antikörper blockiert den Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI) und ermöglicht somit wieder die Ausbildung stabiler Wundverschlüsse.

Moderne Therapien haben die Prognose der Hämophilie erheblich verbessert. Dennoch bleibt der Umgang mit der angeborenen Blutgerinnungsstörung eine lebenslange Herausforderung, die sowohl eine intensive medizinische Betreuung als auch psychosoziale Anpassungen erfordert. Das primäre Ziel der Behandlung besteht in der Prävention von Blutungsereignissen sowie in der Kontrolle von akuten Blutungen. Auf der 69. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) 2025 erörterten Expert:innen die Bedeutung einer effektiven Prophylaxe in jedem Lebensabschnitt für Patient:innen mit Hämophilie.  

Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche thrombotische Mikroangiopathie, die durch unzureichende Aktivität der Metalloprotease ADAMTS13 gekennzeichnet ist. Neben den klassischen Symptomen wie Thrombozytopenie, Gerinnselbildungen in den kleinen Blutgefäßen mit mikroangiopathischer hämolytischer Anämie, Fieber, Nierenfunktionsstörungen sind auch neurologische, kognitive und psychische Beeinträchtigungen klinisch relevante Folgen. Prof. Marie Scully, London, erörterte die neurologischen und psychologischen Auffälligkeiten der TTP und stellte Maßnahmen vor, die dazu beitragen können, kognitive Defizite und Depressionen bei Patient:innen mit TTP zu vermeiden.

Die Versorgung von Patient:innen mit Blutprodukten sollte evidenzbasiert und multidisziplinär erfolgen, um Betroffene optimal zu versorgen, allogene Bluttransfusionen zu reduzieren und die Verfügbarkeit allogener Blutprodukte sicherzustellen. Expert:innen diskutierten diese Aspekte in einer Session auf der 69. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) in Lausanne.

Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene chronische Erkrankung mit übermäßiger Vermehrung von Blutzellen. Durch Aderlass und Acetylsalicylsäure (ASS) kann das Risiko für Blutgerinnsel gesenkt werden; mittels Interferon-alpha (Ropeg-Interferon alfa-2b) und JAK1/JAK2-Inhibitor (Ruxolitinib) wird die Ursache direkt angesteuert. Nachdem eine Heilung nicht möglich ist, gilt es den Übergang in eine Myelofibrose und akute leukämische Leukämie (ALL) zu verzögern.

Langzeitdaten zeigen, dass Exagamglogen autotemcel (Exa-cel) bei der Behandlung von schwerer Sichelzellkrankheit (SCD) und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) das Potenzial für eine funktionelle Heilung aufweist und die Lebensqualität verbessert.

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist selten, verläuft unbehandelt jedoch tödlich. Die Zulassung von Acoramidis ist ein großer Fortschritt bei der Herzkrankheit.